Des nouveautés dans la littérature!
Mise à jour et ajout d’informations sur les atteintes ophtalmiques dans le SEDh/HSD.
Mise à jour de la bibliographie sur les atteintes orofaciales dans le SEDh/HSD.
Je vous avais déjà parlé de la fatigue chronique présente dans le SEDh/HSD, mais je ne vous avais pas encore présenté la pathologie (et comorbidité) associée dans la plupart des cas: le syndrome de fatigue chronique (SFC), connu aussi sous le nom d’encéphalomyélite myalgique (EM).
L’EM/SFC est une pathologie débilitante [96], affectant surtout les femmes [101] entre 10-19 ans et entre 30-39 ans [97]; dont la source se trouverait au niveau du système immunitaire [96] [97] . Certaines données récentes appuient même la piste de la maladie auto-immune [101]. Malgré tout, à ce jour, il n’y a pas de traitements à proprement parler, mais seulement de quoi soulager les symptômes [97] [99].
En parlant de symptômes, quels sont-ils? [96] [97] [98]
– douleurs musculaires
– troubles cognitifs
– malaises post effort
– fatigue sévère
– sommeil non réparateur
– réduction de la capacité à réaliser les activités quotidiennes
– augmentation des symptômes après l’effort
– en général on parle d’au moins 6 mois avec ces symptômes
L’EM/SFC est considérée comme une maladie très handicapante [99] car, en plus des symptômes listés ci-dessus, elle affecte très négativement la qualité de vie des personnes [99], d’autant plus qu’environ un quart des patients sont coincés chez eux à cause de ça [102].
Cet impact sur la qualité de vie, qui peut s’ajouter à une pression financière et aux douleurs chroniques, fait que les patients EM/SFC ont un taux de suicide plus élevés que le reste de la population [102] , d’autant plus qu’il avait déjà été prouvé dans une étude précédente que la douleur chronique augmentait le taux de suicide [102].
De plus, on estime que les patients EM/SFC ont un plus mauvais pronostic (face à une pathologie donnée) que le reste de la population [101] [102] , et que beaucoup décédaient d’un problème cardiaque en moyenne vingt-cinq ans ans plus tôt que le reste de la population [100].
Des études à l’échelle génomique sont actuellement en cours pour tenter de mieux comprendre les secrets de l’EM/CFS [96].
Bilbiographie
[96] Brain, Behavior, and Immunity 102 (2022) 362–369 « Genetic association study in myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS) identifies several potential risk loci » Hajdarevic et al
[97] Cellular and Molecular Life Sciences (2022) « Could the kynurenine pathway be the key missing piece of Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS) complex
puzzle? » Kavyani et al
[98] Nature (2022) 12:2157 » Systematic review and meta‑analysis of cognitive impairment in myalgic encephalomyelitis / chronic fatigue syndrome (ME/CFS) » Sebaiti et al
[99] BMJ Open 2022 » Impact of myalgic encephalomyelitis/ chronic fatigue syndrome (ME/CFS) on the quality of life of people with ME/ CFS and their partners and family members: an online crosssectional survey » Vyas et al
[100] Neuro Endocrinol Lett . 2009 « Coenzyme Q10 deficiency in myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS) is related to fatigue, autonomic and neurocognitive symptoms and is another risk factor explaining the early mortality in ME/CFS due to cardiovascular disorder » Maes et al
[101] J. Clin. Med. 2022 « Special Issue “Chronic Fatigue Syndrome/Myalgic Encephalomyelitis: Diagnosis and Treatment” « Lorusso et al
[102] Fatigue 2016 « Mortality in Patients with Myalgic Encephalomyelitis and Chronic Fatigue Syndrome » McManimen et al
Désormais, pour plus de simplicité, je regrouperai les mises à jour apportées aux articles existant via ce genre de résumé.
Mise à jour des informations + bibliographie sur la colonne vertébrale.
Mise à jour de l’article sur le POTs avec un tout nouveau paragraphe + bibliographie.
Mise à jour de l’introduction des atteintes cardiovasculaires + bibliographie.
Mise à jour des atteintes orofaciales +bibliographies
Dans cet article, je faisais une introduction sur les différents types d’appareillages dans le cadres du SED. Ici, je vais vous détailler quelques exemples concrets de ce qu’il existe et peut vous aider au quotidien.
Vêtements compressifs: leggings, shorts, chaussettes, mitaines, gants, gilet. Ils sont pris en charge et sont faits sur mesure dans un matériau qui, à la base, est fait pour respecter la peau des brûlés. Il existe plusieurs couleurs. Il se peut que selon vos autres handicaps (respiratoire ou TSA par exemple) vous ne supportiez pas certaines pièces, dont le gilet.
Ring splints. Lorsque que les premières phalanges se plient à cause de l’hyperlaxité ou se subluxent, taper longtemps au clavier peut vite devenir douloureux et inconfortable. Ces anneaux (je ne connais malheureusement pas leur nom français) m’ont vraiment changé la vie et m’ont apporté un grand confort. Par contre, ils ne sont pas remboursés car encore peu utilisé en France. Ils sont à faire sur mesure pour chaque doigt et existent en différents matériaux.
Orthèse de poignet thermoformée et attelle. L’orthèse thermoformée est faite sur mesure chez un professionnel. Orthèse et attelle sont remboursées. L’orthèse est plus compacte mais est très dure et n’est pas confortable pour dormir selon votre position (vous pouvez même vous blesser avec). Il faut donc voir ce qui convient le mieux à votre utilisation.
KT tape. Il s’agit de bandes (prédécoupées ou à découper soi-même) qui collent sur la peau, résistante à l’eau ou non et disponibles en plusieurs coloris. Elles sont extensibles et permettent un certain maintien, notamment lors d’activité physique. Votre kiné peut vous apprendre à les placer correctement. Ce n’est pas remboursé. Un exemple: https://www.kttape.com/
Genouillère souple et rigide. Il s’agit des deux types de genouillères standard. Elles sont remboursées. Il faut voir ce qui correspond le plus à vos activités car les genouillères souples ont parfois tendance à glisser.
Genouillère articulée. Solution assez onéreuse et surtout conseillée pour les efforts importants/longues marches.
Chevillère. Très pratique pour soulager des subluxations répétées mais pose souvent problème avec certains types de chaussures. Remboursée.
Bouchons d’oreilles et casque anti-bruit. Le casque a l’avantage de pouvoir aussi diffuser de la musique et d’appliquer une pression rassurante, en plus d’isoler du bruit. Toutefois, il appuie sur les mâchoires et, je trouve, deviens vite désagréable avec les problèmes d’ATM. C’est là qu’interviennent les bouchons en silicone réutilisable (alvis audio). Pour avoir une protection comme un casque anti bruit c’est Mk4, mais il existe encore le niveau au-dessus apparemment. Ils sont très confortables, durent des années et surtout sont super discrets (contrairement à un casque). C’est ainsi très pratique à mettre dans n’importe quelle situation bruyante sans se faire remarquer.
Gouttière. En fonction de vos soucis de mâchoire, un stomato peut faire une lettre à votre dentiste expliquant le type de matière à utiliser pour votre gouttière. Une gouttière par an est remboursée (version classique).
Collier cervical. Peut aider lors des migraines ou soulager la nuque hyperlaxe lors de certaines activités. Remboursée.
Canne anglaise. Très pratique en version pliable pour la ranger dans le train ou l’avion. Remboursée en version classique. Existe avec une multitude de motifs.
Canne de marche. Comme la canne anglaise mais avec un embout différent qui augmente la stabilité. J’ai opté définitivement pour ce modèle. Remboursée.
Béquille. Offre un support au bras. Remboursée.
Canne antébrachiale. Elle permet de soulager l’épaule mais est plus lourde que les autres et plus encombrante.
Déambulateurs. Je ne parlerais pas ici de la version classique car très lourde et peu pratique avec des articulations hypermobiles. Par contre, j’ai eu (sur prescription évidemment et donc remboursé par la sécurité sociale. Vu le prix proche des 1000 euros, c’est mieux …) un déambulateur pliable à 4 roues. Il peut se déplier, a un siège et se transforme en fauteuil d’appoint, voire fauteuil roulant (manuel donc) d’appoint. Il est fait pour switcher entre position debout et assise lors d’une sortie.
Quant aux fauteuils roulants … Alors déjà, la version manuelle est absolument à proscrire si vous êtes seul. L’utilisation sera terriblement néfaste pour toutes les articulations et muscles du haut du corps. Ensuite, l’acquisition même d’un fauteuil (qu’il soit pliable pour des utilisations ponctuelles, manuel, électrique) doit être impérativement être fait avec l’avis d’un ergothérapeute et/ou d’un spécialiste. En effet, la décompensation chez les SEDh/HSD est très rapide et la perte musculaire aussi. Utiliser un fauteuil à mauvais escient peut avoir des conséquences sur l’état général. Un professionnel, s’il estime que votre état le requiert, vous le proposera forcément et vous expliquera quand l’utiliser afin que ça ne soit qu’un bénéfice pour vous et en aucun cas délétère.
D’ailleurs, il en va de même pour tous les appareillages médicaux cités ci-dessus. Aucun ne doit être acheté sans avis médical. Pourquoi? Et bien déjà, vous ne serez pas remboursé sans prescription, mais surtout, cela pourrait être non adapté à vos besoins et empirer votre état.
Dans cet article un peu inhabituel, j’ai voulu mettre en lumière la violence verbale subie, parfois depuis l’enfance, par les patients TSA/TDAH/Troubles Dys et/ou ayant un SED. Je me suis permise de tout anonymiser et d’y ajouter mes propres témoignages, dans les trois catégories.
* Au CRA, on m’a dit que j’étais trop intelligente pour être autiste (alors que je suis déjà diagnostiquée) mais aussi que je n’étais pas vraiment malade car je faisais l’effort de travailler (je suis prof), contrairement à une institutrice qu’ils connaissaient bien.*
«Non mais tu es trop bizarre pour être une amie, mais tu m’es utile en classe par contre.»
«Vu que c’est toi la fille bizarre, on va te faire un maquillage super moche. Et nous on sera belle comme ça. T’as rien à dire hein de toute façon?»
* «On s’en moque de préserver tes routines/habitudes, ce n’est absolument pas important, ce n’est pas un critère!» J’ai pensé expliquer à la personne l’importance des routines/habitudes chez les TSA et à lui parler du compte rendu de la neuropsy à ce propos, puis je me suis ravisée. Ça ne la regarde pas et surtout je n’avais pas envie de nouer le dialogue. *
* Le fait de ne jamais être invitée nulle part et être systématiquement laissée à l’écart que ce soit à l’école ou au travail, malgré mes efforts. Un jour, j’ai arrêté d’essayer, j’en avais assez.*
* Quand je sens la surcharge sensorielle proche voire une crise autistique arriver, pour peu que j’ai déjà une migraine en plus, j’ai toujours eu tendance à d’un coup beaucoup moins parler pour compenser et parvenir à gérer au mieux la situation si je ne peux pas partir de l’endroit. C’est dans ce genre de cas que si j’ai besoin de quelque chose (comme un plat), je tends juste les bras pour l’attraper en agitant les mains, on me le donne et je réponds doucement merci. Je n’ai JAMAIS eu de problème. Récemment à un repas long et bruyant on m’a dit de façon très aimable «ah ben tu pourrais utiliser un peu ta langue non ?!». Évidemment, je n’étais pas en état de répliquer et ça m’a renfermé encore plus. J’ai tellement été ailleurs après que je ne me souviens plus de la suite du repas.*
* Un jour, j’ai surpris une conversation à charge contre moi entre certains de mes « amis » et l’une d’entre elles a dit texto que je me « cachais derrière le TDAH pour justifier tout et n’importe quoi ». Cela alors que pendant des années, je ne parlais même pas du TDAH à mes amis et j’esquivais toujours les explications, parce que j’avais trop peur des retours négatifs et qu’on me prenne juste pour une « pleureuse » par incompréhension. (Les fameux « Ce n’est pas un réel problème, tu pourrais juste faire un effort pour te concentrer ».) J’ai commencé à en parler à la fac parce que je suis arrivé dans un univers bienveillant et qui s’y intéressait, alors je me suis enfin en confiance pour l’expliquer. Mais ce jour là, j’ai vraiment pris cette remarque comme une gifle et franchement, même si j’ai eu l’occasion de discuter de ça avec cette personne plus tard, j’ai toujours une boule dans la gorge quand j’en parle. Ça peut sans doute sembler anodin, mais ce jour là j’ai ressenti un sentiment d’injustice terrible, en entendant ces gens à qui j’avais fais assez confiance pour enfin échanger à propos de mon TDAH utiliser finalement ça à charge contre moi.*
*On a déjà remis en cause ma dysphasie parce que je m’exprime bien, en niant les années d’orthophonie et les sacrifices qu’a fait ma mère pour me permettre d’être «comme les autres » *
*Les profs me disaient que j’étais stupide ou que je faisais exprès de ne pas y arriver en géométrie dans l’espace. Ou de me perdre en course d’orientation.*
*J’écris un mail au retour d’une formation qui a été assez épouvante disant que tout s’est bien passé. J’ai eu le droit à un « bon la prochaine fois ça sera une formation dictée». Tout le monde est au courant de mon trouble Dys.*
«Ah oui mais Dys c’est l’excuse des faignants qui ne savent pas écrire.»
*Je suis dysorthographique et dyslexique. On me dit souvent que sans mes parents je n’aurais jamais réussi ma scolarité (en mode c’est eux qui ont tout fait, moi je devais juste faire acte de présence en cours), une fois un de mes professeur de français suite à mon instance sur le faite de prendre en compte mes difficultés m’as dit devant toute ma classe «de toute façon tous ce qui est dys-machin-chose à était inventé par les médecins pour faire chier les profs» il as aussi dit à ma mère que je parlais en cours alors qu’il faisait exprès de faire tout ses cours à l’oral pour que je soit contraint de demander à ma voisine ses notes, ma mère me dit souvent que j’exagère et que si je faisais plus d’efforts j’arriverai à lire normalement et ne plus faire de fautes d’orthographe.*
« À ta place je me serais suicidé depuis longtemps »
«Arrête d’être malade, tu gênes la classe et moi. Et en plus je suis sûre que tu le fais exprès.»
«Tu ne peux pas être plus malade qu’une personne âgée.»
*Pendant une période je ne grossissais pas du tout à cause de la maladie. On m’a dit «non mais tu as de la chance d’être malade et donc mince, tu ne peux pas comprendre.» *
Merci à tous les participants et participantes pour leur temps et pour avoir accepté de témoigner.
En 2018, un équipe [1] a publié un article sur une étude réalisé sur la qualité du sommeil des enfants (de moins de 19 ans) atteints de SED non vasculaire.
Les femmes avec un SED dormiraient plus mal que les hommes avec un SED. Cela ne surprend guère, car, globalement, les femmes atteintes présentent plus souvent des comorbidités que les hommes (résistance aux anesthésiques locaux, déconditionnement …).
Tous les patients de l’étude ont une mauvaise qualité de sommeil, même s’il n’y a pas de corrélation directe avec l’intensité de la douleur. Par contre, l’intensité de la douleur est directement lié à l’impact qu’à la douleur sur la qualité de vie. Le douleur et le sommeil sont deux axes que cette équipe aimeraient étudier plus en détails chez les patients SED de part leur impact dès le plus jeune âge.
La seule autre étude portée exclusivement sur le sommeil date de 2015 (Albayrak et al). Il y est également montré une piètre qualité de sommeil, une fatigue chronique importante ainsi que des douleurs.
Il existe toutefois une piste [24]. Même quand les SEDh/HSD parviennent à s’endormir, ils continueraient à produire trop d’adrénaline, ce qui mènerait à des nuits non réparatrices. Ceci pourrait notamment être lié à la douleur qui stimule l’adrénaline (tout comme l’anxiété et la dysautonomie).
On note aussi un risque élevé d’apnée du sommeil chez les patients SED [22].
Malgré que le sommeil soit un point essentiel dans la vie quotidienne, c’est un sujet encore très peu étudié, d’autant plus que de nombreux facteurs et d’autres maladies peuvent l’affecter, tel que le stress, l’autisme, l’alimentation …
[1] Am J Med Genet A. 2018 September ; 176(9): 1858–1864. doi:10.1002/ajmg.a.40371
« Pain and sleep quality in children with non-vascular Ehlers–Danlos syndromes »
Michael Muriello1, Julia L. Clemens1, Weiyi Mu1, Phuong T. Tran2,3, Peter C. Rowe1, Christy H. Smith1, Clair Francomano4, Joann Bodurtha1,†, and Antonie D. Kline4,†
[22] JClin Sleep Med. 2019;15(2):293–299 « Prevalence of Obstructive Sleep Apnea in Joint Hypermobility Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis » Karim Sedky,Thomas Gaisl, David S. Bennett
[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith
En plus des massages, on travaillera sur la proprioception, la force, l’équilibre et l’endurance. Il s’agit là du pivot central dans la prise en charge du SEDh/HSD et les séances doivent être adaptées à chaque patient. Les exercices doivent, dans l’idéal, se faire sous surveillance du praticien (veiller à ce que le travail ne se fasse pas en hyperextension par exemple, apprendre à s’étirer sans se blesser …). Il est important aussi de traiter les blessures du patient et de parfois s’arrêter sur une seule articulation. Le patient et le praticien doivent enfin penser que la prise en charge se fera sur un très long terme [24].
La kinésithérapie joue un rôle majeur car la force musculaire aide à la stabilité articulaire et en améliore la proprioception. L’éducation proprioceptive devra d’ailleurs être intensive [95]. De plus, les exercices physiques augmentent le turnover de la matrice extracellulaire et la synthèse du collagène. L’inactivité, quant à elle, mène à une diminution de ce turnover, à une atrophie du collagène et joue sur le flux sanguin nécessaire au rétablissement des tissus. Bien entendu, les exercices doivent s’adapter aux douleurs et à la fatigue chronique du patient et être progressifs au niveau de la difficulté, afin d’éviter les blessures [24]. Voilà pourquoi il est primordial de conserver un minimum d’activité et que l’on parle de décompensation rapide.
Hormis la kinésithérapie classique, il peut être proposé de la balnéothérapie (à voir avec le médecin) et une rééducation du plancher pelvien au besoin. Dans tous les cas, il est important de définir un ou plusieurs buts, même les plus petits, à plus ou moins long terme. Ces objectifs, même s’ils pourront potentiellement changer à cause des traitements ou des blessures, servent à voir une progression mais aussi à mieux comprendre le programme d’exercices actuel. De plus, les bénéfices de la kinésithérapie peuvent être très rapide comme très long à se montrer selon les patients SEDh/HSD, bien que, dans tous les cas, il s’agisse d’un combat à vie [24].
La kinésiophobie est la peur de bouger et de faire une activité physique par crainte d’avoir mal ou de se blesser à nouveau. Un tel trouble peut entraîner un déconditionnement rapide chez les SEDh/HSD et exacerber la fatigue chronique. Malheureusement les patients SEDh/HSD doivent accepter la douleur constante et les quelques risques lors des mouvements; l’activité (en fonction de la santé du patient) étant un des seul moyen de se maintenir un peu [24].
L’objectif du suivi MPR (réadaptation physique) [95] est multiple:
– prévention et limitation des lésions
– diminution de la douleur, compensation des limitations fonctionnelles
– adaptation du quotidien
– préparation à l’auto-prise en charge du patient
Il faut une augmentation graduelle du niveau d’activité physique ET prendre en compte le temps de récupération.
[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith
[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020
La hanche hypermobile avec une douleur qui irradie jusqu’au genou, avec gêne lors de la marche est un symptôme très courant chez les SEDh/HSD. Il y a quatre problèmes majeurs, en plus de l’hyperextension, que l’on retrouve chez ces patients [24] [57]:
– syndrome de la hanche à ressaut, ressauts pouvant être interne ou externe. S’accompagne d’inconfort ou de douleur.
– (sub)luxation de la hanche. Contrairement à d’autres types de SED, une luxation de la hanche est rarement vu chez les SEDh/HSD à la naissance.
-bursite
– impact de hanche (impact femoroacetabular, FAI)
Le syndrome des jambes sans repos a été aussi trouvé comme symptômes.
Les douleurs aux genoux sont l’un des symptômes les plus courant chez les SEDh/HSD. Plusieurs grands troubles sont associés à cette articulation chez ces patients [24]:
– syndrome fémoro-patellaire. Associé aux douleurs lors de la marche, descente des escaliers … Sensation du genou qui va se dérober.
– maladie de Hoffa
– syndrome rotulien
– (sub)luxation
Les problèmes orthopédiques surviennent dans 80 à 90% des patients SED, d’où l’importance de former davantage les chirurgiens orthopédiste à la pathologie [25].
La sévérité des symptômes au niveau de la zone des chevilles et des pieds chez les SEDh/HSD dépend de l’hypermobilité globale du patient. On retrouve sept troubles majeurs [24]:
– les entorses
– neuropathie au niveau du nerf péronier
– pronation exagérée du pied
– pieds plats
– Hallux Valgus (bunions), bosse proéminente sur la partie interne de l’avant-pied.
– fasciite plantaire. En général, cela se manifeste par une douleur au niveau du talon.
– (sub)luxations des orteils
[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith
[25] BMJ Case Rep 2018. doi:10.1136/bcr-2017-223395 « Knee joint instability after total knee replacement in a patient with Ehlers-Danlos syndrome: the role of insert changes as practical solution » Ajmal Farid, Stefan Beekhuizen, Joris van der Lugt, Marijn Rutgers
[57] 2003 ISBN 0750653906 « Recognition and management for physiotherapists. » Keer, Grahame
Très courant chez les patients SEDh et HSD, on trouve différents types [24]:
– La bursite.
La bursite est une inflammation douloureuse d’une bourse séreuse (une poche plate remplie de liquide, qui favorise le glissement de la peau, des muscles, des tendons et des ligaments contre les os).
– Les entorses.
– Les tendinites, tendinopathies et ruptures des tendons.
– La fasciite plantaire, causant des douleurs aux talons.
– Les spasmes musculaires.
Malgré l’hypermobilité, les patients souffrent souvent de raideur musculaire [24]. En effet, les muscles, sur utilisés, sont en tension musculaire extrême. Ceci peut notamment causer douleurs et spasmes. La kinésithérapie aide a rééduquer le patient (exercices et massages).
Il a été remarqué que chez les SEDh la force musculaire maximale est réduite tout comme l’endurance. Au cours du temps, sur une période de 8 ans dans une étude, on a trouvé une diminution de la force musculaire des patients [36].
Les troubles du mouvement et dystonie sont très courant mais il n’existe pas de traitement établi [95]. De plus, les symptômes neuromusculaires du SED évoquent des maladies neuromusculaires (avec myalgies, crampes …). L’atrophie des muscles peut même survenir si l’activité est évitée trop longtemps.
[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith
[36] Orcid ID : 0000-0002-1063-0968 « Does muscle strength change over time in patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/Hypermobility Spectrum Disorder? An 8-year follow-up study. » MARIE COUSSENS
[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020
Il a été remarqué que souvent les patients SED avait une hygiène dentaire en deçà des autres à cause de la douleur physique et du handicap [12].
L’émail contient une petite quantité de collagène I et VII. De plus, le collagène VII est lié à la matrice organique proche de la jonction dentine-émail [12]. Le SED affectant le collagène, cela peut aussi expliquer certains troubles à ce niveau.
Que ce soit dans le SED ou dans Marfan, il y a des symptômes et signes orofaciaux typiques [11] tels que des dysfonctions temporo mandibulaires (troubles de l’ATM) ou un dimorphisme craniofacial. Parmi les dysfonctions, on retrouve le SADAM (syndrome algo-dysfonctionnel de l’appareil mandicateur), qui, bien que courante, reste malheureusement encore méconnue. Plus de 70% des patients SEDh/HSD ont ce genre de problèmes [24], entraînant douleurs, difficultés à mâcher, mauvais alignement des mâchoires, céphalées …
Chez les patients SED, en plus des subluxations de la mâchoire, la muqueuse orale peut être vulnérable, causant ainsi des ulcères buccaux et un saignement des gencives. On observe aussi parfois une récession parodontale (rétractation des gencives), qui est toutefois plus courante chez les SEDv [11]. À ceci se rajoute [12], une douleur dans les ATM, des maladies parodontales [94], des fractures spontanées des dents, une hypoplasie (arrêt du développement) des racines et des extractions dentaires compliquées.
À noter pour les soins:
– que les anesthésies locales sont peu ou pas efficaces [11].
– entre l’espace buccal (capacité d’ouverture de la bouche réduit), un palais étroit et une muqueuse fragile, il est difficile de fabriquer des appareillages type dentier [13].
– l’émail peut avoir une pigmentation anormale même en l’absence de tout facteur extérieur [24].
– xérostomie (bouche sèche) [24] chez les patients SEDh/HSD.
Parmi les différents types de SED, il en existe un où le système buccal est tout particulièrement touché. Il s’agit du SED parodontal [14]. Causé par une mutation faux-sens en C1R (fait trouvé par un séquençage entier de l’exome). Hormis l’hypermobilité et les symptômes neurologiques (dont l’association avec la leucoencéphalopathie), les principaux symptômes sont les suivants:
– perte des dents prématurée
– parodontite sévère
– augmentation du taux d’infection de la zone orale
– décoloration prétibiale
Il est d’ailleurs bon de rappeler, que tous les types de SED ont pour symptôme l’hypermobilité, mais pas les troubles neurologiques [14].
Enfin, chez presque 40% des patients SEDh, on retrouve de la dysphonie [103] , soit une difficulté à parler, à cause de troubles à la langue ou à la gorge. Après recherche, chez eux, il s’agit en général d’une faiblesse des muscles des cordes vocales et/ou d’une non coordination de ceux-ci. La dysphonie peut être chronique ou juste revenir de façon récurrente [24] [93].
Une étude a même été faite sur des chanteurs atteints de SEDh/HSD et leur dysphonie empire avec le temps, en plus de les empêcher de travailler [92].
À la dysphonie, peut s’ajouter la dysphagie [93].
[11] British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 58 (2020) 208–213 « Problems in the orofacial region associated with Ehlers-Danlos and Marfan syndromes: a case series » N. Van Camp, T. Aerden, C. Politis
[12] Acta Derm Venereol 2020; 100: adv00092 « Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review » Ines KAPFERER-SEEBACHER, Dagmar SCHNABL, Johannes ZSCHOCKE and F. Michael POPE
[13] J Prosthet Dent 2019 « The use of selective laser melting in the fabrication of maxillary and mandibular metal base complete dentures for a patient with Ehlers-Danlos syndrome: A clinical report » Francisco X. Azpiazu-Flores,Damian J. Lee and Fengyuang Zheng, BDS
[14] Neurogenetics (2019) 20:1–8 « Periodontal Ehlers–Danlos syndrome is associated with leukoencephalopathy » Ines Kapferer-Seebacher, Quinten Waisfisz, Sylvia Boesch, Marieke Bronk, Peter van Tintelen, Elke R. Gizewski, Rebekka Groebner, Johannes Zschocke, Marjo S. van der Knaap
[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith
[92] 2021 Dec 29;S0892-1997(21)00407-0. doi: 10.1016/j.jvoice.2021.11.017. » ‘I Have Had to Stop Singing Because I Can’t Take the Pain’: Experiences of Voice, Ability, and Loss in Singers With Hypermobility Spectrum Disorders » Jeffery et al.
[93] 2021 Dec;187(4):527-532. doi: 10.1002/ajmg.c.31956. Epub 2021 Nov 20. « Throat and voice problems in Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders » Birchall et al.
[94] 2021 Dec;187(4):520-526. doi: 10.1002/ajmg.c.31941. Epub 2021 Nov 6. « Oral manifestations of Ehlers-Danlos syndromes » Lepperdinger et al.
[103] The Voice Foundation November 21, 2022 « Laryngeal Manifestations of Ehlers-Danlos Syndrome » Yan et al.
Syndrome d'Ehlers-Danlos (hypermobile): vulgarisation scientifique et données de la vie quotidienne 