Syndrome de tachycardie orthostatique posturale

= POTs

POTs est une catégorie à part dans la dysautonomie. Il affecte majoritairement les femmes entre 15 et 50 ans et comportent trois types de symptômes distincts (changement de position assis/debout, ceux non associés à un changement postural et les
systémiques) [24]:
-Faiblesse
-Vertiges
-Sensation de malaise/malaise
-Palpitations et tachycardie
-Essoufflement
-Tremblements
-Fatigue
-Trouble du sommeil
-Migraine
-Nausée
-Suées et intolérance à la chaleur
-Mimique du syndrome de Raynaud
-Problèmes visuels
-Problèmes de concentration
-Mimique du syndrome du côlon irritable.

Et il en existe plusieurs sortes [24] [53]:
neuropathique: on retrouve une dénervation des nerfs sympathiques innervant les membres inférieurs. Cela peut aussi être appelé défaillance adrénergique périphérique. Souvent après un grave accident ou une grossesse.

lié à l’hypovolémie: lié à un problème rénal, où les reins ne parviennent plus à sentir un taux bas de plasma sanguin. Ainsi, la réponse métabolique devient inappropriée.

hyperadrénergique central: plus rare que le cas n°1. Caractérisé par une augmentation excessive de norépinephrine.

developmental: type secondaire du POTs neuropathique, chez des jeunes femmes (14/16
ans), pendant une période de forte croissance.

de déconditionnement musculaire: le déconditionnement est souvent présent chez les patients avec une fatigue proéminente et des symptômes de type fibromyalgique. Les études ont montré que le POTs déconditionné est similaire au déconditionnement pur et simple dû à l’alitement prolongé. La présence d’hypervigilance chez ces patients augmente la possibilité qu’au moins chez certains d’entre eux, il y ait eu un événement initial ou une maladie qui a provoqué des symptômes orthostatiques qui ont été surinterprétés et ont été suivis par une réduction de l’activité physique et un déconditionnement.

hormonal: selon deux études, notamment chez les patientes SED, les symptômes du
POTs peuvent être exacerbés pendant la période menstruelles.

secondaire, conséquence du SEDh/HSD [54][81]: un grand nombre de SEDh sont affectés par des dysfonctions cardiovasculaires dont l’intolérance orthostatique et l’hypotension orthostatique. Cependant, le POTs a été défini comme la forme le plus spécifique de dysfonction cardiovasculaire affectant les patients SEDh/HSD. L’une des raisons invoquées est la nature anormale du collagène des vaisseaux sanguins, qui va permettre à ces derniers de gonfler de façon excessive en réponse à une pression orthostatique ordinaire et de permettre ainsi une quantité de sang excessive dans l’abdomen et/ou les membres du patient lorsque qu’il se lève. Ainsi, moins de sang retourne dans le cœur et la circulation au niveau du cerveau est perturbée et le corps essaie de compenser via la tachycardie.
Bien que la description puisse ressembler au POTs de patients ayant une pathologie neuropathique, la cause ici est totalement différente.
Un autre facteur pouvant contribuer au POTs chez les patients SEDh/HSD est l’hyperlaxité et l’instabilité de la région cervicale.
Enfin, il a été montré que quelques comorbidités et symptômes du SEDh/HSD pouvaient aussi jouer un rôle aggravant dans le POTs :
-déconditionnement
-hormones (hormones féminines et SEDh ont un lien fort)
-hypovolémie
-malformation de Chiari
-syndrome d’activation mastocytaire / relargage excessif d’histamine
La combinaison SEDh et POTs entraîne, chez les patients, un fort taux de malaise et de fortes migraines. À noter toutefois qu’il a été prouvé parmi de nombreux patients que le POTs venait souvent par phase ou crise (de quelques jours à plusieurs semaines) et que beaucoup n’avait pas forcément de symptômes quotidiens.

secondaire, conséquence d’autres pathologies

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[53] Dysautonomia International

[54] 1999 J Pediatr Oct; 135(4):494-9 « Orthostatic intolerance and chronic fatigue syndrome associated with EDS. » Rowe P.C

[81] doi.org/10.1155/2021/8875003 « Association between Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome and Joint Hypermobility » Alexis Javier Atuesta-Rodriguez et al.

Le cœur

Les structures qui supportent le cœur (dont les valves et les vaisseaux sanguins principaux) sont constitués de tissus conjonctifs et sont donc potentiellement affectés chez les patients SEDh/HSD, bien qu’une dilatation de l’aorte ou un prolapsus de la valvule mitrale soit assez rare (contrairement au SEDv), mais plus élevé que chez une personne lambda [24]. En général, chez les SEDh/HSD sans symptômes cardio, un check-up est recommandé tous les cinq ans.

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Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Dysautonomie

Il s’agit d’une dysfonction du système nerveux autonome (SNA). Les symptômes sont très variés, dépendant de l’organe affecté et de la cause sous jacente. La gravité des symptômes peut aller de moyen à très sévère [24]. Voici quelques uns des symptômes primaires de la dysautonomie:
– syncope
– tremblements
– paresthésies périphériques
– fatigue excessive
– intolerance à l’effort
– gastroparésie
– problèmes urinaires
– sudation excessive ou au contraire manque de sudation
– intolérance à la chaleur
– insomnie
POTs
– etc

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Atteintes cardiovasculaires et pneumologiques

Parmi tous les types de SED, le SEDv est celui le plus à risques d’anévrismes et d’hémorragies [17]. Même les patients avec un SEDv présentent rarement de multiples pneumothorax [18].

Il n’y a pas encore de lien clair entre le SED et les arythmies cardiaques [17].

Les patients SED sont particulièrement à risque lors de la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable (différent d’un pacemaker), menant à des perforations [17].

L’augmentation de l’élasticité artérielle est associée avec une pression sanguine basse chez les patients SED, contribuant ainsi aux troubles orthostatiques [32].

Les SEDh se font très facilement des hématomes [41].

Chez les SED et HSD, il y a une augmentation des cas d’asthmes et de pathologies allergiques. Il y a aussi une augmentation de la tendance des voies respiratoires à s’effondrer (comme dans les crises d’asthme) [24][82].

La dyspnée d’effort est courant chez les SEDh et la fonction de leurs muscles respiratoires réduites [82].

Les symptômes respiratoires impactent la qualité de vie des SED [82].

Bibliographie

[17] doi.org/10.1016/j.hrcr.2018.03.008 « Arrhythmias and myocardial fragility in Ehlers-Danlos syndrome: Complications after routine ICD placement » Vinisha Garg, Malcolm Bersohn, Janet K. Han

[18] BMC Pulmonary Medicine (2020) 20:149 « Recurrent pneumothorax and intrapulmonary cavitary lesions in a male patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome and a novel missense mutation in the COL3A1 gene: a case report » Tingting Wan, Jinyan Ye, Peiliang Wu, Mengshi Cheng, Baihong Jiang, Hailong Wang, Jianmin Li, Jun Ma,Liangxing Wang and Xiaoying Huang

[32] Genes 2020, 11, 55; doi:10.3390/genes11010055 « Arterial Elasticity in Ehlers-Danlos Syndromes » Amanda J. Miller, Jane R. Schubart, Timothy Sheehan, Rebecca Bascom, Clair A. Francomano

[41] 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. » Levy HP.

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[82] DOI: 10.1177/14799731211025313 « A review of respiratory manifestations and their management in Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders » Chohan et al.