SED vasculaire

Le SED vasculaire (SEDv) est l’un des sous-types les plus graves de SED à cause de ses complications pouvant mettre en jeu la vie du patient [31].

On retrouve une dislocation de la hanche à la naissance et la mutation en cause est identifiée, rendant le test génétique pour le diagnostic possible. Il s’agit de COL3A1. Le SEDv est notamment caractérisé par une fragilité intestinale/artérielle/utérine, une peau fine et translucide, beaucoup d’hématomes, des perforations digestives, des ruptures d’organes et des dissections artérielles [40].

Bibliographie

[31] J A C C VO L . 7 3 , N O . 1 5 , 2 0 1 9 A P R I L 2 3 , 2 0 1 9 : 1 9 4 8 – 5 7 « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Long-Term Observational Study » Michael Frank et al.

[40] 1999 Sep 2 [Updated 2019 Feb 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. » Byers PH.

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