Archives du mot-clef medecine

Dépression, troubles borderlines et anxiété

Publié le par
2

En 2018 [2] et 2015 [3], le lien entre dépression, anxiété, troubles borderlines et SED a été étudié.
Avec le temps, il y a de plus en plus de preuves d’une prédominance de maladies psychiatriques chez les patients SED et la plupart d’entre eux ont des comorbidités psy, dont principalement: dépression majeure, anxiété généralisée et troubles borderlines. On trouve aussi une fréquence non négligeable [4] de troubles compulsifs de l’alimentation et de mésusage de drogues ou de tabac.
Il y a la possibilité d’avoir des diagnostics borderline car souvent ce sont des patients qui peuvent dissocier. On remarque d’ailleurs un plus grand nombre de cas de tentative de suicide dans cette population de patients.

Trouver un lien si fort entre anxiété et SED a été inattendu [4]. Une hypothèse biologique a été proposée en plus du fait que les symptômes psy soient une conséquence d’adaptation pour traiter avec une maladie chronique. En effet, les patients atteints de maladies chroniques (notamment celles entraînant douleurs ou fatigue chronique) sont très sujet au stress. Et quelles sont donc les explications biologiques?
– des risques génétiques
– une dysfonction du système nerveux autonome
– une variation dans le traitement des émotions
– une amplification somato sensorielle
– une sensibilité intéroceptive: une meilleure signalisation et perception des sensations internes du corps
– peut-être une duplication au niveau du chromosome 15, mais ce n’est pas encore sûr.

Il existe ainsi trois principales lignes de recherche dans la compréhension de l’anxiété dans le SEDh/HSD [24]:
– prédisposition génétique
– dysfonction système nerveux autonome
– structure cérébrale et hypermobilité

Beaucoup de patients SED prennent des antidépresseurs (AD) [4][5]. Le problème est que lesdits patients sont très sensibles aux effets secondaires et les AD peuvent même augmenter l’anxiété. Seuls les AD tertiaire tricyclique sont conseillés pour leur effets cholinergique. Dans tous les cas, il faut toujours commencer par des doses très faibles.

Bibliographie

[2] DOI: 10.7759/cureus.3760  » Recurrent Depression and Borderline Personality Disorder in a Patient with Ehlers-Danlos Syndrome » Eduardo D. Espiridion , Allison Daniel , Joshua R. Van Allen

[3] Berglund et al. BMC Musculoskeletal Disorders (2015) 16:89 DOI 10.1186/s12891-015-0549-7 « Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-Danlos
syndrome (EDS): a questionnaire study «  Britta Berglund, Carina Pettersson, Maritta Pigg and Per Kristiansson

[4] Current Psychiatry Vol. 17, No. 4 « Anxiety and joint hypermobility: An unexpected association » Andrea Bulbena-Cabré, Antonio Bulbena

[5] The EDS Society 2017 « Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers-Danlos Syndromes », Antonio Bulbena et al

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Céphalées/Migraines

Publié le par
2

Les patients avec de l’hypermobilité articulaires sont prédisposés aux maux de têtes et aux migraines [24]. Les causes principales sont les problèmes aux ATM, douleurs cervicales, dysautonomie et la déshydratation. Les céphalées et migraines peuvent être handicapante dans le SED [48].

Les douleurs cervicales, omniprésentes chez les SEDh/HSD, ont d’ailleurs deux causes principales [24]:
– les ligaments trop lâches, ne supportent pas correctement la tête et les muscles doivent compenser.
– les épaules, trop hypermobiles, font que toutes les activités qui requièrent l’utilisation des bras (et donc des épaules) vont aussi utiliser le cou.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[48] 1999; 19(9):791-796 « Headache in Ehlers Danlos Syndrome. Cephalalgia. » Jacome D.E

SED hypermobile et HSD

Publié le par
Répondre

Le SED hypermobile (SEDh) est le sous-type le plus courant; bien que son diagnostic soit compliqué à cause des nombreuses comorbidités qui peuvent s’y mêler: douleurs généralisées, POTs, céphalées, dysfonctions du système digestif, MCAS, troubles psy (anxiété, dépression …) et bien d’autres[80]. En 2017, avec la refonte de la classification, des critères plus précis ont été établi dans le cadre du SEDh [30]:
– Critère n°1 = le score de Beighton doit être supérieur ou égal à cinq avec une hypermobilité articulaire généralisée.
– Critère n°2 = parmi la liste suivante, il faut tomber dans au moins deux de ces catégories et en remplir les critères:
*Au moins cinq manifestations systémiques: peau « velours », peau moyennement extensible, vergetures inexplicables, papules piézogéniques aux deux talons, hernies abdominales récurrentes, cicatrices « atrophiées » à au moins deux endroits, prolapsus génital, arachnodactylie, dents supplémentaires/palais étroit, prolapsus de la valve mitrale.
*Un parent au 1er degré avec la symptomatologie du SEDh
*Des complications musculo-squelettiques (tous): une douleur chronique généralisée depuis plus de 3 mois, une douleur musculo-squelettique dans deux membres ou plus quotidiennement depuis plus de 3 mois, (sub)luxations récurrentes/franche instabilité sans trauma.
– Critère n°3: exclusion d’autres diagnostics pouvant inclure de l’hypermobilité articulaire, exclusion d’autres diagnostics de pathologies innées ou acquises du tissus conjonctifs, absence d’une fragilité inusuelle de la peau.

La proprioception est la capacité du corps à transmettre sa position, analyser cette information et y réagir avec un mouvement approprié. Dans le SEDh cette fonctionnalité basique est défectueuse [24].

Le SEDh/HSD ne sont pas des maladies progressives au sens médical du terme. En effet, en médecine, pour qu’une pathologie soit considérée comme progressive, elle doit être prévisible et posséder des phases « standards » dans le temps, comme la myopathie de Duchenne, certains cas de Parkinson ou certains cancers. Seul le SED cyphoscoliotique est considéré comme progressif. Dans le SEDh/HSD, il n’y a pas de standard. Cependant, il y a des facteurs aggravant mais aussi des co-morbidités. À ceci se rajoute la qualité de la prise en charge [24]. Par contre, il est commun de retrouver chez les SEDh des maladies articulaires dégénératives [41].

Avec la classification de 2017, SEDh et HSD ont été séparé. Toutefois, les patients montrent les mêmes types de problèmes au niveau de la sévérité des symptômes, de l’efficacité des traitements et de la prise en charge [79].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[30] DOI: 10.1002/ajmg.a.61459 « Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers–Danlos syndrome clinic: A retrospective review » Laura McGillis et al.

[41] 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. » Levy HP.

[79] Rheumatology International (2021) 41:1785–1794 « Are patients with hypermobile Ehlers–Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different? » Aubry‑Rozier et al.

[80] Published by Oxford University Press 2021 « Prevalence of gastrointestinal, cardiovascular, autonomic, and allergic manifestations in hospitalized patients with Ehlers-Danlos syndrome: a case-control study » Brooks et al.

SED classique

Publié le par
Répondre

Le SED classique (SEDc) est notamment caractérisé par une peau hyperextensible, des cicatrices atrophiées, une hypermobilité articulaire généralisée, une peau fragile et douce. Les mutations en cause sont connues et un test génétique peut donc être fait pour le diagnostic. Il s’agit de COL5A1, COL5A2 et, plus rarement, COL1A1. La transmission est autosomique dominante [39].

Pour l’anecdote, une déficience en TNX (tenascin X) mène à un phénotype ressemblant à celui du SEDc excepté pour la partie « cicatrices atrophiées » [28].

Bibliographie

[28] Genes 2019, 10, 843; doi:10.3390/genes10110843 « Clinical and Molecular Characterization of Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome Due to a Novel TNXB Variant » Daisy Rymen, Marco Ritelli, Nicoletta Zoppi, Valeria Cinquina, Cecilia Giunta, Marianne Rohrbach and Marina Colombi

[39] 2007 May 29 [Updated 2018 Jul 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Classic Ehlers-Danlos Syndrome. » Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A.

SED vasculaire

Publié le par
Répondre

Le SED vasculaire (SEDv) est l’un des sous-types les plus graves de SED à cause de ses complications pouvant mettre en jeu la vie du patient [31].

On retrouve une dislocation de la hanche à la naissance et la mutation en cause est identifiée, rendant le test génétique pour le diagnostic possible. Il s’agit de COL3A1. Le SEDv est notamment caractérisé par une fragilité intestinale/artérielle/utérine, une peau fine et translucide, beaucoup d’hématomes, des perforations digestives, des ruptures d’organes et des dissections artérielles [40].

Bibliographie

[31] J A C C VO L . 7 3 , N O . 1 5 , 2 0 1 9 A P R I L 2 3 , 2 0 1 9 : 1 9 4 8 – 5 7 « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Long-Term Observational Study » Michael Frank et al.

[40] 1999 Sep 2 [Updated 2019 Feb 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. » Byers PH.

Y a t-il un lien entre l’autisme, le TDAH et le SED?

Publié le par
Répondre

Il existe des symptômes communs entre TSA et SED/HSD [7]:
– dysphagie
– maladresse
– intolérance alimentaire
– hypermobilité
– défaut de proprioception
– problèmes de sommeil
– etc

Les patients avec un TSA ont beaucoup de comorbidités [6] et seulement 16% d’entre eux sont en bonne santé physique. Toutefois, les comorbidités somatiques sont très peu étudiées chez ce type de patient.

Bien qu’il y ait de plus en plus de recherches montrant que la coexistence des troubles du spectre de l’autisme (TSA) et SED arriveraient plus souvent que ne le voudrait la chance [6], il n’y a pour l’instant aucun lien officiel établi entre les deux. On ne peut pas, à l’heure actuelle, déterminer s’il existe un réel lien de co-morbidité entre les deux [8]. Les études tendent plutôt à renforcer une relation étiologique entre TSA et SED [8].

Une toute nouvelle étude de 2021[76] a souhaité examiner à nouveau l’hypothèse comme quoi les enfants avec un HSD/SEDh ont plus de chance d’être aussi TSA mais aussi TDAH (trouble du déficit de l’attention/hyperactivité) par rapport à la population classique. Ils ont trouvé une forte association entre HSD/SEDh et aussi bien le TSA que le TDAH. Ici, le taux d’enfants HSD/SEDh et TDAH (avec un diagnostic confirmé dans les deux cas) est trois fois supérieur que dans la population normale. Dans le cas du TSA, c’est deux fois supérieur. Il n’y a pas encore d’explication claire quant à ces résultats mais, actuellement, une nouvelle étude est en cours, regroupant TSA, TDAH, hypermobilité, fatigue et douleur. L’équipe propose aussi d’étudier les troubles du sommeil chez ses patients qui sont, semblent-ils, très présents. [76].

Bibliographie

[6] published: 07 December 2018 doi: 10.3389/fpsyt.2018.00656  » Autism, Joint Hypermobility-Related Disorders and Pain » Carolina Baeza-Velasco, David Cohen, Claude Hamonet, Elodie Vlamynck, Lautaro Diaz, Cora Cravero, Emilie Cappe and Vincent Guinchat

[7] Type : Similarities in clinical presentation. Article ·January 2016 « Autism Spectrum Disorders and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility » Carolina Baeza-Velasco, Amaria Baghdadli

[8] Behav. Sci. 2018, 8, 35; doi:10.3390/bs8030035  » A Cohort Study Comparing Women with Autism Spectrum Disorder with and without Generalized Joint Hypermobility » Emily L. Casanova, Julia L. Sharp, Stephen M. Edelson, Desmond P. Kelly and Manuel F. Casanova

[76] Neuropsychiatric Disease and Treatment 2021:17 379–388 « Prevalence of ADHD and Autism Spectrum Disorder in Children with Hypermobility Spectrum Disorders or Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Study » Erik Kindgren et al.

Atteintes cardiovasculaires et pneumologiques

Publié le par
3

Chez les adultes SEDh/HSD, les manifestations cardiovasculaires, surtout chez les femmes, sont modérées et rapidement visibles lors d’examens [91]. La dilatation aortique est le problème le plus fréquent et plus souvent trouvés chez les SEDh que chez les HSD. L’évolution étant non connue, il est nécessaire de faire des vérifications régulières [91].

Photo de Luan Rezende sur Pexels.com

Parmi tous les types de SED, le SEDv est celui le plus à risques d’anévrismes et d’hémorragies [17]. Même les patients avec un SEDv présentent rarement de multiples pneumothorax [18].

Il n’y a pas encore de lien clair entre le SED et les arythmies cardiaques [17].

Les patients SED sont particulièrement à risque lors de la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable (différent d’un pacemaker), menant à des perforations [17].

L’augmentation de l’élasticité artérielle est associée avec une pression sanguine basse chez les patients SED, contribuant ainsi aux troubles orthostatiques [32].

Les SEDh se font très facilement des hématomes [41].

Chez les SED et HSD, il y a une augmentation des cas d’asthmes et de pathologies allergiques. Il y a aussi une augmentation de la tendance des voies respiratoires à s’effondrer (comme dans les crises d’asthme) [24][82].

La dyspnée d’effort est courant chez les SEDh et la fonction de leurs muscles respiratoires réduites [82].

Les symptômes respiratoires impactent la qualité de vie des SED [82].

Bibliographie

[17] doi.org/10.1016/j.hrcr.2018.03.008 «Arrhythmias and myocardial fragility in Ehlers-Danlos syndrome: Complications after routine ICD placement» Vinisha Garg, Malcolm Bersohn, Janet K. Han

[18] BMC Pulmonary Medicine (2020) 20:149 «Recurrent pneumothorax and intrapulmonary cavitary lesions in a male patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome and a novel missense mutation in the COL3A1 gene: a case report» Tingting Wan, Jinyan Ye, Peiliang Wu, Mengshi Cheng, Baihong Jiang, Hailong Wang, Jianmin Li, Jun Ma,Liangxing Wang and Xiaoying Huang

[32] Genes 2020, 11, 55; doi:10.3390/genes11010055 «Arterial Elasticity in Ehlers-Danlos Syndromes» Amanda J. Miller, Jane R. Schubart, Timothy Sheehan, Rebecca Bascom, Clair A. Francomano

[41] 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® «Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome.» Levy HP.

[24] Published book 2017 «Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder» Claire Smith

[82] DOI: 10.1177/14799731211025313 «A review of respiratory manifestations and their management in Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders» Chohan et al.

[91] 2022 Jan 10;1358863X211067566. doi: 10.1177/1358863X211067566. «Cardiovascular manifestations of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders» Rashed et al.

Épilepsie

Publié le par
1

Dans les maladies héréditaires du tissus conjonctifs (HCTDs), il y a un large éventail de manifestation neurologique [9], allant des maux de têtes, aux neuropathies, à l’épilepsie; épilepsie qui est fréquemment décrite.

Les cas d’épilepsie sont surtout retrouvés chez des patients avec des anomalies au niveau de la structure cérébrale; sachant que le collagène joue un rôle important dans la différenciation, le métabolisme et la croissance cérébrale [9]. Des études aimeraient être menées sur une comparaison entre les différents type de SED et les différents manifestations de l’épilepsie, afin de voir s’il existe une corrélation.

Bibliographie

[9] Seizure 57 (2018) 1–4 « Ehlers-Danlos syndromes and epilepsy: An updated review » Francesca Cortinia, Chiara Villac

Atteintes ophtalmologiques

Publié le par
1

La plupart des atteintes ophtalmologiques ne sont pas spécifiques au SEDh/HSD, mais sont sur représentées chez ces patients [24]. On trouve quatre atteintes principales:
– Sclérotiques bleutées. Plus fréquent chez les femmes que les hommes.
– Myopie pathologique (environ 16%) [105]
– Kératocône.
– Syndrome des yeux secs de forme grave [24][105] (kératite sicca). Très courant chez les SEDh/HSD.

On trouve aussi [95] des anomalies du corps vitré. Attention, l’utilisation de lentilles cornéennes est contre-indiquée!

Plus récemment, trois autres phénomènes ont été observés [105] :
– Une augmentation de la courbure de la cornée. Cela, toutefois, n’entraîne pas une augmentation de fragilité de cette dernière.
– Une laxité des paupières. Cela cause des irritations chroniques de la cornée et des conjonctivites papillaires chroniques.
– Une insuffisance de la convergence, causant ainsi de la fatigue, des nausée, des maux de tête lorsque le patients fait des tâches requérant l’utilisation de la vision de près.

Photo de wendel moretti sur Pexels.com

Il y a des risques élevés de complications post-opératoires lors d’interventions au niveau des yeux chez les patients SED [37][105].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[37] DOI: 10.1002/mgg3.1155 « Survey of Ehlers‒Danlos Patients’ ophthalmic surgery experiences » Anita Louie et al.

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020

[104] Front. Med., 27 September 2022 Sec. Ophthalmology « Ehlers-Danlos syndromes and their manifestations in the visual system » S. Asanad et al.

Quelles spécialités?

Publié le par
Répondre

La prise en charge d’un patient SEDh/HSD dépend de son ou ses diagnostics. Voici une liste des différents spécialistes pouvant être utiles [24] [47]:

– cardiologie. Tests pour le POTs, la dysautonomie et le check-up tous les cinq ans. Évalue aussi la présence ou non de complications vasculaires.

– associations dédiées à la pathologie, sous réserve d’existence dans le pays/la région où le patient réside. Certaines peuvent être accréditées par le système de santé du pays pour offrir support et conseils aux patients. À ce jour, en France métropolitaine, il ne semble pas exister un tel organisme.

– psychologue / psychiatre, en fonction des besoins.

– gastro-entérologue, pour aider à la gestion des nombreux troubles digestifs.

– test génétique, s’il y a un doute avec une autre forme de SED par exemple.

– médecin traitant / généraliste afin d’aider au parcours de soin et au renouvellement d’ordonnances.

– référent en gynécologie, dans le cas où des problèmes au niveau du plancher pelvien sont détectés.

– tests sanguins et immunologiques pour exclure / comprendre certains symptômes.

– imageries, notamment pour voir l’avancement de l’ostéopénie/ostéoporose, la dégénérescence des disques …

– orthopédie

– centre de la douleur / programmes de management de la douleur

– kinésithérapie

– rhumatologue

– neurologue

– ophtalmologue

– MPR (médecine physique et réadaptation)

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[47] 2017 March 16th 2017 HMSA « Hypermobility disorders; an update for clinicians. » Hakim A.J