SED hypermobile et HSD

Le SED hypermobile (SEDh) est le sous-type le plus courant; bien que son diagnostic soit compliqué à cause des nombreuses comorbidités qui peuvent s’y mêler: douleurs généralisées, POTs, céphalées, dysfonctions du système digestif, MCAS, troubles psy (anxiété, dépression …) et bien d’autres[80]. En 2017, avec la refonte de la classification, des critères plus précis ont été établi dans le cadre du SEDh [30]:
– Critère n°1 = le score de Beighton doit être supérieur ou égal à cinq avec une hypermobilité articulaire généralisée.
– Critère n°2 = parmi la liste suivante, il faut tomber dans au moins deux de ces catégories et en remplir les critères:
*Au moins cinq manifestations systémiques: peau « velours », peau moyennement extensible, vergetures inexplicables, papules piézogéniques aux deux talons, hernies abdominales récurrentes, cicatrices « atrophiées » à au moins deux endroits, prolapsus génital, arachnodactylie, dents supplémentaires/palais étroit, prolapsus de la valve mitrale.
*Un parent au 1er degré avec la symptomatologie du SEDh
*Des complications musculo-squelettiques (tous): une douleur chronique généralisée depuis plus de 3 mois, une douleur musculo-squelettique dans deux membres ou plus quotidiennement depuis plus de 3 mois, (sub)luxations récurrentes/franche instabilité sans trauma.
– Critère n°3: exclusion d’autres diagnostics pouvant inclure de l’hypermobilité articulaire, exclusion d’autres diagnostics de pathologies innées ou acquises du tissus conjonctifs, absence d’une fragilité inusuelle de la peau.

La proprioception est la capacité du corps à transmettre sa position, analyser cette information et y réagir avec un mouvement approprié. Dans le SEDh cette fonctionnalité basique est défectueuse [24].

Le SEDh/HSD ne sont pas des maladies progressives au sens médical du terme. En effet, en médecine, pour qu’une pathologie soit considérée comme progressive, elle doit être prévisible et posséder des phases « standards » dans le temps, comme la myopathie de Duchenne, certains cas de Parkinson ou certains cancers. Seul le SED cyphoscoliotique est considéré comme progressif. Dans le SEDh/HSD, il n’y a pas de standard. Cependant, il y a des facteurs aggravant mais aussi des co-morbidités. À ceci se rajoute la qualité de la prise en charge [24]. Par contre, il est commun de retrouver chez les SEDh des maladies articulaires dégénératives [41].

Avec la classification de 2017, SEDh et HSD ont été séparé. Toutefois, les patients montrent les mêmes types de problèmes au niveau de la sévérité des symptômes, de l’efficacité des traitements et de la prise en charge [79].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[30] DOI: 10.1002/ajmg.a.61459 « Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers–Danlos syndrome clinic: A retrospective review » Laura McGillis et al.

[41] 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. » Levy HP.

[79] Rheumatology International (2021) 41:1785–1794 « Are patients with hypermobile Ehlers–Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different? » Aubry‑Rozier et al.

[80] Published by Oxford University Press 2021 « Prevalence of gastrointestinal, cardiovascular, autonomic, and allergic manifestations in hospitalized patients with Ehlers-Danlos syndrome: a case-control study » Brooks et al.

SED classique

Le SED classique (SEDc) est notamment caractérisé par une peau hyperextensible, des cicatrices atrophiées, une hypermobilité articulaire généralisée, une peau fragile et douce. Les mutations en cause sont connues et un test génétique peut donc être fait pour le diagnostic. Il s’agit de COL5A1, COL5A2 et, plus rarement, COL1A1. La transmission est autosomique dominante [39].

Pour l’anecdote, une déficience en TNX (tenascin X) mène à un phénotype ressemblant à celui du SEDc excepté pour la partie « cicatrices atrophiées » [28].

Bibliographie

[28] Genes 2019, 10, 843; doi:10.3390/genes10110843 « Clinical and Molecular Characterization of Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome Due to a Novel TNXB Variant » Daisy Rymen, Marco Ritelli, Nicoletta Zoppi, Valeria Cinquina, Cecilia Giunta, Marianne Rohrbach and Marina Colombi

[39] 2007 May 29 [Updated 2018 Jul 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Classic Ehlers-Danlos Syndrome. » Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A.

SED vasculaire

Le SED vasculaire (SEDv) est l’un des sous-types les plus graves de SED à cause de ses complications pouvant mettre en jeu la vie du patient [31].

On retrouve une dislocation de la hanche à la naissance et la mutation en cause est identifiée, rendant le test génétique pour le diagnostic possible. Il s’agit de COL3A1. Le SEDv est notamment caractérisé par une fragilité intestinale/artérielle/utérine, une peau fine et translucide, beaucoup d’hématomes, des perforations digestives, des ruptures d’organes et des dissections artérielles [40].

Bibliographie

[31] J A C C VO L . 7 3 , N O . 1 5 , 2 0 1 9 A P R I L 2 3 , 2 0 1 9 : 1 9 4 8 – 5 7 « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Long-Term Observational Study » Michael Frank et al.

[40] 1999 Sep 2 [Updated 2019 Feb 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. » Byers PH.

Quelles spécialités?

La prise en charge d’un patient SEDh/HSD dépend de son ou ses diagnostics. Voici une liste des différents spécialistes pouvant être utiles [24] [47]:

– cardiologie. Tests pour le POTs, la dysautonomie et le check-up tous les cinq ans. Évalue aussi la présence ou non de complications vasculaires.

– associations dédiées à la pathologie, sous réserve d’existence dans le pays/la région où le patient réside. Certaines peuvent être accréditées par le système de santé du pays pour offrir support et conseils aux patients. À ce jour, en France métropolitaine, il ne semble pas exister un tel organisme.

– psychologue / psychiatre, en fonction des besoins.

– gastro-entérologue, pour aider à la gestion des nombreux troubles digestifs.

– test génétique, s’il y a un doute avec une autre forme de SED par exemple.

– médecin traitant / généraliste afin d’aider au parcours de soin et au renouvellement d’ordonnances.

– référent en gynécologie, dans le cas où des problèmes au niveau du plancher pelvien sont détectés.

– tests sanguins et immunologiques pour exclure / comprendre certains symptômes.

– imageries, notamment pour voir l’avancement de l’ostéopénie/ostéoporose, la dégénérescence des disques …

– orthopédie

– centre de la douleur / programmes de management de la douleur

– kinésithérapie

– rhumatologue

– neurologue

– ophtalmologue

– MPR (médecine physique et réadaptation)

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[47] 2017 March 16th 2017 HMSA « Hypermobility disorders; an update for clinicians. » Hakim A.J