Exemple de parcours diagnostic (via l’hôpital): TDAH, TSA et dyspraxie

{Cet article répond à une demande sur les réseaux sociaux et à un vif intérêt via sondage.}

Peu importe la localisation (privé, public …), il existe des acteurs phares pour les diagnostics de TDAH, TSA et dyspraxie qui sont les suivants: psychiatre (TDAH, TSA), ergothérapeute, psychomotricien (dyspraxie), bilan neuropsychologique (TDAH, TSA, dyspraxie) et neurologue (TDAH, dyspraxie). Certains d’entre eux, notamment ergo/psychomot’, ne sont pas remboursés (même si certaines mutuelles prennent en charge une ou deux séances par an). Les bilans neuropsy fait en cabinet ne sont pas remboursés non plus et coûtent chers.

Ainsi, entre la promesse d’un prix élevé et le nombre de personnes à voir, se lancer dans la recherche d’un diagnostic peut paraître effrayant ou démoralisant. Voilà donc un exemple de ce qui peut être fait, avec des frais minimaux.

1- Voir une neurologue pour des troubles de l’attention et de la mémoire (+ autres symptômes physiques pour moi) –> adressage en hôpital de jour avec un test neuropsy ciblé sur la mémoire et l’attention (+ ECG le cas échéant) –> conclusion sur les TDA.

2- Contacter le CRA (ou l’organisme en charge du diagnostic d’autisme dans votre région) par mail –> nom du psychiatre avec lequel prendre RDV (par rapport à votre cas, votre âge) –> première rencontre avec le psychiatre + questionnaire TSA/TDAH/TOC. Adressage à une neuropsychologue pour faire les tests. Là j’ai choisi la voie rapide et donc de payer pour ces tests là. Ce sera la seule dépense pour tous les diagnostics. –> récupération des tests avec conclusion à amener au psychiatre –> diagnostic établi par le psychiatre et lettre.

Ici, j’ai eu mon diagnostic de TSA, celui confirmé de TDAH enfant + suspicion chez l’adulte et confirmation de la dyspraxie.

3- Presque en parallèle du point 2.
Consultation avec un médecin de médecine physique (pas que pour ça à la base)–> adressage en hôpital de jour pour un bilan complet avec ergothérapeute, psychomotricien, kiné, interne –> compte rendu et grosse suspicion de dyspraxie (confirmée définitivement avec les tests neuropsy du point 2) –> adressage en hôpital de jour de neurologie pour des tests neuropsy sur la mémoire (avec le TSA et la dyspraxie dans leur prérequis) –> rendu des résultats par la neurologue qui valide le TDAH adulte (et la dyspraxie et le TSA par la même occasion, vu que ça transparaît aussi).

Ici j’ai donc eu le diagnostic définitif de TDAH.

La durée de tout ça? Presque deux ans.

Le prix? 350 euros, payable en plusieurs fois. Aurait pu être évité si j’avais choisi d’attendre très longtemps pour passer aussi cette batterie en hôpital. Mais je ne regrette pas honnêtement.

Et voilà! J’espère que cela pourra vous aider.

Classification de 2017 et comorbidités

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies du tissu conjonctif avec différents dysfonctionnements des organes [34]. En 2017, de nouveaux critères, plus précis que ceux de Villefranche, ont vu le jour. On a désormais 13 sous-types de SED [30] [42].

Sous-typeMutations (Transmission)
ClassiqueCOL5A1/2, COL1A1 (AD)
VasculaireCOL3A1, COL1A1 (AD)
Cardiaque valvulaireCOL1A2 (AR)
ArthrochalasiqueCOL1A1/2 (AD)
DermatosparaxisADAMTS2 (AR)
CyphoscoliotiquePLOD1 , FKBP14 (AR)
Classique likeTNXB (AR)
MyopathiqueCOL12A1 (AR/AD)
Musculo contracturalCHST14 , DSE1 (AR)
Spondylodysplastique / progéroïde type 1 et 2beta4GalT7 , beta3GalT6 (AR)
ParodontalC1R/C1S (AD)
Brittle Cornea syndromeZNF469, PRDM5 (AR)
Hypermobile? (AD)
AR= autosomique récessif / AD = autosomique dominant

Plusieurs co-morbidités sont communes au SED: asthme, pneumonie, déficiences du système digestif, hernies; ainsi que de nombreux troubles: migraine, épilepsie, maladies cardiovasculaires, POTs [34].

À cause de certains symptômes physiques, il arrive que les soignants confondent maltraitance infantile et SED. Hors, un mauvais diagnostic de maltraitance peut avoir des conséquences dramatiques. Il est donc primordial que le corps médical soit former à différencier les deux [27].

Bibliographie

[27] Autops Case Rep [Internet]. 2018;8(1):e2018008. http://dx.doi.org/10.4322/acr.2018.008 « Suspicious scars: physical child abuse vs Ehlers-Danlos syndrome. » Vadysinghe AN, Wickramashinghe CU, Nanayakkara DN, Kaluarachchi CI

[30] DOI: 10.1002/ajmg.a.61459 « Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers–Danlos syndrome clinic: A retrospective review » Laura McGillis et al.

[34] ISSN: 0963-8288 (Print) 1464-5165 « The most common comorbidities in patients with Ehlers-Danlos syndrome: a 15-year nationwide population-based cohort study » Julie Leganger, Siv Fonnes, M. L. Kulas Søborg, Jacob Rosenberg & Jakob
Burcharth

[42] doi.org/10.1016/j.douler.2018.07.010 « Ehlers–Danlos syndromes: Classification, treatment and differential diagnosis » Karelle Bénistan

SED hypermobile et HSD

Le SED hypermobile (SEDh) est le sous-type le plus courant; bien que son diagnostic soit compliqué à cause des nombreuses comorbidités qui peuvent s’y mêler: douleurs généralisées, POTs, céphalées, dysfonctions du système digestif, MCAS, troubles psy (anxiété, dépression …) et bien d’autres[80]. En 2017, avec la refonte de la classification, des critères plus précis ont été établi dans le cadre du SEDh [30]:
– Critère n°1 = le score de Beighton doit être supérieur ou égal à cinq avec une hypermobilité articulaire généralisée.
– Critère n°2 = parmi la liste suivante, il faut tomber dans au moins deux de ces catégories et en remplir les critères:
*Au moins cinq manifestations systémiques: peau « velours », peau moyennement extensible, vergetures inexplicables, papules piézogéniques aux deux talons, hernies abdominales récurrentes, cicatrices « atrophiées » à au moins deux endroits, prolapsus génital, arachnodactylie, dents supplémentaires/palais étroit, prolapsus de la valve mitrale.
*Un parent au 1er degré avec la symptomatologie du SEDh
*Des complications musculo-squelettiques (tous): une douleur chronique généralisée depuis plus de 3 mois, une douleur musculo-squelettique dans deux membres ou plus quotidiennement depuis plus de 3 mois, (sub)luxations récurrentes/franche instabilité sans trauma.
– Critère n°3: exclusion d’autres diagnostics pouvant inclure de l’hypermobilité articulaire, exclusion d’autres diagnostics de pathologies innées ou acquises du tissus conjonctifs, absence d’une fragilité inusuelle de la peau.

La proprioception est la capacité du corps à transmettre sa position, analyser cette information et y réagir avec un mouvement approprié. Dans le SEDh cette fonctionnalité basique est défectueuse [24].

Le SEDh/HSD ne sont pas des maladies progressives au sens médical du terme. En effet, en médecine, pour qu’une pathologie soit considérée comme progressive, elle doit être prévisible et posséder des phases « standards » dans le temps, comme la myopathie de Duchenne, certains cas de Parkinson ou certains cancers. Seul le SED cyphoscoliotique est considéré comme progressif. Dans le SEDh/HSD, il n’y a pas de standard. Cependant, il y a des facteurs aggravant mais aussi des co-morbidités. À ceci se rajoute la qualité de la prise en charge [24]. Par contre, il est commun de retrouver chez les SEDh des maladies articulaires dégénératives [41].

Avec la classification de 2017, SEDh et HSD ont été séparé. Toutefois, les patients montrent les mêmes types de problèmes au niveau de la sévérité des symptômes, de l’efficacité des traitements et de la prise en charge [79].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[30] DOI: 10.1002/ajmg.a.61459 « Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers–Danlos syndrome clinic: A retrospective review » Laura McGillis et al.

[41] 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. » Levy HP.

[79] Rheumatology International (2021) 41:1785–1794 « Are patients with hypermobile Ehlers–Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different? » Aubry‑Rozier et al.

[80] Published by Oxford University Press 2021 « Prevalence of gastrointestinal, cardiovascular, autonomic, and allergic manifestations in hospitalized patients with Ehlers-Danlos syndrome: a case-control study » Brooks et al.