Atteintes osseuses

Les patients SEDh/HSD développent de l’ostéoarthrose [24] plus jeune que les autres. Ces patients sont d’ailleurs plus à risque pour l’ostéopénie [24] et il semblerait qu’il en soit de même pour l’ostéoporose, même si pour le moment rien n’est prouvé [33].

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Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[33] Current Osteoporosis Reports (2020) 18:95–102 « Bone Disease in Patients with Ehlers–Danlos Syndromes » Shuaa Basalom & Frank Rauch

Atteintes cutanées

Même si, contrairement à d’autres types de SED, notamment le SEDc, le SEDh n’est pas caractérisé par ses symptômes cutanés, il existe néanmoins quelques atteintes cutanées [24]:
– la peau est bien plus fragile, la cicatrisation est longue et laisse facilement des marques [78].
– les hématomes sont fréquents voire très fréquents, mais moins sévère que dans un SEDv évidemment [51][78].
– la peau a une texture particulière, « douce » et moyennement hyperextensible (elle est très hyperexetensible chez les SEDc) [52][78].
– des vergetures apparaissant jeune et à des endroits moins courant; tels que le torse, sous les bras, les coudes, l’intérieur des cuisses.
– des veines variqueuses au niveau des jambes.
– la kératose pilaire semble plus courant chez le SEDh, mais aucun lien clair n’est officiellement établi.
– les papules piézogéniques au niveau des talons et, parfois, au niveau des poignets [52][78].
– une transpiration perturbée. Soit une diaphorèse, soit une hypohydrose.

Dans le SEDh/HSD on retrouve des symptômes mimant ceux du syndrome de Raynaud [24]. C’est d’ailleurs une comorbidité très courante.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[51] 2011, site web du « Swedish information centre for rare disease » Aström E.

[52] 2014 « Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers Danlos syndromes » Pauker et al

[78] International Journal of Women’s Dermatology 7 (2021) 285–289 « The dermatological aspects of hEDS in women » Cynthia O. Edimo et al.

Appareillages : introduction

Protéger les articulations hypermobiles est nécessaire dans le SEDh/HSD. Cela n’implique en aucun cas de ne pas utiliser l’articulation, mais permet entre autre de diminuer la douleur. La protection peut se faire de différentes façons: en utilisant deux mains au lieu d’une, en achetant des gadgets d’aide, faire beaucoup de pauses lors d’une activité … La protection peut aussi se présenter sous forme d’orthèses, d’attelles, d’anneaux de Murphy, de vêtements compressifs ou encore de bande de kinésiologie (KT tape) [24].

Un podologue peut être considéré comme ajout à la prise en charge d’un patient SED, puisque les orthèses semblent aider avec les douleurs aux pieds et soulager quelques problèmes des membres inférieurs [35].

Qu’en est-il des aides à la mobilité? L’acquisition de canes, béquilles et fauteuils roulants ne doit se faire qu’après accord médical. Le but de ces appareillages est d’aider à l’indépendance et d’améliorer la qualité de vie. Toutefois, chaque situation est différente et doit être évaluée, afin de ne pas desservir le patient. De plus, le patient doit apprendre à se servir correctement du matériel [24].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[35] Int. J. Environ. Res. Public Health 2020, 17, 1359; doi:10.3390/ijerph17041359 « Custom-Made Foot Orthoses Reduce Pain and Fatigue in Patients with Ehlers-Danlos Syndrome. A Pilot Study » María Reina-Bueno et al.

Classification de 2017 et comorbidités

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies du tissu conjonctif avec différents dysfonctionnements des organes [34]. En 2017, de nouveaux critères, plus précis que ceux de Villefranche, ont vu le jour. On a désormais 13 sous-types de SED [30] [42].

Sous-typeMutations (Transmission)
ClassiqueCOL5A1/2, COL1A1 (AD)
VasculaireCOL3A1, COL1A1 (AD)
Cardiaque valvulaireCOL1A2 (AR)
ArthrochalasiqueCOL1A1/2 (AD)
DermatosparaxisADAMTS2 (AR)
CyphoscoliotiquePLOD1 , FKBP14 (AR)
Classique likeTNXB (AR)
MyopathiqueCOL12A1 (AR/AD)
Musculo contracturalCHST14 , DSE1 (AR)
Spondylodysplastique / progéroïde type 1 et 2beta4GalT7 , beta3GalT6 (AR)
ParodontalC1R/C1S (AD)
Brittle Cornea syndromeZNF469, PRDM5 (AR)
Hypermobile? (AD)
AR= autosomique récessif / AD = autosomique dominant

Plusieurs co-morbidités sont communes au SED: asthme, pneumonie, déficiences du système digestif, hernies; ainsi que de nombreux troubles: migraine, épilepsie, maladies cardiovasculaires, POTs [34].

À cause de certains symptômes physiques, il arrive que les soignants confondent maltraitance infantile et SED. Hors, un mauvais diagnostic de maltraitance peut avoir des conséquences dramatiques. Il est donc primordial que le corps médical soit former à différencier les deux [27].

Bibliographie

[27] Autops Case Rep [Internet]. 2018;8(1):e2018008. http://dx.doi.org/10.4322/acr.2018.008 « Suspicious scars: physical child abuse vs Ehlers-Danlos syndrome. » Vadysinghe AN, Wickramashinghe CU, Nanayakkara DN, Kaluarachchi CI

[30] DOI: 10.1002/ajmg.a.61459 « Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers–Danlos syndrome clinic: A retrospective review » Laura McGillis et al.

[34] ISSN: 0963-8288 (Print) 1464-5165 « The most common comorbidities in patients with Ehlers-Danlos syndrome: a 15-year nationwide population-based cohort study » Julie Leganger, Siv Fonnes, M. L. Kulas Søborg, Jacob Rosenberg & Jakob
Burcharth

[42] doi.org/10.1016/j.douler.2018.07.010 « Ehlers–Danlos syndromes: Classification, treatment and differential diagnosis » Karelle Bénistan

Écoulement cérébrospinal

Le SED peut être associé avec des troubles au niveau du liquide céphalo rachidien, incluant des écoulements cérébrospinaux récurrents et une malformation de Chiari I (CM-1) [10] [24].
À la base, la CM-1 est congénitale étant engendrée par des défauts de structure. Toutefois, dans des maladies héréditaires du tissu conjonctif comme le SED, cela peut être causé par d’autres facteurs [24] :
– un glissement des tissus
– l’hypermobilité des vertèbres au tout début du cou
La CM-1 peut mener au syndrome de la moelle attachée (TCS).

Bibliographie

[10] WORLD NEUROSURGERY 132: 67-68, DECEMBER 2019 « Extradural Compressive Spinal Cerebrospinal Fluid Leak in Ehlers-Danlos Syndrome » Laura Pradini-Santos, Claudia L. Craven, Parag P. Sayal

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Dépression, troubles borderlines et anxiété

En 2018 [2] et 2015 [3], le lien entre dépression, anxiété, troubles borderlines et SED a été étudié.
Avec le temps, il y a de plus en plus de preuves d’une prédominance de maladies psychiatriques chez les patients SED et la plupart d’entre eux ont des comorbidités psy, dont principalement: dépression majeure, anxiété généralisée et troubles borderlines. On trouve aussi une fréquence non négligeable [4] de troubles compulsifs de l’alimentation et de mésusage de drogues ou de tabac.
Il y a la possibilité d’avoir des diagnostics borderline car souvent ce sont des patients qui peuvent dissocier. On remarque d’ailleurs un plus grand nombre de cas de tentative de suicide dans cette population de patients.

Trouver un lien si fort entre anxiété et SED a été inattendu [4]. Une hypothèse biologique a été proposée en plus du fait que les symptômes psy soient une conséquence d’adaptation pour traiter avec une maladie chronique. En effet, les patients atteints de maladies chroniques (notamment celles entraînant douleurs ou fatigue chronique) sont très sujet au stress. Et quelles sont donc les explications biologiques?
– des risques génétiques
– une dysfonction du système nerveux autonome
– une variation dans le traitement des émotions
– une amplification somato sensorielle
– une sensibilité intéroceptive: une meilleure signalisation et perception des sensations internes du corps
– peut-être une duplication au niveau du chromosome 15, mais ce n’est pas encore sûr.

Il existe ainsi trois principales lignes de recherche dans la compréhension de l’anxiété dans le SEDh/HSD [24]:
– prédisposition génétique
– dysfonction système nerveux autonome
– structure cérébrale et hypermobilité

Beaucoup de patients SED prennent des antidépresseurs (AD) [4][5]. Le problème est que lesdits patients sont très sensibles aux effets secondaires et les AD peuvent même augmenter l’anxiété. Seuls les AD tertiaire tricyclique sont conseillés pour leur effets cholinergique. Dans tous les cas, il faut toujours commencer par des doses très faibles.

Bibliographie

[2] DOI: 10.7759/cureus.3760  » Recurrent Depression and Borderline Personality Disorder in a Patient with Ehlers-Danlos Syndrome » Eduardo D. Espiridion , Allison Daniel , Joshua R. Van Allen

[3] Berglund et al. BMC Musculoskeletal Disorders (2015) 16:89 DOI 10.1186/s12891-015-0549-7 « Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-Danlos
syndrome (EDS): a questionnaire study « 
Britta Berglund, Carina Pettersson, Maritta Pigg and Per Kristiansson

[4] Current Psychiatry Vol. 17, No. 4 « Anxiety and joint hypermobility: An unexpected association » Andrea Bulbena-Cabré, Antonio Bulbena

[5] The EDS Society 2017 « Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers-Danlos Syndromes », Antonio Bulbena et al

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Céphalées/Migraines

Les patients avec de l’hypermobilité articulaires sont prédisposés aux maux de têtes et aux migraines [24]. Les causes principales sont les problèmes aux ATM, douleurs cervicales, dysautonomie et la déshydratation. Les céphalées et migraines peuvent être handicapante dans le SED [48].

Les douleurs cervicales, omniprésentes chez les SEDh/HSD, ont d’ailleurs deux causes principales [24]:
– les ligaments trop lâches, ne supportent pas correctement la tête et les muscles doivent compenser.
– les épaules, trop hypermobiles, font que toutes les activités qui requièrent l’utilisation des bras (et donc des épaules) vont aussi utiliser le cou.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[48] 1999; 19(9):791-796 « Headache in Ehlers Danlos Syndrome. Cephalalgia. » Jacome D.E

SED hypermobile et HSD

Le SED hypermobile (SEDh) est le sous-type le plus courant; bien que son diagnostic soit compliqué à cause des nombreuses comorbidités qui peuvent s’y mêler: douleurs généralisées, POTs, céphalées, dysfonctions du système digestif, MCAS, troubles psy (anxiété, dépression …) et bien d’autres[80]. En 2017, avec la refonte de la classification, des critères plus précis ont été établi dans le cadre du SEDh [30]:
– Critère n°1 = le score de Beighton doit être supérieur ou égal à cinq avec une hypermobilité articulaire généralisée.
– Critère n°2 = parmi la liste suivante, il faut tomber dans au moins deux de ces catégories et en remplir les critères:
*Au moins cinq manifestations systémiques: peau « velours », peau moyennement extensible, vergetures inexplicables, papules piézogéniques aux deux talons, hernies abdominales récurrentes, cicatrices « atrophiées » à au moins deux endroits, prolapsus génital, arachnodactylie, dents supplémentaires/palais étroit, prolapsus de la valve mitrale.
*Un parent au 1er degré avec la symptomatologie du SEDh
*Des complications musculo-squelettiques (tous): une douleur chronique généralisée depuis plus de 3 mois, une douleur musculo-squelettique dans deux membres ou plus quotidiennement depuis plus de 3 mois, (sub)luxations récurrentes/franche instabilité sans trauma.
– Critère n°3: exclusion d’autres diagnostics pouvant inclure de l’hypermobilité articulaire, exclusion d’autres diagnostics de pathologies innées ou acquises du tissus conjonctifs, absence d’une fragilité inusuelle de la peau.

La proprioception est la capacité du corps à transmettre sa position, analyser cette information et y réagir avec un mouvement approprié. Dans le SEDh cette fonctionnalité basique est défectueuse [24].

Le SEDh/HSD ne sont pas des maladies progressives au sens médical du terme. En effet, en médecine, pour qu’une pathologie soit considérée comme progressive, elle doit être prévisible et posséder des phases « standards » dans le temps, comme la myopathie de Duchenne, certains cas de Parkinson ou certains cancers. Seul le SED cyphoscoliotique est considéré comme progressif. Dans le SEDh/HSD, il n’y a pas de standard. Cependant, il y a des facteurs aggravant mais aussi des co-morbidités. À ceci se rajoute la qualité de la prise en charge [24]. Par contre, il est commun de retrouver chez les SEDh des maladies articulaires dégénératives [41].

Avec la classification de 2017, SEDh et HSD ont été séparé. Toutefois, les patients montrent les mêmes types de problèmes au niveau de la sévérité des symptômes, de l’efficacité des traitements et de la prise en charge [79].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[30] DOI: 10.1002/ajmg.a.61459 « Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers–Danlos syndrome clinic: A retrospective review » Laura McGillis et al.

[41] 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. » Levy HP.

[79] Rheumatology International (2021) 41:1785–1794 « Are patients with hypermobile Ehlers–Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different? » Aubry‑Rozier et al.

[80] Published by Oxford University Press 2021 « Prevalence of gastrointestinal, cardiovascular, autonomic, and allergic manifestations in hospitalized patients with Ehlers-Danlos syndrome: a case-control study » Brooks et al.

SED classique

Le SED classique (SEDc) est notamment caractérisé par une peau hyperextensible, des cicatrices atrophiées, une hypermobilité articulaire généralisée, une peau fragile et douce. Les mutations en cause sont connues et un test génétique peut donc être fait pour le diagnostic. Il s’agit de COL5A1, COL5A2 et, plus rarement, COL1A1. La transmission est autosomique dominante [39].

Pour l’anecdote, une déficience en TNX (tenascin X) mène à un phénotype ressemblant à celui du SEDc excepté pour la partie « cicatrices atrophiées » [28].

Bibliographie

[28] Genes 2019, 10, 843; doi:10.3390/genes10110843 « Clinical and Molecular Characterization of Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome Due to a Novel TNXB Variant » Daisy Rymen, Marco Ritelli, Nicoletta Zoppi, Valeria Cinquina, Cecilia Giunta, Marianne Rohrbach and Marina Colombi

[39] 2007 May 29 [Updated 2018 Jul 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Classic Ehlers-Danlos Syndrome. » Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A.

SED vasculaire

Le SED vasculaire (SEDv) est l’un des sous-types les plus graves de SED à cause de ses complications pouvant mettre en jeu la vie du patient [31].

On retrouve une dislocation de la hanche à la naissance et la mutation en cause est identifiée, rendant le test génétique pour le diagnostic possible. Il s’agit de COL3A1. Le SEDv est notamment caractérisé par une fragilité intestinale/artérielle/utérine, une peau fine et translucide, beaucoup d’hématomes, des perforations digestives, des ruptures d’organes et des dissections artérielles [40].

Bibliographie

[31] J A C C VO L . 7 3 , N O . 1 5 , 2 0 1 9 A P R I L 2 3 , 2 0 1 9 : 1 9 4 8 – 5 7 « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Long-Term Observational Study » Michael Frank et al.

[40] 1999 Sep 2 [Updated 2019 Feb 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® « Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. » Byers PH.