SED classique

Le SED classique (SEDc) est notamment caractérisé par une peau hyperextensible, des cicatrices atrophiées, une hypermobilité articulaire généralisée, une peau fragile et douce. Les mutations en cause sont connues et un test génétique peut donc être fait pour le diagnostic. Il s’agit de COL5A1, COL5A2 et, plus rarement, COL1A1. La transmission est autosomique dominante [39].

Pour l’anecdote, une déficience en TNX (tenascin X) mène à un phénotype ressemblant à celui du SEDc excepté pour la partie « cicatrices atrophiées » [28].

Bibliographie

[28] Genes 2019, 10, 843; doi:10.3390/genes10110843 « Clinical and Molecular Characterization of Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome Due to a Novel TNXB Variant » Daisy Rymen, Marco Ritelli, Nicoletta Zoppi, Valeria Cinquina, Cecilia Giunta, Marianne Rohrbach and Marina Colombi

[39] 2007 May 29 [Updated 2018 Jul 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Classic Ehlers-Danlos Syndrome. » Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A.

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