Troubles musculo-squelettiques

Très courant chez les patients SEDh et HSD, on trouve différents types [24]:
– La bursite.

La bursite est une inflammation douloureuse d’une bourse séreuse (une poche plate remplie de liquide, qui favorise le glissement de la peau, des muscles, des tendons et des ligaments contre les os).

– Les entorses.
– Les tendinites, tendinopathies et ruptures des tendons.
– La fasciite plantaire, causant des douleurs aux talons.
– Les spasmes musculaires.

Malgré l’hypermobilité, les patients souffrent souvent de raideur musculaire [24]. En effet, les muscles, sur utilisés, sont en tension musculaire extrême. Ceci peut notamment causer douleurs et spasmes. La kinésithérapie aide a rééduquer le patient (exercices et massages).

Il a été remarqué que chez les SEDh la force musculaire maximale est réduite tout comme l’endurance. Au cours du temps, sur une période de 8 ans dans une étude, on a trouvé une diminution de la force musculaire des patients [36].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[36] Orcid ID : 0000-0002-1063-0968 « Does muscle strength change over time in patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/Hypermobility Spectrum Disorder? An 8-year follow-up study. » MARIE COUSSENS

Atteintes orofaciales et dentaires

Il a été remarqué que souvent les patients SED avait une hygiène dentaire en deçà des autres à cause de la douleur physique et du handicap [12].

L’émail contient une petite quantité de collagène I et VII. De plus, le collagène VII est lié à la matrice organique proche de la jonction dentine-émail [12]. Le SED affectant le collagène, cela peut aussi expliquer certains troubles à ce niveau.

Que ce soit dans le SED ou dans Marfan, il y a des symptômes et signes orofaciaux typiques [11] tels que des dysfonctions temporo mandibulaires (troubles de l’ATM) ou un dimorphisme craniofacial. Parmi les dysfonctions, on retrouve le SADAM (syndrome algo-dysfonctionnel de l’appareil mandicateur), qui, bien que courante, reste malheureusement encore méconnue. Plus de 70% des patients SEDh/HSD ont ce genre de problèmes [24], entraînant douleurs, difficultés à mâcher, mauvais alignement des mâchoires, céphalées …
Chez les patients SED, en plus des subluxations de la mâchoire, la muqueuse orale peut être vulnérable, causant ainsi des ulcères buccaux et un saignement des gencives. On observe aussi parfois une récession parodontale (rétractation des gencives), qui est toutefois plus courante chez les SEDv [11]. À ceci se rajoute [12], une douleur dans les ATM, des maladies parodontales, des fractures spontanées des dents, une hypoplasie (arrêt du développement) des racines et des extractions dentaires compliquées.

À noter pour les soins:
– que les anesthésies locales sont peu ou pas efficaces [11].
– entre l’espace buccal (capacité d’ouverture de la bouche réduit), un palais étroit et une muqueuse fragile, il est difficile de fabriquer des appareillages type dentier [13].
– l’émail peut avoir une pigmentation anormale même en l’absence de tout facteur extérieur [24].
– xérostomie (bouche sèche) [24] chez les patients SEDh/HSD.

Parmi les différents types de SED, il en existe un où le système buccal est tout particulièrement touché. Il s’agit du SED parodontal [14]. Causé par une mutation faux-sens en C1R (fait trouvé par un séquençage entier de l’exome). Hormis l’hypermobilité et les symptômes neurologiques (dont l’association avec la leucoencéphalopathie), les principaux symptômes sont les suivants:
– perte des dents prématurée
– parodontite sévère
– augmentation du taux d’infection de la zone orale
– décoloration prétibiale
Il est d’ailleurs bon de rappeler, que tous les types de SED ont pour symptôme l’hypermobilité, mais pas les troubles neurologiques [14].

Enfin, chez presque 40% des patients SEDh, on retrouve de la dysphonie, soit une difficulté à parler, à cause de troubles à la langue ou à la gorge. Après recherche, chez eux, il s’agit en général d’une faiblesse des muscles des cordes vocales et/ou d’une non coordination de ceux-ci. La dysphonie peut être chronique ou juste revenir de façon récurrente [24].

Bibliographie

[11] British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 58 (2020) 208–213 « Problems in the orofacial region associated with Ehlers-Danlos and Marfan syndromes: a case series » N. Van Camp, T. Aerden, C. Politis

[12] Acta Derm Venereol 2020; 100: adv00092 « Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review » Ines KAPFERER-SEEBACHER, Dagmar SCHNABL, Johannes ZSCHOCKE and F. Michael POPE

[13] J Prosthet Dent 2019 « The use of selective laser melting in the fabrication of maxillary and mandibular metal base complete dentures for a patient with Ehlers-Danlos syndrome: A clinical report » Francisco X. Azpiazu-Flores,Damian J. Lee and Fengyuang Zheng, BDS

[14] Neurogenetics (2019) 20:1–8 « Periodontal Ehlers–Danlos syndrome is associated with leukoencephalopathy » Ines Kapferer-Seebacher, Quinten Waisfisz, Sylvia Boesch, Marieke Bronk, Peter van Tintelen, Elke R. Gizewski, Rebekka Groebner, Johannes Zschocke, Marjo S. van der Knaap

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Grossesse

La plupart des traitements sont (à court ou long terme) incompatible avec une grossesse. Il faudra donc voir avec les différents médecins la marche à suivre pour arrêter peu à peu tous les médicaments.

Lors de la grossesse, de part la prise de poids et le changement dans l’équilibre progestérone/œstrogène, on trouvera notamment des blessures au niveau musculo-squelettiques. En même temps, la relaxine (hormone) est présente dans le but de relâcher les sacro iliaque, causant ainsi des problèmes pour les patients avec une instabilité au niveau des SI et un besoin de béquilles. Tout ceci accumulé peut mener à une impossibilité à marcher ou à porter des poids [24].

Les exercices pour le plancher pelvien et réhabilitation physique doivent être dans ce cas commencé pendant la grossesse. Évidemment, le personnel médical doit être prévenu de l’état de la patiente. Et comme il n’existe aucune recommandations officielles (au niveau obstétrique) pour les patientes SEDh/HSD, il est nécessaire d’adapter au cas par cas, notamment avec les co-morbidités et avec la sévérité du SED [24].

La plupart des études portant sur le SEDv, il est délicat de donner une conclusion générale sur les complications de l’accouchements chez les patientes SEDh/HSD. Les complications rapportées sont les suivantes: ruptures de plaies (au niveau des incisions chirurgicales), cicatrisation retardée, utérus qui échoue à se contracter à nouveau après la sortie du bébé, hémorragie, prolapsus génital (descente des organes pelviens), thrombose veineuse profonde (phlébite profonde), incontinence, fistules, dysfonction du sphincter et luxation du coccyx. Pour les patientes avec une dysautonomie, les symptômes peuvent s’aggraver après la naissance. [24] .

Bien que la technique d’accouchement doit être décidé au cas par cas, la césarienne (malgré les risques classiques d’une chirurgie chez les SEDh/HSD) minimise le risque de prolapsus génital. À noter que les accouchements par voie basse sont généralement très rapide. Le personnel doit d’ailleurs s’assurer que les articulations de la patiente sont placées et stabilisées correctement pour éviter toutes blessures supplémentaires. Au vu de la résistance aux anesthésiques/à l’absorption très rapide de ceux-ci par les SEDh/HSD, l’épidurale est inutile tout comme les antalgiques locaux [24].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

La colonne vertébrale

Quand les hanches sont hypermobiles, le bas du dos a du mal à stabiliser le pelvis causant ainsi des douleurs. D’ailleurs, les douleurs chroniques dans le bas du dos chez les patients SEDh/HSD sont d’origine multifactorielles et ne peuvent donc pas être considérées que localement lors de la prise en charge [77].

L’instabilité des articulations peuvent causer de la douleur et des dysfonctionnements dans la ceinture pelvienne.

Les articulations sacro iliaque (SI) peuvent être dû soit à l’une soit aux deux qui sont trop lâches/coincées (hypermobilité). Pour les patients SEDh/HSD, les articulations SI demeurent lâches, causant ainsi de l’inconfort et des douleurs lors de certains mouvements (se baisser, se pencher) ou une pression (s’asseoir). Il arrive aussi parfois qu’une des SI soit trop lâche pendant que l’autre est trop raide, causant ainsi des douleurs [24]. Les douleurs causées par le mauvais alignement des articulations à ce niveau peuvent irradier dans les cuisses, le bas du dos et, chez les femmes, entendre une sorte de claquement au niveau de la zone pelvienne. La douleur peut alors s’étendre au périnée et au vagin.

La colonne est aussi sujette à divers problèmes, comme par exemple: prolapsus discal (hernie discale), spondylolisthésis et défaut de l’isthme interarticulaire [24].
La sténose spinale lombaire est un syndrome douloureux et est causé par une insuffisance généralisée du tissu conjonctif.
La cyphose est très courante chez les SEDh/HSD tout comme la scoliose.
L’ectasie durale a été retrouvé chez les patients SED et Marfan. Bien que souvent les gens n’aient pas de symptômes, il peut notamment y avoir des maux de tête et la position allongée et censée soulager [24].
L’instabilité cranio cervicale (CCI) peut mener à une dysfonction nerveuse, une compression du tronc cérébral, une malformation de Chiari et à un syndrome de la moelle attachée.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[77] International Journal of Spine Surgery, Vol. 15, No. 3, 2021, pp. 449–457 « Chronic Low Back Pain Occurring in Association With Hypermobility Spectrum Disorder and Ehlers-Danlos Syndrome » KELECHI et al.

Syndrome de tachycardie orthostatique posturale

= POTs

POTs est une catégorie à part dans la dysautonomie. Il affecte majoritairement les femmes entre 15 et 50 ans et comportent trois types de symptômes distincts (changement de position assis/debout, ceux non associés à un changement postural et les
systémiques) [24]:
-Faiblesse
-Vertiges
-Sensation de malaise/malaise
-Palpitations et tachycardie
-Essoufflement
-Tremblements
-Fatigue
-Trouble du sommeil
-Migraine
-Nausée
-Suées et intolérance à la chaleur
-Mimique du syndrome de Raynaud
-Problèmes visuels
-Problèmes de concentration
-Mimique du syndrome du côlon irritable.

Et il en existe plusieurs sortes [24] [53]:
neuropathique: on retrouve une dénervation des nerfs sympathiques innervant les membres inférieurs. Cela peut aussi être appelé défaillance adrénergique périphérique. Souvent après un grave accident ou une grossesse.

lié à l’hypovolémie: lié à un problème rénal, où les reins ne parviennent plus à sentir un taux bas de plasma sanguin. Ainsi, la réponse métabolique devient inappropriée.

hyperadrénergique central: plus rare que le cas n°1. Caractérisé par une augmentation excessive de norépinephrine.

developmental: type secondaire du POTs neuropathique, chez des jeunes femmes (14/16
ans), pendant une période de forte croissance.

de déconditionnement musculaire: le déconditionnement est souvent présent chez les patients avec une fatigue proéminente et des symptômes de type fibromyalgique. Les études ont montré que le POTs déconditionné est similaire au déconditionnement pur et simple dû à l’alitement prolongé. La présence d’hypervigilance chez ces patients augmente la possibilité qu’au moins chez certains d’entre eux, il y ait eu un événement initial ou une maladie qui a provoqué des symptômes orthostatiques qui ont été surinterprétés et ont été suivis par une réduction de l’activité physique et un déconditionnement.

hormonal: selon deux études, notamment chez les patientes SED, les symptômes du
POTs peuvent être exacerbés pendant la période menstruelles.

secondaire, conséquence du SEDh/HSD [54][81]: un grand nombre de SEDh sont affectés par des dysfonctions cardiovasculaires dont l’intolérance orthostatique et l’hypotension orthostatique. Cependant, le POTs a été défini comme la forme le plus spécifique de dysfonction cardiovasculaire affectant les patients SEDh/HSD. L’une des raisons invoquées est la nature anormale du collagène des vaisseaux sanguins, qui va permettre à ces derniers de gonfler de façon excessive en réponse à une pression orthostatique ordinaire et de permettre ainsi une quantité de sang excessive dans l’abdomen et/ou les membres du patient lorsque qu’il se lève. Ainsi, moins de sang retourne dans le cœur et la circulation au niveau du cerveau est perturbée et le corps essaie de compenser via la tachycardie.
Bien que la description puisse ressembler au POTs de patients ayant une pathologie neuropathique, la cause ici est totalement différente.
Un autre facteur pouvant contribuer au POTs chez les patients SEDh/HSD est l’hyperlaxité et l’instabilité de la région cervicale.
Enfin, il a été montré que quelques comorbidités et symptômes du SEDh/HSD pouvaient aussi jouer un rôle aggravant dans le POTs :
-déconditionnement
-hormones (hormones féminines et SEDh ont un lien fort)
-hypovolémie
-malformation de Chiari
-syndrome d’activation mastocytaire / relargage excessif d’histamine
La combinaison SEDh et POTs entraîne, chez les patients, un fort taux de malaise et de fortes migraines. À noter toutefois qu’il a été prouvé parmi de nombreux patients que le POTs venait souvent par phase ou crise (de quelques jours à plusieurs semaines) et que beaucoup n’avait pas forcément de symptômes quotidiens.

secondaire, conséquence d’autres pathologies

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[53] Dysautonomia International

[54] 1999 J Pediatr Oct; 135(4):494-9 « Orthostatic intolerance and chronic fatigue syndrome associated with EDS. » Rowe P.C

[81] doi.org/10.1155/2021/8875003 « Association between Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome and Joint Hypermobility » Alexis Javier Atuesta-Rodriguez et al.

Gynécologie

Le problème le plus courant chez les femmes SEDh/HSD (ayant eu des enfants ou non) est l’incontinence urinaire. Il y a plusieurs types de dysfonctionnements du système urinaire pouvant être causés par un changement de l’anatomie de la vessie et du pelvis, ou un soucis neurologique affectant le contrôle de la vessie. La constipation chronique peut aussi affecter la fonction de la vessie. Les huit types de dysfonctionnements du système urinaire sont les suivants [24] [56]:
– besoin d’uriner fréquemment
– besoin d’uriner urgemment. Vessie hyperactive, mène à des fuites.
– dysurie
– nocturie
– incontinence urinaire
– incontinence due au stress
– infections urinaires
– rétention urinaire

Le prolapsus génital est l’un des troubles gynécologiques les plus handicapants chez les SEDh/HSD. Le risque de développer un tel problème dépend de plusieurs facteurs, notamment la constipation chronique, l’accouchement, l’âge, le surpoids, fumer … Le prolapsus génital peut affecter différents organes présents au niveau du plancher pelvien. Il est possible qu’il y ait plusieurs prolapsus en simultané. Il existe cinq types de prolapsus principaux [24]:
– cystocèle (prolapsus vessie)
– urétérocèle (prolapsus uretère)
– rectocèle
– entérocèle
– prolapsus utérin

En dehors du prolapsus génital, il existe cinq grands types de troubles gynécologiques que l’on retrouve chez les patientes SEDh/HSD [24]:
– sècheresse vaginale
– dysménorrhées (crampes menstruelles douloureuses). On pense que cela est dû aux muscles vaginaux qui doivent se contracter davantage pour compenser le collagène défectueux. Très courant.
– métrorragies, des saignements survenant entre les périodes menstruelles. Très courant.
– ménorragie, saignement abondant pendant les menstruations. Touche 3/4 des patientes SEDh/HSD contre seulement 1/3 dans la population normale.
– dyspareunie, désignant des douleurs pendant et après un acte sexuel.

Bilbiographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[56] 2013 HMSA « Bladder and the pelvic floor » Hakim A.J

Coudes, poignets, mains

L’hyperextension des coudes est très courante et contribue à l’endommagement des ligaments et des muscles. Un second soucis est la pronation du coude, qui est une subluxation de la tête radiale. La prévalence d’enfants avec une pronation du coude est bien plus élevée chez les SEDh/HSD [24] [55].

Les dysfonctionnements de la main sont liés à la laxité ligamentaire. Toutes les petites articulations de la main sont affectées, menant à une instabilité / (sub)luxations / hyperextension des doigts et du pouce. Écrire ou couper des légumes peut d’ailleurs conduire à des blessures de « sur utilisation » comme une fatigue de la main, des crampes, des douleurs et des luxations [24]. L’utilisation d’objets adaptés et d’attelle de phalanges (ring splints, anneaux de Murphy) est donc fortement recommandé.

Dans la population classique, le poignet est déjà l’articulation qui est la plus souvent blessée. Chez les patients SEDh/HSD, on retrouve une faiblesse/instabilité du poignet, une compression des nerfs (avec des symptômes mimant un canal carpien) et compression du nerf ulnaire [24].

L’arachnodactylie est aussi associée au SED et à Marfan [24].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[55] 2008 « Fundamentals of paediatric orthopaedics 4th edition » Staheli

Le cœur

Les structures qui supportent le cœur (dont les valves et les vaisseaux sanguins principaux) sont constitués de tissus conjonctifs et sont donc potentiellement affectés chez les patients SEDh/HSD, bien qu’une dilatation de l’aorte ou un prolapsus de la valvule mitrale soit assez rare (contrairement au SEDv), mais plus élevé que chez une personne lambda [24]. En général, chez les SEDh/HSD sans symptômes cardio, un check-up est recommandé tous les cinq ans.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Syndrome d’activation mastocytaire et allergies

=MCAS/SAMA

MCAS a un lien très probable avec le SEDh/HSD et de nombreuses études sont menées à ce sujet. À ce jour, il y a plusieurs hypothèses [24].
Les mastocytes sont des cellules immunitaires, défendant le corps contre les allergènes, bactéries, virus et parasites. En fonction des stimuli et de la situation, elles peuvent notamment relarguer de l’histamine, des protéases, des cytokines etc. L’inflammation qui en résultera est la réponse du corps contre l’allergie/l’infection. Cela entraîne les effets indésirables que l’on connaît: éternuements, choc anaphylactique, plaques etc.

L’activité excessive des mastocytes (et donc du relargage de leurs médiateurs) se retrouve dans un groupe de pathologies dont le SAMA fait partie. Il y a de nombreux symptômes dont: fatigue chronique, urticaire, douleurs musculaires, toux, hypotension, malabsorption, nombreuses allergies (alors que les tests IgE reviennent négatifs) … [24]
Certains stimuli quotidien peuvent déclencher des épisodes de la maladie [24], tel que:
– la nourriture/ les boissons riches en histamine ou stimulant le relargage d’histamine.
– certains médicaments comme les AINS.
– le parfum
– les températures extrêmes
– l’exposition au soleil
– l’exercice
– le stress

Deux tiers des patients avec à la fois un SED et un POTs ont tous les symptômes diagnostics du MCAS [24]. Bien que pour l’instant il n’y ait pas encore d’explication précise à ce lien, beaucoup de patients SED ont un excès d’histamine [38].
Il existe aussi d’autres indices sur les causes de ce lien [24], notamment la haute prévalente d’allergies alimentaire chez les SED (mais aussi de signes gastro) par rapport à la population générale.La corrélation entre allergies alimentaire et dysfonctionnements gastro chez les patients SED serait causée par les anomalies du collagène; anomalies qui permettraient à des lésions de se former dans les muqueuses, avec toutes les conséquences que cela implique.
De plus, il a été trouvé que des patients avec un POTs présentaient aussi un MCAS [24], sachant qu’il a été récemment confirmé la prise en compte de l’auto immunité dans certains types de POTs.

SAMA, POTs et SED/HSD sont trois axes très complexes en médecine, donc comprendre le lien entre les trois est d’autant plus difficile [24]. Il est aussi important de noter que le MCAS n’est même pas encore mondialement reconnu et que donc son diagnostic est difficile. Il n’y a pas non plus actuellement de traitement pour s’en débarrasser, mais seulement pour aider avec les symptômes [24].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[38] Clinical Reviews in Allergy & Immunology (2020) 58:273–297 « The Relationship Between Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS), Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS), and Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) » Alison Kohn & Christopher Chang

[80] Published by Oxford University Press 2021 « Prevalence of gastrointestinal, cardiovascular, autonomic, and allergic manifestations in hospitalized patients with Ehlers-Danlos syndrome: a case-control study » Brooks et al.

Anesthésie, sutures et cicatrisation

Les chirurgies sur SEDh/HSD requièrent des précautions [24]:
– une intubation en douceur à cause de la fragilité des muqueuses et à l’instabilité des ATM.
– le personnel doit se préparer à déplacer le patient de façon à éviter les (sub)luxations.
– la cicatrisation est souvent plus longue/difficile et les points devront donc être retirés plus tardivement. De ce fait, un mix suture classique + suture avec strips adhésifs peut être considéré [26].
– le déconditionnement à l’effort/musculaire rapide du patient requiert une rééducation efficace post opératoire.
– faire un check-up cardio avant l’intervention dans le cas d’une dysautonomie.

Les patients SEDh/HSD ne semblent pas bénéficier de tous les effets des anesthésies de type lidocaïne ou pour les anesthésie par épidurale (peu ou pas d’effet lors des accouchements). Il en est de même pour le format crème (EMLA) [24]. À cause de ça, beaucoup de patients repoussent les soins dentaires. Malheureusement, à ce jour, le mécanisme de résistance des SED aux anesthésiques locaux est inconnu [29].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[26] JPRAS Open 19 (2019) 82–84 « Using the suture/adhesive strips combination technique for skin closure in an individual with Ehlers–Danlos Syndrome » S. Shaharan, J.C.Y. Chan, T. Bage, J. Kelly

[29] pISSN 2383-9309❚eISSN 2383-9317J Dent Anesth Pain Med 2019;19(5):261-270❚https://doi.org/10.17245/jdapm.2019.19.5.261 « Resistance to local anesthesia in people with the Ehlers-Danlos Syndromes presenting for dental surgery » Jane R. Schubart, Eric Schaefer, Piotr Janicki, Sanjib D. Adhikary, Amber Schilling, Alan J. Hakim,Rebecca Bascom, Clair A. Francomano, Satish R. Ra