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L’impact de la météo

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L’impact de la météo sur la santé, mythe ou réalité? Récemment, ce sujet a été étudié dans différentes parties du monde et la conclusion a été la même: c’est une réalité [66] à [75]. Des études ont même été faites sur 5 ans [66] ou pour d’autres les mécanismes biochimiques au niveau du cerveau ont été étudié [69].

Quand on parle de sensibilité au temps, il y a trois facteurs principaux :
– l’humidité/pluie
– pression atmosphérique
– température froide (en dessous de dix degrés)
Et de facteurs mineurs:
– les hautes altitudes
– les vents forts

Les études montrent qu’il y a significativement augmentation de la douleur quand le temps se détériore (augmentation de l’humidité, baisse de la température) [66] à [75]. L’exposition au froid entretiendrait les douleurs articulaires [67] et affecterait négativement les neuralgies [71]. Travailler dans un environnement froid est aussi associé avec la douleur chronique, en général dans au moins trois zones du corps [74]. Ce genre d’environnement est d’ailleurs déjà connu pour affecter les performances physiques et cognitives [74].

La sensibilité au temps (facteurs principaux) est associée à des symptômes cliniques au niveau articulaire [75] et affecte la qualité de vie des patients à cause de la douleur chronique augmentée [68].

Un déclencheur de migraines est un agent qui réduit le seuil de « tolérance » menant à ladite migraine. Il existe cinq grandes catégories de déclencheurs: le stress émotionnel, induit par les menstruations, par un sommeil perturbé, nourriture/alcool (comme le vin rouge), changement de temps (hautes altitudes, diminution de la pression atmosphérique, humidité, UV, chaleur) [69].Il a été noté quelques nuances. Les forts UV serait plus un déclencheur de céphalées et le vent fort serait plus un déclencheur de migraine [73]. L’humidité et la pression atmosphérique sont vraiment liées aux migraines [70].

L’aparté personnelle

Vous ne le savez peut-être pas, mais je suis née et j’ai toujours vécu en Provence, là où l’on gagne la palme de l’endroit le plus ensoleillé de France. Depuis petite, j’ai toujours entendu les personnes âgés ou les soignants (kinés notamment) parler des fameuses douleurs des jours de pluie et des maux de tête les jours de vent. Aujourd’hui encore, ma kiné me demande quand il pleut comment je vais, si ce n’est pas trop difficile.

Ainsi pour moi, ce rapport à la météo a toujours été quelque chose de réel car je l’ai toujours ressenti (et je sais qu’une amie malade chronique qui vit près de moi aussi). Depuis longtemps, avant d’ouvrir les volets, je sais qu’il fait mauvais à cause de mes articulations. La pluie amplifient les douleurs à leur niveau mais réveille aussi les douleurs lancinantes dues à d’anciennes blessures, comme ma tendinite mal soignée.
Les jours de pluie/quand le ciel est très lourd j’ai plus facilement la migraine. Depuis toujours. Tout comme les jours de grand mistral.
Le froid et les courants d’air aussi ont toujours empiré mes douleurs globales et dégradé mon état général. De novembre à février, je suis, en général, au plus bas de ma forme.Et ce n’est pas nouveau. D’ailleurs, enfant, le pneumologue savait très bien quelle saison (automne) il était par rapport à mon asthme.

Je continuerai donc, avec mon amie, à râler contre ces nuages qui empirent ces douleurs qui sont déjà là en permanence. Mais, surtout, je ne déménagerai jamais de ma région où le soleil brille si souvent.

Bibliographie

[66] BMC Musculoskelet Disord (2021) 22:641 « Exposure‑lag‑response associations between weather conditions and ankylosing spondylitis: a time series study » Xin et al.

[67] Arthritis Research & Therapy (2016) 18:7 « Environmental cold exposure increases blood flow and affects pain sensitivity in the knee joints of CFA-induced arthritic mice in a TRPA1 dependent manner » Fernandes et al.

[68] BMC Rheumatology (2021) 5:14 « Weather sensitivity associated with quality of life in patients with fibromyalgia » Hayashi et al.

[69] DOI: 10.7759/cureus.14243 « Migraine Triggers: An Overview of the Pharmacology, Biochemistry, Atmospherics, and Their Effects on Neural Networks » Kesserwani

[70] Int. J. Environ. Res. Public Health 2018, 15, 1670; doi:10.3390/ijerph15081670 « Weather and Health Symptoms » Lee et al.

[71] Korean J Pain 2021;34(1):66-71 « Atypical triggers in trigeminal neuralgia: the role of A-delta sensory afferents in food and weather triggers » Koh et al.

[72] Journal of Taibah University Medical Sciences (2020) 15(4), 325e328 « Effect of cold weather on patients with orthopedic implants » Alakhras et al.

[73] Turk J Med Sci(2021) 51: 1406-1412 « The effect of weather variables on the severity, duration, and frequency of headache attacks in the cases of episodic migraine and episodic tension-type headache » AKGÜN et al.

[74] BMJ Open 2019;9:e031248. doi:10.1136/bmjopen-2019-031248 « Working in a cold environment, feeling cold at work and chronic pain: a cross-sectional analysis of the Tromsø Study » Farbu et al.

[75] Rheumatol Ther (2021) 8:1405–1417 « Self-Reported Weather Sensitivity is Associated with Clinical Symptoms and Structural Abnormalities in Patients with Knee Osteoarthritis: A Cross-Sectional Study » Xue et al.

Partir en voyage

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Voyager avec une maladie chronique est compliqué. Voyager avec une maladie telle que le SED, qui a beaucoup de co-morbidités et potentiellement de l’appareillage médical encombrants / beaucoup de traitements l’est encore plus. Toutefois, quand les finances et l’état de santé général le permettent, il serait dommage de ne pas en profiter. Ainsi, voici un petit guide pour vous aider.

2019

1- En France

Premier point, avoir vos ordonnances avec vous. En cas de problèmes, la pharmacie ou le centre médical du coin aura un repère/pourra vous donner ce qu’il vous manque.

Toujours prendre plus de médicaments que nécessaire (par exemple si je pars pour un week-end, je pars avec mon pilulier pour la semaine), surtout de votre traitement quotidien. Les imprévus arrivent (particulièrement en hiver), autant en éviter les conséquences le plus possible.

Pour l’oxygène, les délais pour contacter l’entreprise qui s’occupe de votre matériel sont plus courts que pour des vacances à l’étranger. Toutefois, pensez bien à regarder sur leur site internet à quel moment vous devrez les contacter!

La SNCF dispose du fameux service « Accès + » pour les personnes handicapées, service soumis à de nombreuses restrictions (dont devoir réserver 48h à l’avance et devoir se séparer de son accompagnant en avance) et qui, malheureusement, n’est pas toujours efficace. Si vous avez le choix (que vous n’êtes pas en fauteuil roulant notamment) pesez bien les avantages et les inconvénients de cette prestation avant d’y faire appel.

Si vous avez prévu un long trajet en voiture, il existe des coussins qui aideront à diminuer un peu les douleurs.

Si vous êtes atteintes d’une MICI (dont Crohn), vous pouvez acquérir une carte « urgences toilettes » qui vous donne le droit d’utiliser les toilettes dans les restaurants et autres endroits sans consommer/payer. Je l’ai toujours dans mon porte-feuille ah ah.

Dans les musées, l’entrée est généralement gratuite pour vous et/ou votre accompagnant (ou alors il y a une réduction). Avec mon mari ou ma maman, nous avons visité pleins d’endroits sans payer grâce à moi hé hé. Ainsi, vérifiez bien avant de partir, tous les lieux qui vous intéressent. Vous pourriez avoir de bonnes surprises!

Beaucoup de lieux touristiques français indiquent s’ils sont accessibles PMR et/ou s’ils louent des fauteuils roulants. N’hésitez pas à vous renseigner.

2- À l’étranger

Expliquer une pathologie rare à l’étranger ou juste faire comprendre ses symptômes peut vite se révéler un enfer, même si l’on parle anglais couramment. Ici, deux solutions:
– (celle que j’ai choisi pour le SED, le Crohn, l’autisme et leurs symptômes/co-morbidités) : commander toutes les cartes qui vous correspondent sur Stickman Communications et les garder dans une pochette, sur vous. Ainsi, vous n’aurez qu’à présenter à votre interlocuteur celle(s) qui sont adéquates à cet instant.
– préparer des cartes/fiches personnalisées vous-même et dans la/les langues de votre choix.

Dans l’idéal, faire traduire vos ordonnances. Si non, renseignez-vous au moins avant de partir sur la législation et la disponibilité de votre traitement dans le pays où vous allez. Essayez de noter quelque part le nom des molécules, afin de pouvoir retrouver facilement un équivalent au cas où.

Si vous prenez l’avion, gardez vos ordonnances et vos médicaments (pour au moins une semaine), sur vous et non pas dans votre valise en soute. En soute, prévoyez une photocopie des ordonnances et la suite du traitement. Un tel arrangement permettra, même dans le cas où votre valise serait perdue, d’avoir le temps soit qu’elle soit récupérée, soit de trouver une pharmacie locale pour vous fournir à nouveau. Si toutefois votre pays de destination ne semble pas proposer votre traitement, préférez tout avoir sur vous.

Concernant les médicaments « au besoin », la logique est un peu la même. Il ne faut pas tout mettre en soute, au cas où. Et si vous voyagez avec une autre personne, mettez la moitié dans sa valise.

Les appareillages médicaux de types attelles, orthèses … prennent souvent de la place et peuvent vite encombrer la valise et augmenter son poids. Pour un voyage en avion, il vaut mieux privilégier tout ce qui est « souple » (plus léger, moins volumineux). Quand aux aides à la mobilité, j’avais acheté une canne pliable, rangeable dans le bagage à main, très pratique pour l’avion ou le train.

Si vous êtes sous oxygénothérapie, pensez à contacter votre entreprise bien en avance, les délais sont bien plus long pour l’étranger. Pour l’avion, il est nécessaire de contacter directement la compagnie aérienne pour voir les possibilités (si vous ne pouvez vous passer d’oxygène pendant la durée du vol). Pareil, prévoyez de vous y prendre à l’avance. Si vous avez besoin d’oxygène pendant le vol, voici un exemple des démarches et de ce qui est proposé.

En réservant votre billet d’avion, vous pouvez demander l’assistance PMR. Quelqu’un vous transportera alors en fauteuil jusqu’aux marches de l’avion (ou dans l’avion si vous ne pouvez pas monter les escaliers).

Tout ça c’est bien beau mais, j’ai oublié une information capitale … la destination! Avant même de partir, choisissez une destination qui est adaptée pour vous. Que devez-vous regarder?
1- La nourriture locale. Si 95% de la nourriture locale est composée de vos allergènes, ce n’est pas forcément la destination recommandée pour vous. Oui, on a déjà changé d’idée de vacances à cause de ça.
2- Les vaccins nécessaires. Les vaccins vivants atténués (comme la dengue et la fièvre jaune) sont obligatoires pour certaines destinations mais très très fortement déconseillés à certains patients, particulièrement les immunodéprimés. Ainsi, vérifiez si vous allez pouvoir partir avant d’acheter!
3- L’accessibilité des lieux touristiques/visites que vous avez envie de faire. Par exemple, si vous ne parvenez pas à marcher plus de 500 mètres mais que les seules visites de cette destination ne sont que des randonnées de 4 heures dans des pentes raides / avec des centaines d’escaliers, il faudra peut-être penser à voir ailleurs!

Et, une fois sur place, faîtes attention à vous. Même s’il est tentant de trop en faire afin d’en voir un maximum et de rentabiliser le déplacement, se blesser et être épuisé au bout d’une journée peut aussi gâcher des vacances. Tout est donc dans la demi-mesure!

3-Pour les deux

Lorsque vous réservez votre hébergement, il y a plusieurs critères à prendre en considération.

1-Le type d’hébergement. Les air b&b sont pour moi le pire des choix, car il faut à la fois faire la cuisine, le ménage, les courses… Si toutefois vous tenez à ce genre d’options, je vous conseille plus de partir sur les appart’hôtel. Cela vous évitera au moins le ménage et, surtout, il y a bien moins de contraintes que si vous êtes chez une personne (on retrouve les règles d’un hôtel mais avec une cuisine).

2- Vérifiez que l’hôtel dispose d’un ascenseur. Car même si vous faîtes la demande d’une chambre PMR, il arrive que vous ne l’ayez pas au final.

3- La localisation de l’hébergement est primordiale, car vous épuiser dans des va-et-vient juste pour visiter est dommage. Ainsi, avant de partir, repérer la zone où se trouve la majorité de ce que vous souhaitez visiter. Autre option (pour les villes): près de la gare où arrive la navette de l’aéroport / d’où partent les métro, où près de la station de métro la mieux desservie pour vous.

Et surtout, prenez soin de vous !

Troubles du spectre de l’autisme (TSA)

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Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) sont un trouble du développement caractérisé par un déficit dans les communications/interactions sociales et des comportements répétitifs [59]. Seul 30% des TSA ont un déficit intellectuel. Par contre, 60 à 80% d’entre eux présentent au moins une co-morbidité psychiatrique tel que le TDAH (trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité), l’anxiété [59] et les troubles obsessionnels compulsifs [63]. Dorénavant, les troubles attentionnels sont reconnus comme la plus commune des co-morbidités chez les TSA avec, en plus, une grosse prévalence de TDAH. Ces problèmes d’attention sont associés avec la diminution des capacités d’adaptation [59].

Photo de Polina Kovaleva sur Pexels.com

Il existe des critères de diagnostic officiels [61] :
– Catégorie 1: difficultés de communication/interaction sociale.
*déficit dans la réciprocité des émotions dans un contexte social, échec à initier/répondre à une interaction, à maintenir une conversation.
*déficit dans la communication non-verbale. Anomalies dans le langage corporel (ne regarde pas dans les yeux, n’a pas ou peu d’expression faciales …)
*déficit dans la capacité à développer et maintenir des relations.
– Catégorie 2: comportements à motifs réguliers.
*mouvements moteurs répétitifs ou stéréotypés, utilisation d’objets (les aligner, les retourner …), paroles (écholalie, répétitions de phrases …)
*être inflexible sur les routines, rituels, insistance de conserver les habitudes (même trajet …)
– Catégorie 3: les intérêts spécifiques
– Catégorie 4: hyper ou hypo réactivité aux stimuli sensoriels: sons, odeurs, textures …
– Catégorie 5: les symptômes peuvent être masqués par la personne grâce à des stratégies d’adaptation apprises en grandissant et selon les situations.
– Catégorie 6: Il faut préciser s’il y a déficit intellectuel ou non.

On retrouve une forte prévalence des troubles du sommeil chez les TSA, avec 50 à 80% des patients qui souffrent d’insomnies [61]. Une étude menée chez les enfants met en lumière quatre points problématiques [60] :
– une résistance au fait d’aller dormir
– l’anxiété
– de gros délais d’endormissement
– avoir sommeil la journée

Les fonctions exécutives sont l’ensemble des processus mentaux qui dirigent les pensées des individus, leurs actions, leurs émotions … notamment quand il y a un problème à résoudre. Ces fonctions incluent notamment [59]:
– la capacité à discerner le but approprié pour une tâches spécifique
– planifier et organiser une approche pour résoudre un problème
– savoir faire abstraction des distractions
– utiliser un raisonnement abstrait
– initier une tâche
– faire preuve de flexibilité si une nouvelle chose à tester se présente
Bien que les difficultés varient selon les individus, il a été globalement trouvé que les deux derniers points sont les plus souvent très déficitaires.

Souvent chez les TSA, le fonctionnement moteur (proprioception) est défectueux [59].

Il existe désormais de nombreux questionnaires neuropsy permettant le diagnostic [59].

Une fois que la personne est diagnostiquée, il est important qu’elle ait un suivi personnalisé en fonction de ses particularités [59]. La plupart des adultes TSA ont des interactions sociales limitées, moins de perspectives de carrière et un fort taux de problèmes mentaux. Toutefois, cela varie aussi selon les conditions de vie de la personne et de son entourage direct [62].

Bibliographie

[59] Current Psychiatry Reports (2021) 23:63 « Neuropsychological Assessment in Autism Spectrum Disorder » Megan L. Braconnier · Paige M. Siper

[60] BMC Psychiatry (2021) 21:406 « Sleep problems in children with autism spectrum disorder: a multicenter survey » Chen et al.

[61] 2016 aafp.org « Autism Spectrum Disorder: Primary Care Principles » KRISTIAN E. SANCHACK et al.

[62] 2017 doi: 10.1097/YCO.0000000000000308 « Autism spectrum disorder outcomes in adulthood » Howlin, Patricia; Magiati, Iliana

[63] 2018 Curr Psychiatry Rep. ; 19(12): 92. doi:10.1007/s11920-017-0846-y. « Anxiety Disorders and Obsessive-Compulsive Disorder in Individuals with Autism Spectrum Disorder » Valentina Postorino, Connor M. Kerns, Giacomo Vivanti, Jessica Bradshaw, Martina Siracusano, and Luigi Mazzone

Dyspraxie

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Il y a malheureusement peu de recherches et de littérature sur la dyspraxie.

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La dyspraxie est un trouble développemental de la coordination (TDC). Le TDC affecte l’apprentissage de certaines compétences (donc les loisirs, la conduite …) mais aussi la vie quotidienne que ce soit dans la scolarité (notamment pour écrire) ou chez soi (cuisiner …) [64].

La dyspraxie touche aussi bien la planification, la réalisation, la coordination et l’automatisation des gestes volontaires. Il peut y avoir des problèmes de langages (notamment dans l’articulation des mots). La motricité fine pose problème et on retrouve une fatigue chronique chez le patient, notamment l’enfant.
Les enfants dyspraxiques sont en général dysgraphiques, ce qui pose problème à l’école. La géométrie, le sport, les activités manuelles vont souvent poser problème.
Elle peut être associée à la dyscalculie, dyslexie ou dysorthographie [65].

Bibliographie

[64] HRB Open Research 2021, 2:28 Last updated: 25 JAN 2021 « Children and young people’s experiences of living with developmental coordination disorder/dyspraxia: study protocol for a qualitative evidence synthesis » Áine O’Dea, Susan Coote, Katie Robinson

[65] https://www.france-assos-sante.org/

Qualité et troubles du sommeil

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En 2018, un équipe [1] a publié un article sur une étude réalisé sur la qualité du sommeil des enfants (de moins de 19 ans) atteints de SED non vasculaire.
Les femmes avec un SED dormiraient plus mal que les hommes avec un SED. Cela ne surprend guère, car, globalement, les femmes atteintes présentent plus souvent des comorbidités que les hommes (résistance aux anesthésiques locaux, déconditionnement …).
Tous les patients de l’étude ont une mauvaise qualité de sommeil, même s’il n’y a pas de corrélation directe avec l’intensité de la douleur. Par contre, l’intensité de la douleur est directement lié à l’impact qu’à la douleur sur la qualité de vie. Le douleur et le sommeil sont deux axes que cette équipe aimeraient étudier plus en détails chez les patients SED de part leur impact dès le plus jeune âge.

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La seule autre étude portée exclusivement sur le sommeil date de 2015 (Albayrak et al). Il y est également montré une piètre qualité de sommeil, une fatigue chronique importante ainsi que des douleurs.
Il existe toutefois une piste [24]. Même quand les SEDh/HSD parviennent à s’endormir, ils continueraient à produire trop d’adrénaline, ce qui mènerait à des nuits non réparatrices. Ceci pourrait notamment être lié à la douleur qui stimule l’adrénaline (tout comme l’anxiété et la dysautonomie).
On note aussi un risque élevé d’apnée du sommeil chez les patients SED [22].

Malgré que le sommeil soit un point essentiel dans la vie quotidienne, c’est un sujet encore très peu étudié, d’autant plus que de nombreux facteurs et d’autres maladies peuvent l’affecter, tel que le stress, l’autisme, l’alimentation …

Bibliographie

[1] Am J Med Genet A. 2018 September ; 176(9): 1858–1864. doi:10.1002/ajmg.a.40371
« Pain and sleep quality in children with non-vascular Ehlers–Danlos syndromes »
Michael Muriello1, Julia L. Clemens1, Weiyi Mu1, Phuong T. Tran2,3, Peter C. Rowe1, Christy H. Smith1, Clair Francomano4, Joann Bodurtha1,†, and Antonie D. Kline4,†

[22] JClin Sleep Med. 2019;15(2):293–299 « Prevalence of Obstructive Sleep Apnea in Joint Hypermobility Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis » Karim Sedky,Thomas Gaisl, David S. Bennett

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Kinésithérapie et MPR

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En plus des massages, on travaillera sur la proprioception, la force, l’équilibre et l’endurance. Il s’agit là du pivot central dans la prise en charge du SEDh/HSD et les séances doivent être adaptées à chaque patient. Les exercices doivent, dans l’idéal, se faire sous surveillance du praticien (veiller à ce que le travail ne se fasse pas en hyperextension par exemple, apprendre à s’étirer sans se blesser …). Il est important aussi de traiter les blessures du patient et de parfois s’arrêter sur une seule articulation. Le patient et le praticien doivent enfin penser que la prise en charge se fera sur un très long terme [24].

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La kinésithérapie joue un rôle majeur car la force musculaire aide à la stabilité articulaire et en améliore la proprioception. L’éducation proprioceptive devra d’ailleurs être intensive [95]. De plus, les exercices physiques augmentent le turnover de la matrice extracellulaire et la synthèse du collagène. L’inactivité, quant à elle, mène à une diminution de ce turnover, à une atrophie du collagène et joue sur le flux sanguin nécessaire au rétablissement des tissus. Bien entendu, les exercices doivent s’adapter aux douleurs et à la fatigue chronique du patient et être progressifs au niveau de la difficulté, afin d’éviter les blessures [24]. Voilà pourquoi il est primordial de conserver un minimum d’activité et que l’on parle de décompensation rapide.

Hormis la kinésithérapie classique, il peut être proposé de la balnéothérapie (à voir avec le médecin) et une rééducation du plancher pelvien au besoin. Dans tous les cas, il est important de définir un ou plusieurs buts, même les plus petits, à plus ou moins long terme. Ces objectifs, même s’ils pourront potentiellement changer à cause des traitements ou des blessures, servent à voir une progression mais aussi à mieux comprendre le programme d’exercices actuel. De plus, les bénéfices de la kinésithérapie peuvent être très rapide comme très long à se montrer selon les patients SEDh/HSD, bien que, dans tous les cas, il s’agisse d’un combat à vie [24].

La kinésiophobie est la peur de bouger et de faire une activité physique par crainte d’avoir mal ou de se blesser à nouveau. Un tel trouble peut entraîner un déconditionnement rapide chez les SEDh/HSD et exacerber la fatigue chronique. Malheureusement les patients SEDh/HSD doivent accepter la douleur constante et les quelques risques lors des mouvements; l’activité (en fonction de la santé du patient) étant un des seul moyen de se maintenir un peu [24].

L’objectif du suivi MPR (réadaptation physique) [95] est multiple:
– prévention et limitation des lésions
– diminution de la douleur, compensation des limitations fonctionnelles
– adaptation du quotidien
– préparation à l’auto-prise en charge du patient
Il faut une augmentation graduelle du niveau d’activité physique ET prendre en compte le temps de récupération.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020

Hanches, genoux, chevilles

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La hanche hypermobile avec une douleur qui irradie jusqu’au genou, avec gêne lors de la marche est un symptôme très courant chez les SEDh/HSD. Il y a quatre problèmes majeurs, en plus de l’hyperextension, que l’on retrouve chez ces patients [24] [57]:
– syndrome de la hanche à ressaut, ressauts pouvant être interne ou externe. S’accompagne d’inconfort ou de douleur.
– (sub)luxation de la hanche. Contrairement à d’autres types de SED, une luxation de la hanche est rarement vu chez les SEDh/HSD à la naissance.
-bursite
– impact de hanche (impact femoroacetabular, FAI)

Le syndrome des jambes sans repos a été aussi trouvé comme symptômes.

Les douleurs aux genoux sont l’un des symptômes les plus courant chez les SEDh/HSD. Plusieurs grands troubles sont associés à cette articulation chez ces patients [24]:
– syndrome fémoro-patellaire. Associé aux douleurs lors de la marche, descente des escaliers … Sensation du genou qui va se dérober.
– maladie de Hoffa
– syndrome rotulien
– (sub)luxation
Les problèmes orthopédiques surviennent dans 80 à 90% des patients SED, d’où l’importance de former davantage les chirurgiens orthopédiste à la pathologie [25].

La sévérité des symptômes au niveau de la zone des chevilles et des pieds chez les SEDh/HSD dépend de l’hypermobilité globale du patient. On retrouve sept troubles majeurs [24]:
– les entorses
– neuropathie au niveau du nerf péronier
– pronation exagérée du pied
– pieds plats
– Hallux Valgus (bunions), bosse proéminente sur la partie interne de l’avant-pied.
– fasciite plantaire. En général, cela se manifeste par une douleur au niveau du talon.
– (sub)luxations des orteils

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[25] BMJ Case Rep 2018. doi:10.1136/bcr-2017-223395 « Knee joint instability after total knee replacement in a patient with Ehlers-Danlos syndrome: the role of insert changes as practical solution » Ajmal Farid, Stefan Beekhuizen, Joris van der Lugt, Marijn Rutgers

[57] 2003 ISBN 0750653906 « Recognition and management for physiotherapists. » Keer, Grahame

Troubles musculo-squelettiques

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Très courant chez les patients SEDh et HSD, on trouve différents types [24]:
– La bursite.

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La bursite est une inflammation douloureuse d’une bourse séreuse (une poche plate remplie de liquide, qui favorise le glissement de la peau, des muscles, des tendons et des ligaments contre les os).

– Les entorses.
– Les tendinites, tendinopathies et ruptures des tendons.
– La fasciite plantaire, causant des douleurs aux talons.
– Les spasmes musculaires.

Malgré l’hypermobilité, les patients souffrent souvent de raideur musculaire [24]. En effet, les muscles, sur utilisés, sont en tension musculaire extrême. Ceci peut notamment causer douleurs et spasmes. La kinésithérapie aide a rééduquer le patient (exercices et massages).

Il a été remarqué que chez les SEDh la force musculaire maximale est réduite tout comme l’endurance. Au cours du temps, sur une période de 8 ans dans une étude, on a trouvé une diminution de la force musculaire des patients [36].

Les troubles du mouvement et dystonie sont très courant mais il n’existe pas de traitement établi [95]. De plus, les symptômes neuromusculaires du SED évoquent des maladies neuromusculaires (avec myalgies, crampes …). L’atrophie des muscles peut même survenir si l’activité est évitée trop longtemps.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[36] Orcid ID : 0000-0002-1063-0968 « Does muscle strength change over time in patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/Hypermobility Spectrum Disorder? An 8-year follow-up study. » MARIE COUSSENS

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020

Atteintes orofaciales et dentaires

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Il a été remarqué que souvent les patients SED avait une hygiène dentaire en deçà des autres à cause de la douleur physique et du handicap [12].

L’émail contient une petite quantité de collagène I et VII. De plus, le collagène VII est lié à la matrice organique proche de la jonction dentine-émail [12]. Le SED affectant le collagène, cela peut aussi expliquer certains troubles à ce niveau.

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Que ce soit dans le SED ou dans Marfan, il y a des symptômes et signes orofaciaux typiques [11] tels que des dysfonctions temporo mandibulaires (troubles de l’ATM) ou un dimorphisme craniofacial. Parmi les dysfonctions, on retrouve le SADAM (syndrome algo-dysfonctionnel de l’appareil mandicateur), qui, bien que courante, reste malheureusement encore méconnue. Plus de 70% des patients SEDh/HSD ont ce genre de problèmes [24], entraînant douleurs, difficultés à mâcher, mauvais alignement des mâchoires, céphalées …
Chez les patients SED, en plus des subluxations de la mâchoire, la muqueuse orale peut être vulnérable, causant ainsi des ulcères buccaux et un saignement des gencives. On observe aussi parfois une récession parodontale (rétractation des gencives), qui est toutefois plus courante chez les SEDv [11]. À ceci se rajoute [12], une douleur dans les ATM, des maladies parodontales [94], des fractures spontanées des dents, une hypoplasie (arrêt du développement) des racines et des extractions dentaires compliquées.

À noter pour les soins:
– que les anesthésies locales sont peu ou pas efficaces [11].
– entre l’espace buccal (capacité d’ouverture de la bouche réduit), un palais étroit et une muqueuse fragile, il est difficile de fabriquer des appareillages type dentier [13].
– l’émail peut avoir une pigmentation anormale même en l’absence de tout facteur extérieur [24].
– xérostomie (bouche sèche) [24] chez les patients SEDh/HSD.

Parmi les différents types de SED, il en existe un où le système buccal est tout particulièrement touché. Il s’agit du SED parodontal [14]. Causé par une mutation faux-sens en C1R (fait trouvé par un séquençage entier de l’exome). Hormis l’hypermobilité et les symptômes neurologiques (dont l’association avec la leucoencéphalopathie), les principaux symptômes sont les suivants:
– perte des dents prématurée
– parodontite sévère
– augmentation du taux d’infection de la zone orale
– décoloration prétibiale
Il est d’ailleurs bon de rappeler, que tous les types de SED ont pour symptôme l’hypermobilité, mais pas les troubles neurologiques [14].

Enfin, chez presque 40% des patients SEDh, on retrouve de la dysphonie [103] , soit une difficulté à parler, à cause de troubles à la langue ou à la gorge. Après recherche, chez eux, il s’agit en général d’une faiblesse des muscles des cordes vocales et/ou d’une non coordination de ceux-ci. La dysphonie peut être chronique ou juste revenir de façon récurrente [24] [93].
Une étude a même été faite sur des chanteurs atteints de SEDh/HSD et leur dysphonie empire avec le temps, en plus de les empêcher de travailler [92].

À la dysphonie, peut s’ajouter la dysphagie [93].

Bibliographie

[11] British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 58 (2020) 208–213 « Problems in the orofacial region associated with Ehlers-Danlos and Marfan syndromes: a case series » N. Van Camp, T. Aerden, C. Politis

[12] Acta Derm Venereol 2020; 100: adv00092 « Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review » Ines KAPFERER-SEEBACHER, Dagmar SCHNABL, Johannes ZSCHOCKE and F. Michael POPE

[13] J Prosthet Dent 2019 « The use of selective laser melting in the fabrication of maxillary and mandibular metal base complete dentures for a patient with Ehlers-Danlos syndrome: A clinical report » Francisco X. Azpiazu-Flores,Damian J. Lee and Fengyuang Zheng, BDS

[14] Neurogenetics (2019) 20:1–8 « Periodontal Ehlers–Danlos syndrome is associated with leukoencephalopathy » Ines Kapferer-Seebacher, Quinten Waisfisz, Sylvia Boesch, Marieke Bronk, Peter van Tintelen, Elke R. Gizewski, Rebekka Groebner, Johannes Zschocke, Marjo S. van der Knaap

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[92] 2021 Dec 29;S0892-1997(21)00407-0. doi: 10.1016/j.jvoice.2021.11.017. » ‘I Have Had to Stop Singing Because I Can’t Take the Pain’: Experiences of Voice, Ability, and Loss in Singers With Hypermobility Spectrum Disorders » Jeffery et al.

[93] 2021 Dec;187(4):527-532. doi: 10.1002/ajmg.c.31956. Epub 2021 Nov 20. « Throat and voice problems in Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders » Birchall et al.

[94] 2021 Dec;187(4):520-526. doi: 10.1002/ajmg.c.31941. Epub 2021 Nov 6. « Oral manifestations of Ehlers-Danlos syndromes » Lepperdinger et al.

[103] The Voice Foundation November 21, 2022 « Laryngeal Manifestations of Ehlers-Danlos Syndrome » Yan et al.

Grossesse

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La plupart des traitements sont (à court ou long terme) incompatible avec une grossesse. Il faudra donc voir avec les différents médecins la marche à suivre pour arrêter peu à peu tous les médicaments.

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Lors de la grossesse, de part la prise de poids et le changement dans l’équilibre progestérone/œstrogène, on trouvera notamment des blessures au niveau musculo-squelettiques. En même temps, la relaxine (hormone) est présente dans le but de relâcher les sacro iliaque, causant ainsi des problèmes pour les patients avec une instabilité au niveau des SI et un besoin de béquilles. Tout ceci accumulé peut mener à une impossibilité à marcher ou à porter des poids [24].

Les exercices pour le plancher pelvien et réhabilitation physique doivent être dans ce cas commencé pendant la grossesse. Évidemment, le personnel médical doit être prévenu de l’état de la patiente. Et comme il n’existe aucune recommandations officielles (au niveau obstétrique) pour les patientes SEDh/HSD, il est nécessaire d’adapter au cas par cas, notamment avec les co-morbidités et avec la sévérité du SED [24].

La plupart des études portant sur le SEDv, il est délicat de donner une conclusion générale sur les complications de l’accouchement chez les patientes SEDh/HSD. Les complications rapportées sont les suivantes: ruptures de plaies (au niveau des incisions chirurgicales), cicatrisation retardée, utérus qui échoue à se contracter à nouveau après la sortie du bébé, hémorragie, prolapsus génital (descente des organes pelviens), thrombose veineuse profonde (phlébite profonde), incontinence, fistules, dysfonction du sphincter et luxation du coccyx, fausse couche, accouchement prématuré. Pour les patientes avec une dysautonomie, les symptômes peuvent s’aggraver après la naissance. [24] [95].

Bien que la technique d’accouchement doit être décidé au cas par cas, la césarienne (malgré les risques classiques d’une chirurgie chez les SEDh/HSD) minimise le risque de prolapsus génital mais augmente le risque d’hémorragie et le tissu utérin est difficile à suturer/cicatriser. À noter que les accouchements par voie basse sont généralement très rapide, toutefois il y a risque de rupture utérine, déchirure de la paroi vaginale et des lésions périnéales difficiles à suturer/cicatriser. Le personnel doit d’ailleurs s’assurer que les articulations de la patiente sont placées et stabilisées correctement pour éviter toutes blessures supplémentaires. Au vu de la résistance aux anesthésiques/à l’absorption très rapide de ceux-ci par les SEDh/HSD, l’épidurale est inutile tout comme les antalgiques locaux [24] [95].

On note qu’en postpartum [95], les complications possibles sont les suivantes: infection, cicatrisation anormale, hémorragie par déchirure du col, déchirure du périnée, aggravation troubles musculo squelettiques.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020