Troubles musculo-squelettiques

Très courant chez les patients SEDh et HSD, on trouve différents types [24]:
– La bursite.

La bursite est une inflammation douloureuse d’une bourse séreuse (une poche plate remplie de liquide, qui favorise le glissement de la peau, des muscles, des tendons et des ligaments contre les os).

– Les entorses.
– Les tendinites, tendinopathies et ruptures des tendons.
– La fasciite plantaire, causant des douleurs aux talons.
– Les spasmes musculaires.

Malgré l’hypermobilité, les patients souffrent souvent de raideur musculaire [24]. En effet, les muscles, sur utilisés, sont en tension musculaire extrême. Ceci peut notamment causer douleurs et spasmes. La kinésithérapie aide a rééduquer le patient (exercices et massages).

Il a été remarqué que chez les SEDh la force musculaire maximale est réduite tout comme l’endurance. Au cours du temps, sur une période de 8 ans dans une étude, on a trouvé une diminution de la force musculaire des patients [36].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[36] Orcid ID : 0000-0002-1063-0968 « Does muscle strength change over time in patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/Hypermobility Spectrum Disorder? An 8-year follow-up study. » MARIE COUSSENS

La colonne vertébrale

Quand les hanches sont hypermobiles, le bas du dos a du mal à stabiliser le pelvis causant ainsi des douleurs. D’ailleurs, les douleurs chroniques dans le bas du dos chez les patients SEDh/HSD sont d’origine multifactorielles et ne peuvent donc pas être considérées que localement lors de la prise en charge [77].

L’instabilité des articulations peuvent causer de la douleur et des dysfonctionnements dans la ceinture pelvienne.

Les articulations sacro iliaque (SI) peuvent être dû soit à l’une soit aux deux qui sont trop lâches/coincées (hypermobilité). Pour les patients SEDh/HSD, les articulations SI demeurent lâches, causant ainsi de l’inconfort et des douleurs lors de certains mouvements (se baisser, se pencher) ou une pression (s’asseoir). Il arrive aussi parfois qu’une des SI soit trop lâche pendant que l’autre est trop raide, causant ainsi des douleurs [24]. Les douleurs causées par le mauvais alignement des articulations à ce niveau peuvent irradier dans les cuisses, le bas du dos et, chez les femmes, entendre une sorte de claquement au niveau de la zone pelvienne. La douleur peut alors s’étendre au périnée et au vagin.

La colonne est aussi sujette à divers problèmes, comme par exemple: prolapsus discal (hernie discale), spondylolisthésis et défaut de l’isthme interarticulaire [24].
La sténose spinale lombaire est un syndrome douloureux et est causé par une insuffisance généralisée du tissu conjonctif.
La cyphose est très courante chez les SEDh/HSD tout comme la scoliose.
L’ectasie durale a été retrouvé chez les patients SED et Marfan. Bien que souvent les gens n’aient pas de symptômes, il peut notamment y avoir des maux de tête et la position allongée et censée soulager [24].
L’instabilité cranio cervicale (CCI) peut mener à une dysfonction nerveuse, une compression du tronc cérébral, une malformation de Chiari et à un syndrome de la moelle attachée.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[77] International Journal of Spine Surgery, Vol. 15, No. 3, 2021, pp. 449–457 « Chronic Low Back Pain Occurring in Association With Hypermobility Spectrum Disorder and Ehlers-Danlos Syndrome » KELECHI et al.

Atteintes osseuses

Les patients SEDh/HSD développent de l’ostéoarthrose [24] plus jeune que les autres. Ces patients sont d’ailleurs plus à risque pour l’ostéopénie [24] et il semblerait qu’il en soit de même pour l’ostéoporose, même si pour le moment rien n’est prouvé [33].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[33] Current Osteoporosis Reports (2020) 18:95–102 « Bone Disease in Patients with Ehlers–Danlos Syndromes » Shuaa Basalom & Frank Rauch

Atteintes cutanées

Même si, contrairement à d’autres types de SED, notamment le SEDc, le SEDh n’est pas caractérisé par ses symptômes cutanés, il existe néanmoins quelques atteintes cutanées [24]:
– la peau est bien plus fragile, la cicatrisation est longue et laisse facilement des marques [78].
– les hématomes sont fréquents voire très fréquents, mais moins sévère que dans un SEDv évidemment [51][78].
– la peau a une texture particulière, « douce » et moyennement hyperextensible (elle est très hyperexetensible chez les SEDc) [52][78].
– des vergetures apparaissant jeune et à des endroits moins courant; tels que le torse, sous les bras, les coudes, l’intérieur des cuisses.
– des veines variqueuses au niveau des jambes.
– la kératose pilaire semble plus courant chez le SEDh, mais aucun lien clair n’est officiellement établi.
– les papules piézogéniques au niveau des talons et, parfois, au niveau des poignets [52][78].
– une transpiration perturbée. Soit une diaphorèse, soit une hypohydrose.

Dans le SEDh/HSD on retrouve des symptômes mimant ceux du syndrome de Raynaud [24]. C’est d’ailleurs une comorbidité très courante.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[51] 2011, site web du « Swedish information centre for rare disease » Aström E.

[52] 2014 « Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers Danlos syndromes » Pauker et al

[78] International Journal of Women’s Dermatology 7 (2021) 285–289 « The dermatological aspects of hEDS in women » Cynthia O. Edimo et al.

Hypermobilité articulaire

L’hypermobilité articulaire dans le SED et HSD est due à des défauts dans le collagène, l’élastine et la fibrilline [24].
Globalement, la plage de mouvement d’une articulation est définie par quatre facteurs [24].
– la laxité ligamentaire, hyperlaxité dans le cas du SEDh et du HSD.
– la forme des capsules articulaires
– le tonus musculaire
– la qualité du retour de la proprioception au système nerveux central

De l’hypermobilité articulaire découle des articulations en hyperextension [24] sans que parfois le patient ne s’en rende compte, car il s’agira là de la position la plus confortable et apportant le plus d’équilibre [46].

Autre conséquence de l’hypermobilité articulaire [24], les subluxations et luxations, très fréquente. Même les côtes, qui ne sont pas à proprement parler des articulations, se subluxent, en glissant de leur position initiale, tel un glissement. La plupart des subluxations sont spontanées et aucun choc n’est nécessaire. En général, les patients parviennent à remettre leurs articulations disloquées d’eux-même, sauf dans les cas d’une luxation ou d’une subluxation très profonde. Dans de tel cas , une assistance médicale peut être nécessaire. Il arrive aussi que le patient ne se rende pas compte immédiatement d’une subluxation, avec l’habitude.
Hormis les chevilles et les ATM [24], les articulations se subluxant le plus fréquemment sont les genoux, les épaules, les coudes, les doigts, les poignets et les hanches.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[46] 2010, the hypermobility handbook chapitre 22 « physical therapy section » Melson P, Riddle O

Fatigue

Dans le SEDh/HSD on retrouve deux catégories de fatigue [24]:
– celle causée par une fatigue musculaire précoce. En effet, les muscles doivent sans cesse compenser, travailler plus durement et trouver des stratégies pour stabiliser les articulations (par rapport à une personne lambda); juste pour effectuer les même tâches. À force, les muscles gagnent des micro-lésions qui, n’ayant pas l’opportunité de guérir, mènent à une dégénération de la douleur et à une fatigue physique. On peut noter que ces micro lésions ne sont visibles qu’avec des IRMs à haute résolutions [49] [50] .
– la fatigue persistante. La cause n’est pas encore totalement connue, même si elle est bien plus présente chez les SEDh/HSD et SEDc. Elle est à la fois physique et mentale et peut varier en intensité (selon les jours, semaines ou mois) et affecte le quotidien. Elle ne disparaît pas après le repos.

Il est d’ailleurs important de ne pas confondre la fatigue classique de la fatigue persistante [24]. La fatigue classique est temporaire, a généralement une cause identifiable/une solution, peut-être physique ou/et mentale. La fatigue persistante est chronique, constante, profonde, se développe avec le temps, diminue l’énergie et les capacités cérébrales, a un impact sur le bien-être émotionnel et psychologique.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[49] 2011 « EDS update- what we know and what we don’t know. » Francomano C.A

[50] 2010 « Multiple triggering in a girl with Ehlers Danlos Syndrome » Cheung J.P