Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies du tissu conjonctif avec différents dysfonctionnements des organes [34]. En 2017, de nouveaux critères, plus précis que ceux de Villefranche, ont vu le jour. On a désormais 13 sous-types de SED [30] [42].

Sous-type		Mutations (Transmission)
Classique		COL5A1/2, COL1A1 (AD)
Vasculaire		COL3A1, COL1A1 (AD)
Cardiaque valvulaire		COL1A2 (AR)
Arthrochalasique		COL1A1/2 (AD)
Dermatosparaxis		ADAMTS2 (AR)
Cyphoscoliotique		PLOD1 , FKBP14 (AR)
Classique like		TNXB (AR)
Myopathique		COL12A1 (AR/AD)
Musculo contractural		CHST14 , DSE1 (AR)
Spondylodysplastique / progéroïde type 1 et 2		beta4GalT7 , beta3GalT6 (AR)
Parodontal		C1R/C1S (AD)
Brittle Cornea syndrome		ZNF469, PRDM5 (AR)
Hypermobile		? (AD)

Plusieurs co-morbidités sont communes au SED: asthme, pneumonie, déficiences du système digestif, hernies; ainsi que de nombreux troubles: migraine, épilepsie, maladies cardiovasculaires, POTs [34].

À cause de certains symptômes physiques, il arrive que les soignants confondent maltraitance infantile et SED. Hors, un mauvais diagnostic de maltraitance peut avoir des conséquences dramatiques. Il est donc primordial que le corps médical soit former à différencier les deux [27].

Bibliographie

[27] Autops Case Rep [Internet]. 2018;8(1):e2018008. http://dx.doi.org/10.4322/acr.2018.008 « Suspicious scars: physical child abuse vs Ehlers-Danlos syndrome. » Vadysinghe AN, Wickramashinghe CU, Nanayakkara DN, Kaluarachchi CI

[30] DOI: 10.1002/ajmg.a.61459 « Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers–Danlos syndrome clinic: A retrospective review » Laura McGillis et al.

[34] ISSN: 0963-8288 (Print) 1464-5165 « The most common comorbidities in patients with Ehlers-Danlos syndrome: a 15-year nationwide population-based cohort study » Julie Leganger, Siv Fonnes, M. L. Kulas Søborg, Jacob Rosenberg & Jakob
Burcharth

[42] doi.org/10.1016/j.douler.2018.07.010 « Ehlers–Danlos syndromes: Classification, treatment and differential diagnosis » Karelle Bénistan