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SED vasculaire

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Le SED vasculaire (SEDv) est l’un des sous-types les plus graves de SED à cause de ses complications pouvant mettre en jeu la vie du patient [31].

On retrouve une dislocation de la hanche à la naissance et la mutation en cause est identifiée, rendant le test génétique pour le diagnostic possible. Il s’agit de COL3A1. Le SEDv est notamment caractérisé par une fragilité intestinale/artérielle/utérine, une peau fine et translucide, beaucoup d’hématomes, des perforations digestives, des ruptures d’organes et des dissections artérielles [40].

Bibliographie

[31] J A C C VO L . 7 3 , N O . 1 5 , 2 0 1 9 A P R I L 2 3 , 2 0 1 9 : 1 9 4 8 – 5 7 « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Long-Term Observational Study » Michael Frank et al.

[40] 1999 Sep 2 [Updated 2019 Feb 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. » Byers PH.

Y a t-il un lien entre l’autisme, le TDAH et le SED?

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Il existe des symptômes communs entre TSA et SED/HSD [7]:
– dysphagie
– maladresse
– intolérance alimentaire
– hypermobilité
– défaut de proprioception
– problèmes de sommeil
– etc

Les patients avec un TSA ont beaucoup de comorbidités [6] et seulement 16% d’entre eux sont en bonne santé physique. Toutefois, les comorbidités somatiques sont très peu étudiées chez ce type de patient.

Bien qu’il y ait de plus en plus de recherches montrant que la coexistence des troubles du spectre de l’autisme (TSA) et SED arriveraient plus souvent que ne le voudrait la chance [6], il n’y a pour l’instant aucun lien officiel établi entre les deux. On ne peut pas, à l’heure actuelle, déterminer s’il existe un réel lien de co-morbidité entre les deux [8]. Les études tendent plutôt à renforcer une relation étiologique entre TSA et SED [8].

Une toute nouvelle étude de 2021[76] a souhaité examiner à nouveau l’hypothèse comme quoi les enfants avec un HSD/SEDh ont plus de chance d’être aussi TSA mais aussi TDAH (trouble du déficit de l’attention/hyperactivité) par rapport à la population classique. Ils ont trouvé une forte association entre HSD/SEDh et aussi bien le TSA que le TDAH. Ici, le taux d’enfants HSD/SEDh et TDAH (avec un diagnostic confirmé dans les deux cas) est trois fois supérieur que dans la population normale. Dans le cas du TSA, c’est deux fois supérieur. Il n’y a pas encore d’explication claire quant à ces résultats mais, actuellement, une nouvelle étude est en cours, regroupant TSA, TDAH, hypermobilité, fatigue et douleur. L’équipe propose aussi d’étudier les troubles du sommeil chez ses patients qui sont, semblent-ils, très présents. [76].

Bibliographie

[6] published: 07 December 2018 doi: 10.3389/fpsyt.2018.00656  » Autism, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain » Carolina Baeza-Velasco, David Cohen, Claude Hamonet, Elodie Vlamynck, Lautaro Diaz, Cora Cravero, Emilie Cappe and Vincent Guinchat

[7] Type : Similarities in clinical presentation. Article ·January 2016 « Autism Spectrum Disorders and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility » Carolina Baeza-Velasco, Amaria Baghdadli

[8] Behav. Sci. 2018, 8, 35; doi:10.3390/bs8030035  » A Cohort Study Comparing Women with Autism Spectrum Disorder with and without Generalized Joint Hypermobility » Emily L. Casanova, Julia L. Sharp, Stephen M. Edelson, Desmond P. Kelly and Manuel F. Casanova

[76] Neuropsychiatric Disease and Treatment 2021:17 379–388 « Prevalence of ADHD and Autism Spectrum Disorder in Children with Hypermobility Spectrum Disorders or Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Study » Erik Kindgren et al.

Atteintes cardiovasculaires et pneumologiques

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Chez les adultes SEDh/HSD, les manifestations cardiovasculaires, surtout chez les femmes, sont modérées et rapidement visibles lors d’examens [91]. La dilatation aortique est le problème le plus fréquent et plus souvent trouvés chez les SEDh que chez les HSD. L’évolution étant non connue, il est nécessaire de faire des vérifications régulières [91].

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Parmi tous les types de SED, le SEDv est celui le plus à risques d’anévrismes et d’hémorragies [17]. Même les patients avec un SEDv présentent rarement de multiples pneumothorax [18].

Il n’y a pas encore de lien clair entre le SED et les arythmies cardiaques [17].

Les patients SED sont particulièrement à risque lors de la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable (différent d’un pacemaker), menant à des perforations [17].

L’augmentation de l’élasticité artérielle est associée avec une pression sanguine basse chez les patients SED, contribuant ainsi aux troubles orthostatiques [32].

Les SEDh se font très facilement des hématomes [41].

Chez les SED et HSD, il y a une augmentation des cas d’asthmes et de pathologies allergiques. Il y a aussi une augmentation de la tendance des voies respiratoires à s’effondrer (comme dans les crises d’asthme) [24][82].

La dyspnée d’effort est courant chez les SEDh et la fonction de leurs muscles respiratoires réduites [82].

Les symptômes respiratoires impactent la qualité de vie des SED [82].

Bibliographie

[17] doi.org/10.1016/j.hrcr.2018.03.008 «Arrhythmias and myocardial fragility in Ehlers-Danlos syndrome: Complications after routine ICD placement» Vinisha Garg, Malcolm Bersohn, Janet K. Han

[18] BMC Pulmonary Medicine (2020) 20:149 «Recurrent pneumothorax and intrapulmonary cavitary lesions in a male patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome and a novel missense mutation in the COL3A1 gene: a case report» Tingting Wan, Jinyan Ye, Peiliang Wu, Mengshi Cheng, Baihong Jiang, Hailong Wang, Jianmin Li, Jun Ma,Liangxing Wang and Xiaoying Huang

[32] Genes 2020, 11, 55; doi:10.3390/genes11010055 «Arterial Elasticity in Ehlers-Danlos Syndromes» Amanda J. Miller, Jane R. Schubart, Timothy Sheehan, Rebecca Bascom, Clair A. Francomano

[41] 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® «Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome.» Levy HP.

[24] Published book 2017 «Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder» Claire Smith

[82] DOI: 10.1177/14799731211025313 «A review of respiratory manifestations and their management in Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders» Chohan et al.

[91] 2022 Jan 10;1358863X211067566. doi: 10.1177/1358863X211067566. «Cardiovascular manifestations of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders» Rashed et al.

Épilepsie

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Dans les maladies héréditaires du tissus conjonctifs (HCTDs), il y a un large éventail de manifestation neurologique [9], allant des maux de têtes, aux neuropathies, à l’épilepsie; épilepsie qui est fréquemment décrite.

Les cas d’épilepsie sont surtout retrouvés chez des patients avec des anomalies au niveau de la structure cérébrale; sachant que le collagène joue un rôle important dans la différenciation, le métabolisme et la croissance cérébrale [9]. Des études aimeraient être menées sur une comparaison entre les différents type de SED et les différents manifestations de l’épilepsie, afin de voir s’il existe une corrélation.

Bibliographie

[9] Seizure 57 (2018) 1–4 « Ehlers-Danlos syndromes and epilepsy: An updated review » Francesca Cortinia, Chiara Villac

Atteintes ophtalmologiques

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La plupart des atteintes ophtalmologiques ne sont pas spécifiques au SEDh/HSD, mais sont sur représentées chez ces patients [24]. On trouve quatre atteintes principales:
– Sclérotiques bleutées. Plus fréquent chez les femmes que les hommes.
– Myopie pathologique (environ 16%) [105]
– Kératocône.
– Syndrome des yeux secs de forme grave [24][105] (kératite sicca). Très courant chez les SEDh/HSD.

On trouve aussi [95] des anomalies du corps vitré. Attention, l’utilisation de lentilles cornéennes est contre-indiquée!

Plus récemment, trois autres phénomènes ont été observés [105] :
– Une augmentation de la courbure de la cornée. Cela, toutefois, n’entraîne pas une augmentation de fragilité de cette dernière.
– Une laxité des paupières. Cela cause des irritations chroniques de la cornée et des conjonctivites papillaires chroniques.
– Une insuffisance de la convergence, causant ainsi de la fatigue, des nausée, des maux de tête lorsque le patients fait des tâches requérant l’utilisation de la vision de près.

Photo de wendel moretti sur Pexels.com

Il y a des risques élevés de complications post-opératoires lors d’interventions au niveau des yeux chez les patients SED [37][105].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[37] DOI: 10.1002/mgg3.1155 « Survey of Ehlers‒Danlos Patients’ ophthalmic surgery experiences » Anita Louie et al.

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020

[104] Front. Med., 27 September 2022 Sec. Ophthalmology « Ehlers-Danlos syndromes and their manifestations in the visual system » S. Asanad et al.

Hormones et règles

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Le SEDh est transmise de façon autosomale. Chaque enfant, peu importe son genre, aura 50% de chance d’avoir lui aussi le SEDh si l’un de ses parents est malade. Toutefois, il a été remarqué que les femmes présentent des symptômes beaucoup plus sévères que les hommes. Il y aurait deux grandes raisons a ceci [24]:
– la stabilité articulaire ainsi que le tonus musculaire sont significativement influencés par le sexe de naissance.
– l’effet des hormones sexuelles. Les fluctuations hormonales féminines au cours de la vie influent grandement sur l’hypermobilité. De plus, les symptômes augmentent significativement pendant le cycle menstruel.

Tout savoir sur les hormones[24]:
Les hormones sexuelles sont divisées en trois catégories: androgène, œstrogène et progestérone.Chez les hommes, où l’androgène prédomine (ainsi que la testostérone), il n’y a que peu d’effet sur le collagène. Chez les femmes, néanmoins, c’est plus compliqué.L’équilibre entre œstrogène et progestérone change sans cesse, dépend du cycle menstruel et variera aussi avant la puberté et après la ménopause. L’œstrogène tend à stabiliser le collagène mais la progestérone tend à le relâcher. Ainsi, souvent, les problèmes commencent à la puberté. Il a été remarqué que 5 jours avant les règles et quelques jours après, les symptômes s’aggravaient, les douleurs articulaires s’accentuaient et le taux de (sub)luxations augmentaient. Cette période correspond pile au moment où la progestérone est majoritaire sur l’œstrogène.
Certains contraceptifs féminins sont, de ce fait, connus par empirer l’hypermobilité articulaire.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Covid19: ce que l’on sait par rapport au SED

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D’un point de vu global, l’épidémie de covid19 a eu un effet particulièrement néfaste sur la santé des patients à cause de l’arrêt des soins [15], notamment dans des maladies telles que le SED avec des prises en charge régulière (kinésithérapie, psychologue/psychiatre …). Les auteurs insistent sur le fait qu’il est absolument nécessaire d’assurer, à l’avenir, une continuité dans le suivi de ce genre de patient [15].

Le SED étant une maladie rare, il n’est bien sûr pas sur les sites du gouvernement lors d’une nouvelle épidémie comme celle du covid. Mais alors, qu’en est-il vraiment? [16] Cela dépendra bien sûr des antécédents et comorbidités de chacun mais, globalement:
– Les patients SED sont plus souvent atteints par une ou plusieurs maladies auto-immune que ce soit de type articulaire, gastro (Crohn) ou dermato (psoriasis). Et qui dit maladie auto-immune, dit système immunitaire qui fonctionne de manière inapproprié. Il faut ajouter à ça, le terrain allergique voire le SAMA chez beaucoup de SED. Ainsi, certes, les patients, ne sont pas immunodéprimés mais plutôt immunocompromis, dans le sens où leurs défenses fonctionnent de manière douteuse et non optimales même si tout est là.
– L’asthme, le SAMA, la dysphagie (très souvent présente) et des troubles aux nerfs vague / médullaire, causent des problèmes respiratoires.
-Les patients SED sont plus sujets que les autres aux inflammations chroniques (avec ou sans un niveau élevé de CRP), aux ganglions lymphatiques gonflés et des globules blancs chroniquement élevés, montrant encore une fois un défaut du système immunitaire.
– Enfin, les tissus conjonctifs sont défectueux, ce qui fait que les barrières sang/cerveau tendent à être plus fines et perméables. Ceci peut permettre, entre autre, aux virus et anticorps viraux de traverser, ayant ainsi pour conséquence d’endommager les villosités arachnoïdes.

Concernant la vaccination, le mieux est d’en discuter avec votre spécialiste. En effet, une personne sans comorbidités particulière et non immunodéprimée, même avec un SED peut se faire vacciner sans problème. Si votre situation est plus compliquée (SAMA, maladies auto-immunes en plus …) demandez à votre médecin les précautions à prendre dans votre cas.

Bilbiographie

[15] Nature Reviews | Rheumatology 2021 « The impact of COVID-19 on rare and complex connective tissue diseases: the experience of ERN ReCONNET » Rosaria Talarico et al.

[16] 2020-03-24 08:03:29 « The Dangers of CoViD-19 for the EDS/Chiari/Comorbid Patient » Michelle Cole

Hypermobilité articulaire

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L’hypermobilité articulaire dans le SED et HSD est due à des défauts dans le collagène, l’élastine et la fibrilline [24].
Globalement, la plage de mouvement d’une articulation est définie par quatre facteurs [24].
– la laxité ligamentaire, hyperlaxité dans le cas du SEDh et du HSD.
– la forme des capsules articulaires
– le tonus musculaire
– la qualité du retour de la proprioception au système nerveux central

De l’hypermobilité articulaire découle des articulations en hyperextension [24] sans que parfois le patient ne s’en rende compte, car il s’agira là de la position la plus confortable et apportant le plus d’équilibre [46].

Autre conséquence de l’hypermobilité articulaire [24], les subluxations et luxations, très fréquente. Même les côtes, qui ne sont pas à proprement parler des articulations, se subluxent, en glissant de leur position initiale, tel un glissement. La plupart des subluxations sont spontanées et aucun choc n’est nécessaire. En général, les patients parviennent à remettre leurs articulations disloquées d’eux-même, sauf dans les cas d’une luxation ou d’une subluxation très profonde. Dans de tel cas , une assistance médicale peut être nécessaire. Il arrive aussi que le patient ne se rende pas compte immédiatement d’une subluxation, avec l’habitude.
Hormis les chevilles et les ATM [24], les articulations se subluxant le plus fréquemment sont les genoux, les épaules, les coudes, les doigts, les poignets et les hanches.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[46] 2010, the hypermobility handbook chapitre 22 « physical therapy section » Melson P, Riddle O

Douleur chronique

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On divise en général la douleur en trois catégories [95] : nociceptive/inflammatoire, neuropathique/neurogène et dysfonctionnelle/nociplastique. La dernière correspond à un dysfonctionnement des systèmes de contrôle de la douleur sans qu’aucune lésion ne soit identifiée.
Dans le SED, les trois types de douleurs cohabitent (aigües et chroniques) [20] [95].

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Le SED est d’ailleurs dans le top 3 des maladies les plus douloureuses [21], alors que beaucoup pensent qu’il s’agit du cancer [21]. En effet, chez les SEDh (catégorie de SED où les douleurs sont les plus intenses et fréquentes) [95], la douleur commence très tôt dans la vie . Elle sera alors d’abord limitée à quelques articulations et/ou muscles. Puis il y a migration, persistance et enfin généralisation de la douleur. Une fois globale, la douleur devient impossible à localiser [95]. À ce stade s’ajoute [95]:
– sensation de brûlure
– paresthésies périphériques
– allodynie
– hypersensibilité à différents stimulus
– douleurs dans des régions non articulaires (céphalées, gastro …)
Migraine et douleurs deviennent alors invalidantes [95], tout comme la fatigue (psychique et physique) sévère qui l’accompagne [95].

Le Syndrome Douloureux Régional Complexe (CRPS), classifié comme la forme la plus douloureuse de douleur chronique existante (sur l’index de McGill) [24], débute habituellement après une fracture ou une opération. Malheureusement, il est aussi une complication des SED hypermobile et classique et du HSD [24]. Il pourrait être aussi lié au MCAS, qui est aussi une co-morbidité du SEDh/HSD.
De telles douleurs causent notamment une importante fatigue, des problèmes pour dormir, des troubles de l’humeur [23].
Traiter les patients SED est difficile [20][95], car souvent les médicaments ne sont pas adaptés; probablement parce que l’on ne soigne pas la cause réelle de la plupart des douleurs. Elle est même considérée comme une condition pharmaco-résistante [23]. La sévérité et la complexité des douleurs du SED ont d’ailleurs tendance à effrayer les spécialistes [21]. Il n’y a pas non plus de traitement spécifique au CRPS [24].

L’attitude des soignants et de l’entourage est souvent différente selon si la douleur est visible (comme dans la polyarthrite rhumatoïde) ou invisible (comme dans le SED) [19]. La douleur invisible devient alors une barrière à la qualité des soins, prouvant ainsi qu’un côté éducatif serait nécessaire afin de gommer ce genre de biais.
Le traitement de la douleur chronique doit prendre en compte différents facteurs: biologiques, psychologique et social. De plus, beaucoup de patients avec des douleurs invisibles savent rester stoïques en comparaison de la puissance de leur douleur [19].
L’empathie des soignants est souvent biaisée par rapport à ce qu’ils pensent de la sévérité d’une maladie [19], faisant que lors de la première évaluation cette dernière est souvent sous évaluée.

Quels sont les traitements antalgiques donnés dans le cadre de la douleur pour les SEDh/HSD? Les classiques sont généralement inutile (comme le paracétamol) ce qui laisse le meptazinol et le tramadol. Il y a ensuite les anti-inflammatoire non stéroïdiens (pour les douleurs aiguës cependant) et certains antidépresseurs comme l’amitriptyline, venlafaxine et duloxétine. Il y a aussi les antalgiques pour douleurs neuropathiques comme la gabapentine ou la prégabaline. Parfois, des injections d’hydrocortisone ou de nefopam sont proposées [24]. Morphine et kétamine sont parfois donnés aux patients. Toutefois, de part la nature de ces produits, leurs effets secondaires et contre indication, un temps de réflexion peut être donné / sont utilisés en dernier ressort.

Bibliographie

[19] Pain Research and Management Volume 2018 « The Impact of Pain Invisibility on Patient-Centered Care and Empathetic Attitude in Chronic Pain Management » Emilie Paul-Savoie, Patricia Bourgault,Stephane Potvin ,Emilie Gosselin and Sylvie Lafrenaye

[20] Case Reports in Medicine Volume 2018 « Ehlers–Danlos Syndrome: Not Just Joint Hypermobility » Tina Bregant and Milica Klopcic Spevak

[21] Apr 8, 2015 « Managing intractable pain in Ehlers-Danlos » Dr Forest Tennant, cancerologist

[23] Pain Medicine, 0(0), 2020, 1–7 « Pain due to Ehlers-Danlos Syndrome Is Associated with Deficit of the Endogenous Pain Inhibitory Control » Caterina Maria Leone, Claudia Celletti, Gianfranco Gaudiano, Paola Anna Puglisi, Alessandra Fasolino, Giorgio Cruccu, Filippo Camerota, Andrea Truini

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020

Fatigue

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Dans le SEDh/HSD on retrouve deux catégories de fatigue [24]:
– celle causée par une fatigue musculaire précoce. En effet, les muscles doivent sans cesse compenser, travailler plus durement et trouver des stratégies pour stabiliser les articulations (par rapport à une personne lambda); juste pour effectuer les même tâches. À force, les muscles gagnent des micro-lésions qui, n’ayant pas l’opportunité de guérir, mènent à une dégénération de la douleur et à une fatigue physique. On peut noter que ces micro lésions ne sont visibles qu’avec des IRMs à haute résolutions [49] [50] .
– la fatigue persistante. La cause n’est pas encore totalement connue, même si elle est bien plus présente chez les SEDh/HSD et SEDc. Elle est à la fois physique et mentale et peut varier en intensité (selon les jours, semaines ou mois) et affecte le quotidien. Elle ne disparaît pas après le repos.

Il est d’ailleurs important de ne pas confondre la fatigue classique de la fatigue persistante [24]. La fatigue classique est temporaire, a généralement une cause identifiable/une solution, peut-être physique ou/et mentale. La fatigue persistante est chronique, constante, profonde, se développe avec le temps, diminue l’énergie et les capacités cérébrales, a un impact sur le bien-être émotionnel et psychologique.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[49] 2011 « EDS update- what we know and what we don’t know. » Francomano C.A

[50] 2010 « Multiple triggering in a girl with Ehlers Danlos Syndrome » Cheung J.P