Des nouveautés dans la littérature!
Mise à jour et ajout d’informations sur les atteintes ophtalmiques dans le SEDh/HSD.
Mise à jour de la bibliographie sur les atteintes orofaciales dans le SEDh/HSD.
Je vous avais déjà parlé de la fatigue chronique présente dans le SEDh/HSD, mais je ne vous avais pas encore présenté la pathologie (et comorbidité) associée dans la plupart des cas: le syndrome de fatigue chronique (SFC), connu aussi sous le nom d’encéphalomyélite myalgique (EM).
L’EM/SFC est une pathologie débilitante [96], affectant surtout les femmes [101] entre 10-19 ans et entre 30-39 ans [97]; dont la source se trouverait au niveau du système immunitaire [96] [97] . Certaines données récentes appuient même la piste de la maladie auto-immune [101]. Malgré tout, à ce jour, il n’y a pas de traitements à proprement parler, mais seulement de quoi soulager les symptômes [97] [99].
En parlant de symptômes, quels sont-ils? [96] [97] [98]
– douleurs musculaires
– troubles cognitifs
– malaises post effort
– fatigue sévère
– sommeil non réparateur
– réduction de la capacité à réaliser les activités quotidiennes
– augmentation des symptômes après l’effort
– en général on parle d’au moins 6 mois avec ces symptômes
L’EM/SFC est considérée comme une maladie très handicapante [99] car, en plus des symptômes listés ci-dessus, elle affecte très négativement la qualité de vie des personnes [99], d’autant plus qu’environ un quart des patients sont coincés chez eux à cause de ça [102].
Cet impact sur la qualité de vie, qui peut s’ajouter à une pression financière et aux douleurs chroniques, fait que les patients EM/SFC ont un taux de suicide plus élevés que le reste de la population [102] , d’autant plus qu’il avait déjà été prouvé dans une étude précédente que la douleur chronique augmentait le taux de suicide [102].
De plus, on estime que les patients EM/SFC ont un plus mauvais pronostic (face à une pathologie donnée) que le reste de la population [101] [102] , et que beaucoup décédaient d’un problème cardiaque en moyenne vingt-cinq ans ans plus tôt que le reste de la population [100].
Des études à l’échelle génomique sont actuellement en cours pour tenter de mieux comprendre les secrets de l’EM/CFS [96].
Bilbiographie
[96] Brain, Behavior, and Immunity 102 (2022) 362–369 « Genetic association study in myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS) identifies several potential risk loci » Hajdarevic et al
[97] Cellular and Molecular Life Sciences (2022) « Could the kynurenine pathway be the key missing piece of Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS) complex
puzzle? » Kavyani et al
[98] Nature (2022) 12:2157 » Systematic review and meta‑analysis of cognitive impairment in myalgic encephalomyelitis / chronic fatigue syndrome (ME/CFS) » Sebaiti et al
[99] BMJ Open 2022 » Impact of myalgic encephalomyelitis/ chronic fatigue syndrome (ME/CFS) on the quality of life of people with ME/ CFS and their partners and family members: an online crosssectional survey » Vyas et al
[100] Neuro Endocrinol Lett . 2009 « Coenzyme Q10 deficiency in myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS) is related to fatigue, autonomic and neurocognitive symptoms and is another risk factor explaining the early mortality in ME/CFS due to cardiovascular disorder » Maes et al
[101] J. Clin. Med. 2022 « Special Issue “Chronic Fatigue Syndrome/Myalgic Encephalomyelitis: Diagnosis and Treatment” « Lorusso et al
[102] Fatigue 2016 « Mortality in Patients with Myalgic Encephalomyelitis and Chronic Fatigue Syndrome » McManimen et al
Désormais, pour plus de simplicité, je regrouperai les mises à jour apportées aux articles existant via ce genre de résumé.
Mise à jour des informations + bibliographie sur la colonne vertébrale.
Mise à jour de l’article sur le POTs avec un tout nouveau paragraphe + bibliographie.
Mise à jour de l’introduction des atteintes cardiovasculaires + bibliographie.
Mise à jour des atteintes orofaciales +bibliographies
Lors d’un (ou plusieurs) diagnostic de maladie chronique à l’âge adulte, la question de l’entourage se pose. À qui l’annoncer en premier? De quelle manière? Comment expliquer?
Le plus logique est de commencer par les personnes avec lesquelles vous vivez (partenaire, parents) sauf si, dans le cas des parents / frère ou sœur cela risque de vous mettre en danger. Si vous avez un doute, attendez de ne plus vivre avec eux pour en parler (si vous en parlez). À vous de juger la situation. Pour le reste des proches, choisissez en priorité les personnes avec qui vous interagissez le plus et en qui vous avez confiance. Vos amis et famille proche (si certains se détournent, c’est qu’ils ne vous méritaient pas). Pour les autres, vous pouvez faire ça à votre rythme, au fil du temps et des interactions.
Une fois l’annonce faite, il faut en général (à moins que la pathologie soit extrêmement connue) fournir quelques explications. À cet instant, il faut prendre en considération deux facteurs: le background de la personne et sa condition. Vous n’allez pas expliquer pareil à une personne avec zéro connaissance médicale ou scientifique qu’à une personne qui en a, par rapport aux termes à utiliser notamment. Tout comme vous ne donnerez pas forcément les même détails à une personne extrêmement âgée et déjà très anxieuse. C’est là qu’intervient l’explication en étape.
– Étape 1: annonce du diagnostic ==> nom de la maladie + définition succincte (avec les termes adaptés à la compréhension de la personne) + les éventuelles conséquences sur vos relations. Par exemple « je ne pourrais plus manger x choses chez toi » ou « je ne pourrais plus faire telle activité avec toi ».
Dans le cas d’un diagnostic qui n’est pas étonnant, vous pouvez même commencer par « comme je m’en doutais / sans surprise, je suis atteint de … » afin de dédramatiser la situation pour votre interlocuteur.
Selon les pathologies, votre médecin vous donnera des brochures. N’hésitez pas à les prendre pour vos proches!
– Étape 2: immédiatement après l’étape 1 ou plus longtemps après, en fonction des personnes (si elles vous posent la question d’elles-même ou si au contraire vous voyez que vous n’êtes pas pris au sérieux et que donc il est nécessaire d’en rajouter), il faudra fournir des détails supplémentaires. Là, toujours pareil, il faut choisir un vocabulaire accessible à votre interlocuteur mais aussi un support avec lequel vous êtes à l’aise. Pas tout le monde peut expliquer avec des mots, en face à face, pour différentes raisons (distance, handicap, crainte etc). De plus, un support écrit permet à la personne de pouvoir y revenir quand elle le souhaite. Pour les explications à l’écrit, vous avez plusieurs options:
-message ou mail
-power point
-pdf
-livres à prêter
Vous pouvez même y inclure des infographies ou des images, peut-être plus parlantes ou faciles à intégrer pour le destinataire.
Par contre, afin que la personne ne se sente pas ensevelie sous les informations, il est bien de séparer votre apport de détails en deux parties « alors ici tu trouveras les informations principales mais tout de même détaillées » et « ici vraiment tous les détails pour que tu vois vraiment ce que c’est, si tu le souhaites ». Parce que, malgré tout, il faut toujours laisser le choix. Si votre interlocuteur n’a pas envie de s’intéresser, c’est son choix … Même si c’est un choix bien terrible vis-à-vis de nous autres, malades.
–Étape 3: de temps en temps, vous pouvez glisser de vous même une information sur votre pathologie lorsque cela est en lien avec le présent / la discussion en cours. « oh tiens justement, moi j’ai eu tel examen cette semaine » / « oh oui ne t’en fait pas, cet attelle est normale, car tu sais dans ma maladie [explications] ». Surtout au début (et après les étapes 1 et 2), vous pouvez profiter des remarques / questions des gens et du quotidien, pour que l’entourage en apprenne davantage de façon ponctuelle. C’est un moyen aussi que votre pathologie s’intègre à la vie de tous les jours.
–Étape 4: si au bout d’une ou plusieurs années, malgré vos efforts d’explications, les ressources que vous leur avaient fournies et les informations données, des personnes ne comprennent toujours pas et font comme si vous n’étiez pas malade / minimise trop votre état / s’en fichent complètement que ce soit accessible ou pas pour vous, il faut savoir renoncer. Tant pis. Vos relations avec elles seront probablement limitées (voire inexistantes), mais il est impossible de demeurer proche d’une personne qui ne veut s’intéresser à ce qui fait malheureusement partie de votre vie et surtout à vos limites. Ce n’est pas juste pour vous.
Attention toutefois, vous n’êtes pas non plus dans l’obligation de donner les moindres détails à tout le monde. Rien n’oblige à dire à votre grand-mère de 95 ans que vous avait des nausées à cause de la douleur constante et trop forte. Un « cela cause des douleurs chroniques notamment mais j’ai un traitement » peut suffire. À vous de voir à qui fournir quel niveau de détails. Les personnes qui ne vivent pas avec vous n’ont par exemple pas forcément besoin d’en savoir autant car ils ne vous verront jamais en crise et n’auront jamais à vous aider dans votre quotidien. Par contre, si des proches/amis cherchent d’eux-mêmes ou vous posent des questions, là, il ne faut pas hésiter à donner des détails, puisqu’ils sont demandés.
Si j’ai créé ce site, c’est aussi pour ça. Pour que les patients SED aient une source VÉRIFIÉE en français (parce que pas tout le monde peut fournir des sources en anglais à ses proches) à donner à leurs proches pour tenter de leur expliquer la maladie, une maladie que bien sûr les familles et amis ne connaîtront pas. J’ai décidé d’y ajouter le TSA, le TDAH et la dyspraxie notamment parce que, sur internet, on trouve beaucoup de ressources en français mais pour les enfants. Et je me suis dit que ce serait aussi plus facile, en tant que (jeune) adulte, de montrer une ressource explicative visant justement les adultes.
Et moi? Eh bien, pour le Crohn et le SED, j’ai suivi ces étapes, même si avec un entourage, amis compris, à 98% paramédical/sciences et comprenant l’anglais, ce fut bien plus simple à expliquer. Pour l’autisme et le TDAH, ce fut 0% de surprise pour ma maman (et moi) et très peu pour des très proches. Pour les autres, j’ai juste envoyé un pdf pour le TSA et il me semble que j’ai complètement oublié de mentionner le TDAH. Pour la dyspraxie, pas de surprise, mais il a fallu expliquer, dans le sens où le terme n’était pas connu. Même s’il me semble que je ne l’ai pas mentionné à tout le monde non plus, contrairement aux maladies physiques et au TSA.
Bien que certains mécanismes ne soient pas encore bien expliqué par la science, le trouble du traitement auditif chez les personnes TSA (et TDAH) se présente notamment sous forme de « latence » auditive (l’information est entendue mais pas traitée de suite). Ceci se décompose en sous catégories [83]:
– « la file d’attente ». L’information est stockée quelque part et la réponse sera donnée plus tard. Arrive souvent si la personne était en phase d’hyperfocus lorsque l’information a été entendue.
-« récupération et reconnaissance ». La personne demande de répéter (et va être accusé de ne pas avoir écouté) pour finalement dire que « c’est bon en fait » car finalement elle se souvient de la dite information.
-« parasitage et interruption ». Cela arrive pendant les phases d’écriture (manuscrite ou clavier). Si on parle à la personne / s’il y a beaucoup de discussions autour pendant qu’elle écrit/tape, elle va écrire ce qu’elle entend au lieu de ce qu’elle pense, comme parasitée.
(Je me permets là une anecdote personnelle. Cela m’arrive assez souvent quand j’écris mes romans, mais parfois je ne m’en rends compte qu’à la relecture, ce qui donne des phrases assez drôle.)
Ce qui a par contre été bien étudié et reconnu, c’est ce qui est appelé le « Cocktail Effect » (entendre notre nom dans le brouhaha de conversations). Les personnes avec TSA « n’entendront » pas leurs noms dans des situations avec beaucoup de bruits/conversations car il y aura une surcharge au niveau de l’étape de traitement des données. Il y a une diminution de la puissance des réponses neurales chez les TSA qui est corrélée avec la diminution des capacités de filtrage auditif [84].
Bien que le burnout autistique soit très connu, il est à ce jour très peu décrit dans la littérature [85].
On considère qu’il y a trois caractéristiques principales (épuisement, perte de facultés/skills, tolérance réduite aux stimuli). Les déclencheurs sont des agents anxiogènes (masking autistique, perturbation de la routine, lieux entraînant une sur-stimulation sensorielle, les attentes des pairs) [85].
Le burnout a des conséquences négatives, que ce soit sur la santé, mais aussi au niveau de l’indépendance de la personne et de sa qualité de vie. Il y a souvent un manque d’empathie et de compréhension de la part des autres, notamment avec souvent l’impossibilité de ne pas masquer (ce qui aggrave le problème)[85].
Le burnout autistique est différent de la dépression. Afin de les réduire / les soulager, il faudrait notamment que les personnes n’aient pas à masquer (camoufler les traits autistiques pour se conformer aux règles et pressions sociales). Se remettre rapidement d’un burnout autistique est une priorité chez les TSA adulte [85].
[83] Feb 2021 « Auditory Processing as an ADHD or Autistic person » Rory’s Reckons
[84] doi.org/10.1002/aur.2356 August 2020 « Neural Evidence for Speech Processing Deficits During a Cocktail Party Scenario in Minimally and Low Verbal Adolescents and Young Adults with Autism » S.Schwartz et al.
[85] Autism in AdulthoodVol. 2, No. 2 Jun 2020 « Having All of Your Internal Resources Exhausted Beyond Measure and Being Left with No Clean-Up Crew: Defining Autistic Burnout » Raymaker et al.
Le « masking autistique » appelé aussi camouflage social en français est une stratégie sociale, consciente et inconsciente de suppression des réponses autistiques naturelles et de l’adoption, à la place, d’alternatives considérées comme plus adaptées. Cela touche plusieurs domaines: les interactions sociales, l’expérience sensorielle, les mouvements, le comportement et la cognition (capacités cognitives) [86].
Ce camouflage est connu notamment pour ses effets néfastes sur la personne: retard dans le diagnostic, santé mentale altérée, burnout, idées suicidaires [86].
Les comportements caractéristiques autistiques ont longtemps été stigmatisé car vu comme à la limite de la normalité et surtout comme une maladie. Afin d’éviter le plus possible d’être marginalisé, les personnes masquent. Les recherches montrent d’ailleurs que les comportements déshumanisant envers les autistes sont toujours fortement prévalent encore aujourd’hui et que 80% des traits stéréotypés des TSA sont perçus comme négatifs par les autres individus [86]. Ces jugements négatifs mènent à de mauvaises expériences de vie dont le harcèlement. Les personnes se sentent donc obligées de masquer pour se protéger à l’extérieur mais cela implique d’autres conséquences, dont le burnout et l’épuisement [86].
L’idée qu’une personne autiste puisse supprimer des aspects d’eux-même pour s’intégrer va dans la sens d’une théorie selon laquelle les TSA ne s’intéresseraient pas ou peu aux affiliations sociales (qui est le désir d’interagir et de trouver plaisir en étant avec d’autres personnes. Il s’agit normalement de l’un des traits basique chez l’être humain) [86].
Il est à noter un facteur important:le degré de sécurité et de confiance dans lequel se sent la personne. Cela lui permettra de dévoiler plus ou moins certains aspects de son identité, surtout ceux normalement stigmatisés. Le masking autistique varie donc en fonction du contexte et de l’environnement [86].
Devoir basculer sans cesse entre différents niveau de masking est une source d’augmentation de stress. De plus, plus le camouflage est élevé, plus le stress engendré sera intense. Cela amène inévitablement à une détresse psychologique et à des burnouts. Cela demande aussi beaucoup d’énergie, d’où l’épuisement [86].
L’alexithymie (50% des TSA ) est un défaut de mentalisation des émotions, où les sensations corporelles sont peu ou pas associées à des états mentaux. Cela affecte aussi la capacité à parler de ses propres émotions et des troubles de l’empathie. Les personnes affectées ont donc des difficultés à s’auto réguler et, ainsi, elles ne réalisent pas que leur stress augmentent trop jusqu’à atteindre le point de non retour On considère qu’environ la moitié des TSA en sont atteints [86].
La suppression des mécanismes de défense de la personne (à cause du masking) ajouté aux autres difficultés peut être potentiellement désastreux et mener à des problèmes à long terme au niveau santé mentale et bien-être [86].
[86] Autism in AdulthoodVol. 3, No. 1 Mar 2021 « A Conceptual Analysis of Autistic Masking: Understanding the Narrative of Stigma and the Illusion of Choice » Amy Pearson and Kieran Rose
L’impact de la météo sur la santé, mythe ou réalité? Récemment, ce sujet a été étudié dans différentes parties du monde et la conclusion a été la même: c’est une réalité [66] à [75]. Des études ont même été faites sur 5 ans [66] ou pour d’autres les mécanismes biochimiques au niveau du cerveau ont été étudié [69].
Quand on parle de sensibilité au temps, il y a trois facteurs principaux :
– l’humidité/pluie
– pression atmosphérique
– température froide (en dessous de dix degrés)
Et de facteurs mineurs:
– les hautes altitudes
– les vents forts
Les études montrent qu’il y a significativement augmentation de la douleur quand le temps se détériore (augmentation de l’humidité, baisse de la température) [66] à [75]. L’exposition au froid entretiendrait les douleurs articulaires [67] et affecterait négativement les neuralgies [71]. Travailler dans un environnement froid est aussi associé avec la douleur chronique, en général dans au moins trois zones du corps [74]. Ce genre d’environnement est d’ailleurs déjà connu pour affecter les performances physiques et cognitives [74].
La sensibilité au temps (facteurs principaux) est associée à des symptômes cliniques au niveau articulaire [75] et affecte la qualité de vie des patients à cause de la douleur chronique augmentée [68].
Un déclencheur de migraines est un agent qui réduit le seuil de « tolérance » menant à ladite migraine. Il existe cinq grandes catégories de déclencheurs: le stress émotionnel, induit par les menstruations, par un sommeil perturbé, nourriture/alcool (comme le vin rouge), changement de temps (hautes altitudes, diminution de la pression atmosphérique, humidité, UV, chaleur) [69].Il a été noté quelques nuances. Les forts UV serait plus un déclencheur de céphalées et le vent fort serait plus un déclencheur de migraine [73]. L’humidité et la pression atmosphérique sont vraiment liées aux migraines [70].
L’aparté personnelle
Vous ne le savez peut-être pas, mais je suis née et j’ai toujours vécu en Provence, là où l’on gagne la palme de l’endroit le plus ensoleillé de France. Depuis petite, j’ai toujours entendu les personnes âgés ou les soignants (kinés notamment) parler des fameuses douleurs des jours de pluie et des maux de tête les jours de vent. Aujourd’hui encore, ma kiné me demande quand il pleut comment je vais, si ce n’est pas trop difficile.
Ainsi pour moi, ce rapport à la météo a toujours été quelque chose de réel car je l’ai toujours ressenti (et je sais qu’une amie malade chronique qui vit près de moi aussi). Depuis longtemps, avant d’ouvrir les volets, je sais qu’il fait mauvais à cause de mes articulations. La pluie amplifient les douleurs à leur niveau mais réveille aussi les douleurs lancinantes dues à d’anciennes blessures, comme ma tendinite mal soignée.
Les jours de pluie/quand le ciel est très lourd j’ai plus facilement la migraine. Depuis toujours. Tout comme les jours de grand mistral.
Le froid et les courants d’air aussi ont toujours empiré mes douleurs globales et dégradé mon état général. De novembre à février, je suis, en général, au plus bas de ma forme.Et ce n’est pas nouveau. D’ailleurs, enfant, le pneumologue savait très bien quelle saison (automne) il était par rapport à mon asthme.
Je continuerai donc, avec mon amie, à râler contre ces nuages qui empirent ces douleurs qui sont déjà là en permanence. Mais, surtout, je ne déménagerai jamais de ma région où le soleil brille si souvent.
[66] BMC Musculoskelet Disord (2021) 22:641 « Exposure‑lag‑response associations between weather conditions and ankylosing spondylitis: a time series study » Xin et al.
[67] Arthritis Research & Therapy (2016) 18:7 « Environmental cold exposure increases blood flow and affects pain sensitivity in the knee joints of CFA-induced arthritic mice in a TRPA1 dependent manner » Fernandes et al.
[68] BMC Rheumatology (2021) 5:14 « Weather sensitivity associated with quality of life in patients with fibromyalgia » Hayashi et al.
[69] DOI: 10.7759/cureus.14243 « Migraine Triggers: An Overview of the Pharmacology, Biochemistry, Atmospherics, and Their Effects on Neural Networks » Kesserwani
[70] Int. J. Environ. Res. Public Health 2018, 15, 1670; doi:10.3390/ijerph15081670 « Weather and Health Symptoms » Lee et al.
[71] Korean J Pain 2021;34(1):66-71 « Atypical triggers in trigeminal neuralgia: the role of A-delta sensory afferents in food and weather triggers » Koh et al.
[72] Journal of Taibah University Medical Sciences (2020) 15(4), 325e328 « Effect of cold weather on patients with orthopedic implants » Alakhras et al.
[73] Turk J Med Sci(2021) 51: 1406-1412 « The effect of weather variables on the severity, duration, and frequency of headache attacks in the cases of episodic migraine and episodic tension-type headache » AKGÜN et al.
[74] BMJ Open 2019;9:e031248. doi:10.1136/bmjopen-2019-031248 « Working in a cold environment, feeling cold at work and chronic pain: a cross-sectional analysis of the Tromsø Study » Farbu et al.
[75] Rheumatol Ther (2021) 8:1405–1417 « Self-Reported Weather Sensitivity is Associated with Clinical Symptoms and Structural Abnormalities in Patients with Knee Osteoarthritis: A Cross-Sectional Study » Xue et al.
Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) sont un trouble du développement caractérisé par un déficit dans les communications/interactions sociales et des comportements répétitifs [59]. Seul 30% des TSA ont un déficit intellectuel. Par contre, 60 à 80% d’entre eux présentent au moins une co-morbidité psychiatrique tel que le TDAH (trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité), l’anxiété [59] et les troubles obsessionnels compulsifs [63]. Dorénavant, les troubles attentionnels sont reconnus comme la plus commune des co-morbidités chez les TSA avec, en plus, une grosse prévalence de TDAH. Ces problèmes d’attention sont associés avec la diminution des capacités d’adaptation [59].
Il existe des critères de diagnostic officiels [61] :
– Catégorie 1: difficultés de communication/interaction sociale.
*déficit dans la réciprocité des émotions dans un contexte social, échec à initier/répondre à une interaction, à maintenir une conversation.
*déficit dans la communication non-verbale. Anomalies dans le langage corporel (ne regarde pas dans les yeux, n’a pas ou peu d’expression faciales …)
*déficit dans la capacité à développer et maintenir des relations.
– Catégorie 2: comportements à motifs réguliers.
*mouvements moteurs répétitifs ou stéréotypés, utilisation d’objets (les aligner, les retourner …), paroles (écholalie, répétitions de phrases …)
*être inflexible sur les routines, rituels, insistance de conserver les habitudes (même trajet …)
– Catégorie 3: les intérêts spécifiques
– Catégorie 4: hyper ou hypo réactivité aux stimuli sensoriels: sons, odeurs, textures …
– Catégorie 5: les symptômes peuvent être masqués par la personne grâce à des stratégies d’adaptation apprises en grandissant et selon les situations.
– Catégorie 6: Il faut préciser s’il y a déficit intellectuel ou non.
On retrouve une forte prévalence des troubles du sommeil chez les TSA, avec 50 à 80% des patients qui souffrent d’insomnies [61]. Une étude menée chez les enfants met en lumière quatre points problématiques [60] :
– une résistance au fait d’aller dormir
– l’anxiété
– de gros délais d’endormissement
– avoir sommeil la journée
Les fonctions exécutives sont l’ensemble des processus mentaux qui dirigent les pensées des individus, leurs actions, leurs émotions … notamment quand il y a un problème à résoudre. Ces fonctions incluent notamment [59]:
– la capacité à discerner le but approprié pour une tâches spécifique
– planifier et organiser une approche pour résoudre un problème
– savoir faire abstraction des distractions
– utiliser un raisonnement abstrait
– initier une tâche
– faire preuve de flexibilité si une nouvelle chose à tester se présente
Bien que les difficultés varient selon les individus, il a été globalement trouvé que les deux derniers points sont les plus souvent très déficitaires.
Souvent chez les TSA, le fonctionnement moteur (proprioception) est défectueux [59].
Il existe désormais de nombreux questionnaires neuropsy permettant le diagnostic [59].
Une fois que la personne est diagnostiquée, il est important qu’elle ait un suivi personnalisé en fonction de ses particularités [59]. La plupart des adultes TSA ont des interactions sociales limitées, moins de perspectives de carrière et un fort taux de problèmes mentaux. Toutefois, cela varie aussi selon les conditions de vie de la personne et de son entourage direct [62].
[59] Current Psychiatry Reports (2021) 23:63 « Neuropsychological Assessment in Autism Spectrum Disorder » Megan L. Braconnier · Paige M. Siper
[60] BMC Psychiatry (2021) 21:406 « Sleep problems in children with autism spectrum disorder: a multicenter survey » Chen et al.
[61] 2016 aafp.org « Autism Spectrum Disorder: Primary Care Principles » KRISTIAN E. SANCHACK et al.
[62] 2017 doi: 10.1097/YCO.0000000000000308 « Autism spectrum disorder outcomes in adulthood » Howlin, Patricia; Magiati, Iliana
[63] 2018 Curr Psychiatry Rep. ; 19(12): 92. doi:10.1007/s11920-017-0846-y. « Anxiety Disorders and Obsessive-Compulsive Disorder in Individuals with Autism Spectrum Disorder » Valentina Postorino, Connor M. Kerns, Giacomo Vivanti, Jessica Bradshaw, Martina Siracusano, and Luigi Mazzone
Il y a malheureusement peu de recherches et de littérature sur la dyspraxie.
La dyspraxie est un trouble développemental de la coordination (TDC). Le TDC affecte l’apprentissage de certaines compétences (donc les loisirs, la conduite …) mais aussi la vie quotidienne que ce soit dans la scolarité (notamment pour écrire) ou chez soi (cuisiner …) [64].
La dyspraxie touche aussi bien la planification, la réalisation, la coordination et l’automatisation des gestes volontaires. Il peut y avoir des problèmes de langages (notamment dans l’articulation des mots). La motricité fine pose problème et on retrouve une fatigue chronique chez le patient, notamment l’enfant.
Les enfants dyspraxiques sont en général dysgraphiques, ce qui pose problème à l’école. La géométrie, le sport, les activités manuelles vont souvent poser problème.
Elle peut être associée à la dyscalculie, dyslexie ou dysorthographie [65].
[64] HRB Open Research 2021, 2:28 Last updated: 25 JAN 2021 « Children and young people’s experiences of living with developmental coordination disorder/dyspraxia: study protocol for a qualitative evidence synthesis » Áine O’Dea, Susan Coote, Katie Robinson
[65] https://www.france-assos-sante.org/
En 2018, un équipe [1] a publié un article sur une étude réalisé sur la qualité du sommeil des enfants (de moins de 19 ans) atteints de SED non vasculaire.
Les femmes avec un SED dormiraient plus mal que les hommes avec un SED. Cela ne surprend guère, car, globalement, les femmes atteintes présentent plus souvent des comorbidités que les hommes (résistance aux anesthésiques locaux, déconditionnement …).
Tous les patients de l’étude ont une mauvaise qualité de sommeil, même s’il n’y a pas de corrélation directe avec l’intensité de la douleur. Par contre, l’intensité de la douleur est directement lié à l’impact qu’à la douleur sur la qualité de vie. Le douleur et le sommeil sont deux axes que cette équipe aimeraient étudier plus en détails chez les patients SED de part leur impact dès le plus jeune âge.
La seule autre étude portée exclusivement sur le sommeil date de 2015 (Albayrak et al). Il y est également montré une piètre qualité de sommeil, une fatigue chronique importante ainsi que des douleurs.
Il existe toutefois une piste [24]. Même quand les SEDh/HSD parviennent à s’endormir, ils continueraient à produire trop d’adrénaline, ce qui mènerait à des nuits non réparatrices. Ceci pourrait notamment être lié à la douleur qui stimule l’adrénaline (tout comme l’anxiété et la dysautonomie).
On note aussi un risque élevé d’apnée du sommeil chez les patients SED [22].
Malgré que le sommeil soit un point essentiel dans la vie quotidienne, c’est un sujet encore très peu étudié, d’autant plus que de nombreux facteurs et d’autres maladies peuvent l’affecter, tel que le stress, l’autisme, l’alimentation …
[1] Am J Med Genet A. 2018 September ; 176(9): 1858–1864. doi:10.1002/ajmg.a.40371
« Pain and sleep quality in children with non-vascular Ehlers–Danlos syndromes »
Michael Muriello1, Julia L. Clemens1, Weiyi Mu1, Phuong T. Tran2,3, Peter C. Rowe1, Christy H. Smith1, Clair Francomano4, Joann Bodurtha1,†, and Antonie D. Kline4,†
[22] JClin Sleep Med. 2019;15(2):293–299 « Prevalence of Obstructive Sleep Apnea in Joint Hypermobility Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis » Karim Sedky,Thomas Gaisl, David S. Bennett
[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith
Syndrome d'Ehlers-Danlos (hypermobile): vulgarisation scientifique et données de la vie quotidienne 