Syndrome de tachycardie orthostatique posturale

= POTs

POTs est une catégorie à part dans la dysautonomie. Il affecte majoritairement les femmes entre 15 et 50 ans et comportent trois types de symptômes distincts (changement de position assis/debout, ceux non associés à un changement postural et les
systémiques) [24]:
-Faiblesse
-Vertiges
-Sensation de malaise/malaise
-Palpitations et tachycardie
-Essoufflement
-Tremblements
-Fatigue
-Trouble du sommeil
-Migraine
-Nausée
-Suées et intolérance à la chaleur
-Mimique du syndrome de Raynaud
-Problèmes visuels
-Problèmes de concentration
-Mimique du syndrome du côlon irritable.

Et il en existe plusieurs sortes [24] [53]:
neuropathique: on retrouve une dénervation des nerfs sympathiques innervant les membres inférieurs. Cela peut aussi être appelé défaillance adrénergique périphérique. Souvent après un grave accident ou une grossesse.

lié à l’hypovolémie: lié à un problème rénal, où les reins ne parviennent plus à sentir un taux bas de plasma sanguin. Ainsi, la réponse métabolique devient inappropriée.

hyperadrénergique central: plus rare que le cas n°1. Caractérisé par une augmentation excessive de norépinephrine.

developmental: type secondaire du POTs neuropathique, chez des jeunes femmes (14/16
ans), pendant une période de forte croissance.

de déconditionnement musculaire: le déconditionnement est souvent présent chez les patients avec une fatigue proéminente et des symptômes de type fibromyalgique. Les études ont montré que le POTs déconditionné est similaire au déconditionnement pur et simple dû à l’alitement prolongé. La présence d’hypervigilance chez ces patients augmente la possibilité qu’au moins chez certains d’entre eux, il y ait eu un événement initial ou une maladie qui a provoqué des symptômes orthostatiques qui ont été surinterprétés et ont été suivis par une réduction de l’activité physique et un déconditionnement.

hormonal: selon deux études, notamment chez les patientes SED, les symptômes du
POTs peuvent être exacerbés pendant la période menstruelles.

secondaire, conséquence du SEDh/HSD [54][81]: un grand nombre de SEDh sont affectés par des dysfonctions cardiovasculaires dont l’intolérance orthostatique et l’hypotension orthostatique. Cependant, le POTs a été défini comme la forme le plus spécifique de dysfonction cardiovasculaire affectant les patients SEDh/HSD. L’une des raisons invoquées est la nature anormale du collagène des vaisseaux sanguins, qui va permettre à ces derniers de gonfler de façon excessive en réponse à une pression orthostatique ordinaire et de permettre ainsi une quantité de sang excessive dans l’abdomen et/ou les membres du patient lorsque qu’il se lève. Ainsi, moins de sang retourne dans le cœur et la circulation au niveau du cerveau est perturbée et le corps essaie de compenser via la tachycardie.
Bien que la description puisse ressembler au POTs de patients ayant une pathologie neuropathique, la cause ici est totalement différente.
Un autre facteur pouvant contribuer au POTs chez les patients SEDh/HSD est l’hyperlaxité et l’instabilité de la région cervicale.
Enfin, il a été montré que quelques comorbidités et symptômes du SEDh/HSD pouvaient aussi jouer un rôle aggravant dans le POTs :
-déconditionnement
-hormones (hormones féminines et SEDh ont un lien fort)
-hypovolémie
-malformation de Chiari
-syndrome d’activation mastocytaire / relargage excessif d’histamine
La combinaison SEDh et POTs entraîne, chez les patients, un fort taux de malaise et de fortes migraines. À noter toutefois qu’il a été prouvé parmi de nombreux patients que le POTs venait souvent par phase ou crise (de quelques jours à plusieurs semaines) et que beaucoup n’avait pas forcément de symptômes quotidiens.

secondaire, conséquence d’autres pathologies

Une étude a testé l’effet d’un régime sans gluten sur des patients atteints de POTs. Il y a des résultats bénéfiques, notamment au niveau de l’intolérance orthostatique et des symptômes gastro. Il serait désormais nécessaire de faire des études bien plus larges pour voir à quel point un tel régime est efficace [90].

Bibliographie

[24] Published book 2017 «Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder» Claire Smith

[53] Dysautonomia International

[54] 1999 J Pediatr Oct; 135(4):494-9 «Orthostatic intolerance and chronic fatigue syndrome associated with EDS.» Rowe P.C

[81] doi.org/10.1155/2021/8875003 «Association between Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome and Joint Hypermobility» Alexis Javier Atuesta-Rodriguez et al.

[90] 2022 Jan 31;17423953221076984. doi: 10.1177/17423953221076984 «Gluten-free diet in postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS)» Zha et al.

Gynécologie

Le problème le plus courant chez les femmes SEDh/HSD (ayant eu des enfants ou non) est l’incontinence urinaire. Il y a plusieurs types de dysfonctionnements du système urinaire pouvant être causés par un changement de l’anatomie de la vessie et du pelvis, ou un soucis neurologique affectant le contrôle de la vessie. La constipation chronique peut aussi affecter la fonction de la vessie. Les huit types de dysfonctionnements du système urinaire sont les suivants [24] [56]:
– besoin d’uriner fréquemment
– besoin d’uriner urgemment. Vessie hyperactive, mène à des fuites.
– dysurie
– nocturie
– incontinence urinaire
– incontinence due au stress
– infections urinaires
– rétention urinaire

Le prolapsus génital est l’un des troubles gynécologiques les plus handicapants chez les SEDh/HSD. Le risque de développer un tel problème dépend de plusieurs facteurs, notamment la constipation chronique, l’accouchement, l’âge, le surpoids, fumer … Le prolapsus génital peut affecter différents organes présents au niveau du plancher pelvien. Il est possible qu’il y ait plusieurs prolapsus en simultané. Il existe cinq types de prolapsus principaux [24]:
– cystocèle (prolapsus vessie)
– urétérocèle (prolapsus uretère)
– rectocèle
– entérocèle
– prolapsus utérin

En dehors du prolapsus génital, il existe huit grands types de troubles gynécologiques que l’on retrouve chez les patientes SEDh/HSD [24][95]:
– sècheresse vaginale
– dysménorrhées (crampes menstruelles douloureuses). On pense que cela est dû aux muscles vaginaux qui doivent se contracter davantage pour compenser le collagène défectueux. Très courant, à plus de 94%. La douleur a d’ailleurs était attribuée comme intense (au minimum 8/10 sur une échelle classique) avec aucun autre antécédent que le SEDh.
– métrorragies, des saignements survenant entre les périodes menstruelles. Très courant.
– ménorragie, saignement abondant pendant les menstruations. Touche 3/4 des patientes SEDh/HSD contre seulement 1/3 dans la population normale.
– dyspareunie, désignant des douleurs pendant et après un acte sexuel.
– irrégularité mineure des cycles
– infertilité ( environ 47% des SEDh)
– endométriose (au moins 20% diagnostiqué).

Plus rare, on retrouve des ovaires polykystiques et des fibromes utérins [95].

Bilbiographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[56] 2013 HMSA « Bladder and the pelvic floor » Hakim A.J

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020

Coudes, poignets, mains

L’hyperextension des coudes est très courante et contribue à l’endommagement des ligaments et des muscles. Un second soucis est la pronation du coude, qui est une subluxation de la tête radiale. La prévalence d’enfants avec une pronation du coude est bien plus élevée chez les SEDh/HSD [24] [55].

Les dysfonctionnements de la main sont liés à la laxité ligamentaire. Toutes les petites articulations de la main sont affectées, menant à une instabilité / (sub)luxations / hyperextension des doigts et du pouce. Écrire ou couper des légumes peut d’ailleurs conduire à des blessures de « sur utilisation » comme une fatigue de la main, des crampes, des douleurs et des luxations [24]. L’utilisation d’objets adaptés et d’attelle de phalanges (ring splints, anneaux de Murphy) est donc fortement recommandé.

Dans la population classique, le poignet est déjà l’articulation qui est la plus souvent blessée. Chez les patients SEDh/HSD, on retrouve une faiblesse/instabilité du poignet, une compression des nerfs (avec des symptômes mimant un canal carpien) et compression du nerf ulnaire [24].

L’arachnodactylie est aussi associée au SED et à Marfan [24].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[55] 2008 « Fundamentals of paediatric orthopaedics 4th edition » Staheli

Syndrome d’activation mastocytaire et allergies

=MCAS/SAMA

MCAS a un lien très probable avec le SEDh/HSD et de nombreuses études sont menées à ce sujet. À ce jour, il y a plusieurs hypothèses [24].
Les mastocytes sont des cellules immunitaires, défendant le corps contre les allergènes, bactéries, virus et parasites. En fonction des stimuli et de la situation, elles peuvent notamment relarguer de l’histamine, des protéases, des cytokines etc. L’inflammation qui en résultera est la réponse du corps contre l’allergie/l’infection. Cela entraîne les effets indésirables que l’on connaît: éternuements, choc anaphylactique, plaques etc.

L’activité excessive des mastocytes (et donc du relargage de leurs médiateurs) se retrouve dans un groupe de pathologies dont le SAMA fait partie. Il y a de nombreux symptômes dont: fatigue chronique, urticaire, douleurs musculaires, toux, hypotension, malabsorption, nombreuses allergies (alors que les tests IgE reviennent négatifs) … [24]
Certains stimuli quotidien peuvent déclencher des épisodes de la maladie [24], tel que:
– la nourriture/ les boissons riches en histamine ou stimulant le relargage d’histamine.
– certains médicaments comme les AINS.
– le parfum
– les températures extrêmes
– l’exposition au soleil
– l’exercice
– le stress

Deux tiers des patients avec à la fois un SED et un POTs ont tous les symptômes diagnostics du MCAS [24]. Bien que pour l’instant il n’y ait pas encore d’explication précise à ce lien, beaucoup de patients SED ont un excès d’histamine [38].
Il existe aussi d’autres indices sur les causes de ce lien [24], notamment la haute prévalente d’allergies alimentaire chez les SED (mais aussi de signes gastro) par rapport à la population générale.La corrélation entre allergies alimentaire et dysfonctionnements gastro chez les patients SED serait causée par les anomalies du collagène; anomalies qui permettraient à des lésions de se former dans les muqueuses, avec toutes les conséquences que cela implique.
De plus, il a été trouvé que des patients avec un POTs présentaient aussi un MCAS [24], sachant qu’il a été récemment confirmé la prise en compte de l’auto immunité dans certains types de POTs.

SAMA, POTs et SED/HSD sont trois axes très complexes en médecine, donc comprendre le lien entre les trois est d’autant plus difficile [24]. Il est aussi important de noter que le MCAS n’est même pas encore mondialement reconnu et que donc son diagnostic est difficile. Il n’y a pas non plus actuellement de traitement pour s’en débarrasser, mais seulement pour aider avec les symptômes [24].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[38] Clinical Reviews in Allergy & Immunology (2020) 58:273–297 « The Relationship Between Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS), Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS), and Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) » Alison Kohn & Christopher Chang

[80] Published by Oxford University Press 2021 « Prevalence of gastrointestinal, cardiovascular, autonomic, and allergic manifestations in hospitalized patients with Ehlers-Danlos syndrome: a case-control study » Brooks et al.

Le cœur

Les structures qui supportent le cœur (dont les valves et les vaisseaux sanguins principaux) sont constitués de tissus conjonctifs et sont donc potentiellement affectés chez les patients SEDh/HSD, bien qu’une dilatation de l’aorte ou un prolapsus de la valvule mitrale soit assez rare (contrairement au SEDv), mais plus élevé que chez une personne lambda [24]. En général, chez les SEDh/HSD sans symptômes cardio, un check-up est recommandé tous les cinq ans.

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Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Soins d’urgence

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Les chirurgies sur SEDh/HSD requièrent des précautions [24][95]:
– une intubation en douceur à cause de la fragilité des muqueuses et à l’instabilité des ATM. Risque luxation de la trachée et des ATM.
– le personnel doit se préparer à déplacer le patient de façon à éviter les (sub)luxations. Rembourrage peut être utilisé pour installer convenablement le patient.
– la cicatrisation est souvent plus longue/difficile et les points devront donc être retirés plus tardivement. De ce fait, un mix suture classique + suture avec strips adhésifs peut être considéré [26]. Il est d’ailleurs préconisé l’utilisation d’un fil non résorbable, sans tension et des points plus nombreux et serrés [95].
– le déconditionnement à l’effort/musculaire rapide du patient requiert une rééducation efficace post opératoire.
– faire un check-up cardio avant l’intervention dans le cas d’une dysautonomie.
– la pression du brassard de tension doit être la plus basse possible.
– il peut y avoir des complications sévères et mortelles dues à l’utilisation de garrots dans la chirurgie (choc hémorragique).
– éviter au maximum l’accès à une veine profonde et aux ponctions artérielles.

Quelles peuvent être les urgences péri-opératoires?[95]
– dissection vasculaire spontanée
– pneumothorax
– rupture spontanée ou après traumatisme des intestins, utérus, œsophage, vagin

Les patients SEDh/HSD ne semblent pas bénéficier de tous les effets des anesthésies de type lidocaïne ou pour les anesthésie par épidurale (peu ou pas d’effet lors des accouchements). Il en est de même pour le format crème (EMLA) [24]. À cause de ça, beaucoup de patients repoussent les soins dentaires. Malheureusement, à ce jour, le mécanisme de résistance des SED aux anesthésiques locaux est inconnu [29]. Pour les anesthésies, on conseille de se baser sur les recommandations pour les SEDv, et l’utilisation d’un bloc nerveux périphérique [95].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[26] JPRAS Open 19 (2019) 82–84 « Using the suture/adhesive strips combination technique for skin closure in an individual with Ehlers–Danlos Syndrome » S. Shaharan, J.C.Y. Chan, T. Bage, J. Kelly

[29] pISSN 2383-9309❚eISSN 2383-9317J Dent Anesth Pain Med 2019;19(5):261-270❚https://doi.org/10.17245/jdapm.2019.19.5.261 « Resistance to local anesthesia in people with the Ehlers-Danlos Syndromes presenting for dental surgery » Jane R. Schubart, Eric Schaefer, Piotr Janicki, Sanjib D. Adhikary, Amber Schilling, Alan J. Hakim,Rebecca Bascom, Clair A. Francomano, Satish R. Ra

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020

Atteintes gastrointestinales

Hypermobilité et troubles intestinaux sont liés. Le SEDh/HSD peut affecter chaque portion du système digestif. Pour commencer, on retrouve quatre grandes catégories de symptômes [24] [58]:
– Catégorie 1: douleur abdominale, ballonnement, nausée, brûlures d’estomac, vomissements, constipation, diarrhée
– Catégorie 2: gastroparésie (bien qu’à ce jour un lien définitif entre SEDh et gastroparésie n’ai pas encore été établi), dysmotilité
– Catégorie 3: hernie, hernie hiatale
– Catégorie 4: sensation d’urgence dans le besoin d’aller aux toilettes, hémorroïdes, lésions des muqueuses avec saignements, incontinence fécale, prolapsus du rectum (très rare).

Bien que les symptômes de la catégorie 1 soient fréquents, aucune cause sous adjacente n’a été trouvée pour le moment. Les patients sont donc diagnostiqués avec des troubles fonctionnels gastro-intestinaux (FGID). Le syndrome du colon irritable (IBS) est le FGID le plus commun [24] [58].

Beaucoup de patients SEDh/HSD ont un système digestif mou/lent, à cause de l’augmentation de l’élasticité du système (faute au tissu conjonctif anormal). Cela affecte donc le péristaltisme et augmente le délai de vidange de l’estomac. Il y a également un corrélation entre l’hypermobilité et les défauts de structure telle que la hernie hiatale. Il a aussi été trouvé que chez les patients SEDh et SEDc il y a davantage de reflux. Enfin, les anomalies structurales (causée par le collagène défectueux) pourraient permettre aux aliments non digérés, bactéries, levures et autres pathogènes de se retrouver dans la circulation sanguine, ce qui « rendrait fou le système immunitaire », pouvant finir par déclencher divers troubles (intolérance au gluten, maladie cœliaque, troubles immunitaires et MCAS). Toutefois cette théorie reste encore à étudier. [24].

À cause des fortes douleurs, les patients prennent souvent des médicaments à visée antalgiques, comme les anti inflammatoire non stéroïdien, la codéïne ou le tramadol. Toutefois, ces traitements sont connus pour avoir des effets indésirables au niveau digestif (nausée, brûlures d’estomac, ulcères, saignements, constipation) [24].

On peut aussi noter, que même si le mécanisme est encore inconnu, que dans le SEDh, les symptômes gastro et les symptômes de la dysautonomie sont liés [24].

Il existe différents traitements pour les troubles du système digestif chez les patients SEDh/HSD [24]:
– Pour tout ce qui est reflux, douleur et gastrite, il faut bien sûr d’abord vérifier qu’il n’y a pas une infection par H.pylori et ensuite offrir un traitement approprié et possiblement fort. Les problèmes de vidange gastrique et de péristaltisme seront traités avec des prokinétiques.
– Dans le cas d’un IBS des anti diarrhéiques, laxatifs et antispasmodiques pourront être donné mais aussi des probiotiques.
Globalement, un régime d’exclusion est conseillé notamment le régime FODMAP, mais de façon temporaire, le temps que l’irritation se calme. Évidemment, un tel changement ne doit être fait qu’avec l’accord de plusieurs professionnels de santé.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[58] 1999 ashg.org/genetics/abstracts/abs99/f362 « Gastroesophageal reflux and irritable bowel syndrome in classical and hypermobile EDS » Levy et al.

Dysautonomie

Il s’agit d’une dysfonction du système nerveux autonome (SNA). Les symptômes sont très variés, dépendant de l’organe affecté et de la cause sous jacente. La gravité des symptômes peut aller de moyen à très sévère [24]. Voici quelques uns des symptômes primaires de la dysautonomie:
– syncope
– tremblements
– paresthésies périphériques
– fatigue excessive
– intolerance à l’effort
– gastroparésie
– problèmes urinaires
– sudation excessive ou au contraire manque de sudation
– intolérance à la chaleur
– insomnie
POTs
– etc

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Épaules, torse et côtes

Le problème le plus fréquent est l’instabilité multidirectionnelle de l’épaule (MDI) [43], épaule où il y a trois articulations majeures: articulation sternoclaviculaire, articulation acromio-claviculaire, articulation gléno-humérale. La MDI est caractérisée par une laxité symptomatique de l’articulation gléno-humérale et cause de nombreux problèmes: douleur, nerf coincé, problèmes aux ligaments et, évidemment (sub)luxations [24]. En effet, une grande laxité au niveau de la capsule articulaire empêche la tête de l’humérus de rester bien centré et donc à sa place.
On retrouve aussi des douleurs au niveau des omoplates, ainsi qu’une sensation de pression/d’inconfort à ce niveau [24], car ses derniers ne sont plus dans la conformation d’origine. On parle de syndrome angulaire de l’omoplate, syndrome à traiter en priorité lorsque le patient souffre de (sub)luxations fréquentes [24].
Enfin, il est important de noter que chez les patients SED, en plus de l’hypermobilité/instabilité, les épaules peuvent présenter des symptômes à cause d’une tendinite de la coiffe des rotateurs ou d’un syndrome de la coiffe des rotateurs [24] [44].

Bien que peu étudié, le syndrome des côtes glissantes (syndrome de Cyriax) est courant chez les SED et conduit a des douleurs thoraciques [45]. Ce phénomène arrive lorsque les ligaments sterno costaux sont faibles, menant à ce que les côtes se déplacent. Cela peut notamment être déclenché lorsque le patient tousse ou se mouche [24].
Les subluxations des côtes/côtes glissantes sont souvent mal perçus par le corps médical qui a du mal à croire à un tel phénomène, notamment car les côtes ne sont pas considérées, à proprement parlé, comme des articulations. Malgré tout, elles sont soumises aux mêmes problèmes (ligaments, tendons, cartilages) et ces phénomènes causent de très fortes douleurs, notamment lors de la respiration [24].
Il existe aussi la costochondrite, une inflammation des côtes et du cartilage dont la cause est actuellement inconnue. La douleur, de part sa localisation et sa nature, mène souvent les patients SEDh/HSD aux urgences, les laissant penser qu’ils sont entrain d’avoir un gros problème cardiaque [24].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[43] JBone Joint Surg Am. 2010 Jun; 92(6):1545-57 « Shoulder instability in patients with joint hyperlaxity. » Johnon SM

[44] 2014 « Multidirectional instability of the shoulder. » Anderson B.C

[45] 2010 « Joint hypermobility handbook – a guide for the issues & managements of EDS hypermobility types and the hypermobility syndrome » Tinkle B.T

Atteintes osseuses

Les patients SEDh/HSD développent de l’ostéoarthrose [24] plus jeune que les autres. Ces patients sont d’ailleurs plus à risque pour l’ostéopénie [24] et il semblerait qu’il en soit de même pour l’ostéoporose, même si pour le moment rien n’est prouvé [33].

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Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[33] Current Osteoporosis Reports (2020) 18:95–102 « Bone Disease in Patients with Ehlers–Danlos Syndromes » Shuaa Basalom & Frank Rauch