Archives du mot-clef medecine

Le cœur

Publié le par
1

Les structures qui supportent le cœur (dont les valves et les vaisseaux sanguins principaux) sont constitués de tissus conjonctifs et sont donc potentiellement affectés chez les patients SEDh/HSD, bien qu’une dilatation de l’aorte ou un prolapsus de la valvule mitrale soit assez rare (contrairement au SEDv), mais plus élevé que chez une personne lambda [24]. En général, chez les SEDh/HSD sans symptômes cardio, un check-up est recommandé tous les cinq ans.

Photo de Kaboompics .com sur Pexels.com

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Soins d’urgence

Publié le par
4
Photo de Anna Shvets sur Pexels.com

Les chirurgies sur SEDh/HSD requièrent des précautions [24][95]:
– une intubation en douceur à cause de la fragilité des muqueuses et à l’instabilité des ATM. Risque luxation de la trachée et des ATM.
– le personnel doit se préparer à déplacer le patient de façon à éviter les (sub)luxations. Rembourrage peut être utilisé pour installer convenablement le patient.
– la cicatrisation est souvent plus longue/difficile et les points devront donc être retirés plus tardivement. De ce fait, un mix suture classique + suture avec strips adhésifs peut être considéré [26]. Il est d’ailleurs préconisé l’utilisation d’un fil non résorbable, sans tension et des points plus nombreux et serrés [95].
– le déconditionnement à l’effort/musculaire rapide du patient requiert une rééducation efficace post opératoire.
– faire un check-up cardio avant l’intervention dans le cas d’une dysautonomie.
– la pression du brassard de tension doit être la plus basse possible.
– il peut y avoir des complications sévères et mortelles dues à l’utilisation de garrots dans la chirurgie (choc hémorragique).
– éviter au maximum l’accès à une veine profonde et aux ponctions artérielles.

Quelles peuvent être les urgences péri-opératoires?[95]
– dissection vasculaire spontanée
– pneumothorax
– rupture spontanée ou après traumatisme des intestins, utérus, œsophage, vagin

Les patients SEDh/HSD ne semblent pas bénéficier de tous les effets des anesthésies de type lidocaïne ou pour les anesthésie par épidurale (peu ou pas d’effet lors des accouchements). Il en est de même pour le format crème (EMLA) [24]. À cause de ça, beaucoup de patients repoussent les soins dentaires. Malheureusement, à ce jour, le mécanisme de résistance des SED aux anesthésiques locaux est inconnu [29]. Pour les anesthésies, on conseille de se baser sur les recommandations pour les SEDv, et l’utilisation d’un bloc nerveux périphérique [95].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[26] JPRAS Open 19 (2019) 82–84 « Using the suture/adhesive strips combination technique for skin closure in an individual with Ehlers–Danlos Syndrome » S. Shaharan, J.C.Y. Chan, T. Bage, J. Kelly

[29] pISSN 2383-9309❚eISSN 2383-9317J Dent Anesth Pain Med 2019;19(5):261-270❚https://doi.org/10.17245/jdapm.2019.19.5.261 « Resistance to local anesthesia in people with the Ehlers-Danlos Syndromes presenting for dental surgery » Jane R. Schubart, Eric Schaefer, Piotr Janicki, Sanjib D. Adhikary, Amber Schilling, Alan J. Hakim,Rebecca Bascom, Clair A. Francomano, Satish R. Ra

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020

Atteintes gastrointestinales

Publié le par
4

Hypermobilité et troubles intestinaux sont liés. Le SEDh/HSD peut affecter chaque portion du système digestif. Pour commencer, on retrouve quatre grandes catégories de symptômes [24] [58]:
– Catégorie 1: douleur abdominale, ballonnement, nausée, brûlures d’estomac, vomissements, constipation, diarrhée
– Catégorie 2: gastroparésie (bien qu’à ce jour un lien définitif entre SEDh et gastroparésie n’ai pas encore été établi), dysmotilité
– Catégorie 3: hernie, hernie hiatale
– Catégorie 4: sensation d’urgence dans le besoin d’aller aux toilettes, hémorroïdes, lésions des muqueuses avec saignements, incontinence fécale, prolapsus du rectum (très rare).

Bien que les symptômes de la catégorie 1 soient fréquents, aucune cause sous adjacente n’a été trouvée pour le moment. Les patients sont donc diagnostiqués avec des troubles fonctionnels gastro-intestinaux (FGID). Le syndrome du colon irritable (IBS) est le FGID le plus commun [24] [58].

Beaucoup de patients SEDh/HSD ont un système digestif mou/lent, à cause de l’augmentation de l’élasticité du système (faute au tissu conjonctif anormal). Cela affecte donc le péristaltisme et augmente le délai de vidange de l’estomac. Il y a également un corrélation entre l’hypermobilité et les défauts de structure telle que la hernie hiatale. Il a aussi été trouvé que chez les patients SEDh et SEDc il y a davantage de reflux. Enfin, les anomalies structurales (causée par le collagène défectueux) pourraient permettre aux aliments non digérés, bactéries, levures et autres pathogènes de se retrouver dans la circulation sanguine, ce qui « rendrait fou le système immunitaire », pouvant finir par déclencher divers troubles (intolérance au gluten, maladie cœliaque, troubles immunitaires et MCAS). Toutefois cette théorie reste encore à étudier. [24].

À cause des fortes douleurs, les patients prennent souvent des médicaments à visée antalgiques, comme les anti inflammatoire non stéroïdien, la codéïne ou le tramadol. Toutefois, ces traitements sont connus pour avoir des effets indésirables au niveau digestif (nausée, brûlures d’estomac, ulcères, saignements, constipation) [24].

On peut aussi noter, que même si le mécanisme est encore inconnu, que dans le SEDh, les symptômes gastro et les symptômes de la dysautonomie sont liés [24].

Il existe différents traitements pour les troubles du système digestif chez les patients SEDh/HSD [24]:
– Pour tout ce qui est reflux, douleur et gastrite, il faut bien sûr d’abord vérifier qu’il n’y a pas une infection par H.pylori et ensuite offrir un traitement approprié et possiblement fort. Les problèmes de vidange gastrique et de péristaltisme seront traités avec des prokinétiques.
– Dans le cas d’un IBS des anti diarrhéiques, laxatifs et antispasmodiques pourront être donné mais aussi des probiotiques.
Globalement, un régime d’exclusion est conseillé notamment le régime FODMAP, mais de façon temporaire, le temps que l’irritation se calme. Évidemment, un tel changement ne doit être fait qu’avec l’accord de plusieurs professionnels de santé.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[58] 1999 ashg.org/genetics/abstracts/abs99/f362 « Gastroesophageal reflux and irritable bowel syndrome in classical and hypermobile EDS » Levy et al.

Dysautonomie

Publié le par
3

Il s’agit d’une dysfonction du système nerveux autonome (SNA). Les symptômes sont très variés, dépendant de l’organe affecté et de la cause sous jacente. La gravité des symptômes peut aller de moyen à très sévère [24]. Voici quelques uns des symptômes primaires de la dysautonomie:
– syncope
– tremblements
– paresthésies périphériques
– fatigue excessive
– intolerance à l’effort
– gastroparésie
– problèmes urinaires
– sudation excessive ou au contraire manque de sudation
– intolérance à la chaleur
– insomnie
– POTs
– etc

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Épaules, torse et côtes

Publié le par
Répondre

Le problème le plus fréquent est l’instabilité multidirectionnelle de l’épaule (MDI) [43], épaule où il y a trois articulations majeures: articulation sternoclaviculaire, articulation acromio-claviculaire, articulation gléno-humérale. La MDI est caractérisée par une laxité symptomatique de l’articulation gléno-humérale et cause de nombreux problèmes: douleur, nerf coincé, problèmes aux ligaments et, évidemment (sub)luxations [24]. En effet, une grande laxité au niveau de la capsule articulaire empêche la tête de l’humérus de rester bien centré et donc à sa place.
On retrouve aussi des douleurs au niveau des omoplates, ainsi qu’une sensation de pression/d’inconfort à ce niveau [24], car ses derniers ne sont plus dans la conformation d’origine. On parle de syndrome angulaire de l’omoplate, syndrome à traiter en priorité lorsque le patient souffre de (sub)luxations fréquentes [24].
Enfin, il est important de noter que chez les patients SED, en plus de l’hypermobilité/instabilité, les épaules peuvent présenter des symptômes à cause d’une tendinite de la coiffe des rotateurs ou d’un syndrome de la coiffe des rotateurs [24] [44].

Bien que peu étudié, le syndrome des côtes glissantes (syndrome de Cyriax) est courant chez les SED et conduit a des douleurs thoraciques [45]. Ce phénomène arrive lorsque les ligaments sterno costaux sont faibles, menant à ce que les côtes se déplacent. Cela peut notamment être déclenché lorsque le patient tousse ou se mouche [24].
Les subluxations des côtes/côtes glissantes sont souvent mal perçus par le corps médical qui a du mal à croire à un tel phénomène, notamment car les côtes ne sont pas considérées, à proprement parlé, comme des articulations. Malgré tout, elles sont soumises aux mêmes problèmes (ligaments, tendons, cartilages) et ces phénomènes causent de très fortes douleurs, notamment lors de la respiration [24].
Il existe aussi la costochondrite, une inflammation des côtes et du cartilage dont la cause est actuellement inconnue. La douleur, de part sa localisation et sa nature, mène souvent les patients SEDh/HSD aux urgences, les laissant penser qu’ils sont entrain d’avoir un gros problème cardiaque [24].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[43] JBone Joint Surg Am. 2010 Jun; 92(6):1545-57 « Shoulder instability in patients with joint hyperlaxity. » Johnon SM

[44] 2014 « Multidirectional instability of the shoulder. » Anderson B.C

[45] 2010 « Joint hypermobility handbook – a guide for the issues & managements of EDS hypermobility types and the hypermobility syndrome » Tinkle B.T

Atteintes osseuses

Publié le par
Répondre

Les patients SEDh/HSD développent de l’ostéoarthrose [24] plus jeune que les autres. Ces patients sont d’ailleurs plus à risque pour l’ostéopénie [24] et il semblerait qu’il en soit de même pour l’ostéoporose, même si pour le moment rien n’est prouvé [33].

Photo de Pixabay sur Pexels.com

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[33] Current Osteoporosis Reports (2020) 18:95–102 « Bone Disease in Patients with Ehlers–Danlos Syndromes » Shuaa Basalom & Frank Rauch

Atteintes cutanées

Publié le par
Répondre

Même si, contrairement à d’autres types de SED, notamment le SEDc, le SEDh n’est pas caractérisé par ses symptômes cutanés, il existe néanmoins quelques atteintes cutanées [24]:
– la peau est bien plus fragile, la cicatrisation est longue et laisse facilement des marques [78].
– les hématomes sont fréquents voire très fréquents, mais moins sévère que dans un SEDv évidemment [51][78].
– la peau a une texture particulière, « douce » et moyennement hyperextensible (elle est très hyperexetensible chez les SEDc) [52][78].
– des vergetures apparaissant jeune et à des endroits moins courant; tels que le torse, sous les bras, les coudes, l’intérieur des cuisses.
– des veines variqueuses au niveau des jambes.
– la kératose pilaire semble plus courant chez le SEDh, mais aucun lien clair n’est officiellement établi.
– les papules piézogéniques au niveau des talons et, parfois, au niveau des poignets [52][78].
– une transpiration perturbée. Soit une diaphorèse, soit une hypohydrose.

Dans le SEDh/HSD on retrouve des symptômes mimant ceux du syndrome de Raynaud [24]. C’est d’ailleurs une comorbidité très courante.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[51] 2011, site web du « Swedish information centre for rare disease » Aström E.

[52] 2014 « Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers Danlos syndromes » Pauker et al

[78] International Journal of Women’s Dermatology 7 (2021) 285–289 « The dermatological aspects of hEDS in women » Cynthia O. Edimo et al.

Appareillages : introduction

Publié le par
1

Protéger les articulations hypermobiles est nécessaire dans le SEDh/HSD. Cela n’implique en aucun cas de ne pas utiliser l’articulation, mais permet entre autre de diminuer la douleur. La protection peut se faire de différentes façons: en utilisant deux mains au lieu d’une, en achetant des gadgets d’aide, faire beaucoup de pauses lors d’une activité … La protection peut aussi se présenter sous forme d’orthèses, d’attelles, d’anneaux de Murphy, de vêtements compressifs ou encore de bande de kinésiologie (KT tape) [24].

Un podologue peut être considéré comme ajout à la prise en charge d’un patient SED, puisque les orthèses semblent aider avec les douleurs aux pieds et soulager quelques problèmes des membres inférieurs [35].

Qu’en est-il des aides à la mobilité? L’acquisition de canes, béquilles et fauteuils roulants ne doit se faire qu’après accord médical. Le but de ces appareillages est d’aider à l’indépendance et d’améliorer la qualité de vie. Toutefois, chaque situation est différente et doit être évaluée, afin de ne pas desservir le patient. De plus, le patient doit apprendre à se servir correctement du matériel [24].

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[35] Int. J. Environ. Res. Public Health 2020, 17, 1359; doi:10.3390/ijerph17041359 « Custom-Made Foot Orthoses Reduce Pain and Fatigue in Patients with Ehlers-Danlos Syndrome. A Pilot Study » María Reina-Bueno et al.

Classification de 2017 et comorbidités

Publié le par
Répondre

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies du tissu conjonctif avec différents dysfonctionnements des organes [34]. En 2017, de nouveaux critères, plus précis que ceux de Villefranche, ont vu le jour. On a désormais 13 sous-types de SED [30] [42].

Sous-typeMutations (Transmission)
ClassiqueCOL5A1/2, COL1A1 (AD)
VasculaireCOL3A1, COL1A1 (AD)
Cardiaque valvulaireCOL1A2 (AR)
ArthrochalasiqueCOL1A1/2 (AD)
DermatosparaxisADAMTS2 (AR)
CyphoscoliotiquePLOD1 , FKBP14 (AR)
Classique likeTNXB (AR)
MyopathiqueCOL12A1 (AR/AD)
Musculo contracturalCHST14 , DSE1 (AR)
Spondylodysplastique / progéroïde type 1 et 2beta4GalT7 , beta3GalT6 (AR)
ParodontalC1R/C1S (AD)
Brittle Cornea syndromeZNF469, PRDM5 (AR)
Hypermobile? (AD)
AR= autosomique récessif / AD = autosomique dominant

Plusieurs co-morbidités sont communes au SED: asthme, pneumonie, déficiences du système digestif, hernies; ainsi que de nombreux troubles: migraine, épilepsie, maladies cardiovasculaires, POTs [34].

À cause de certains symptômes physiques, il arrive que les soignants confondent maltraitance infantile et SED. Hors, un mauvais diagnostic de maltraitance peut avoir des conséquences dramatiques. Il est donc primordial que le corps médical soit former à différencier les deux [27].

Bibliographie

[27] Autops Case Rep [Internet]. 2018;8(1):e2018008. http://dx.doi.org/10.4322/acr.2018.008 « Suspicious scars: physical child abuse vs Ehlers-Danlos syndrome. » Vadysinghe AN, Wickramashinghe CU, Nanayakkara DN, Kaluarachchi CI

[30] DOI: 10.1002/ajmg.a.61459 « Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers–Danlos syndrome clinic: A retrospective review » Laura McGillis et al.

[34] ISSN: 0963-8288 (Print) 1464-5165 « The most common comorbidities in patients with Ehlers-Danlos syndrome: a 15-year nationwide population-based cohort study » Julie Leganger, Siv Fonnes, M. L. Kulas Søborg, Jacob Rosenberg & Jakob
Burcharth

[42] doi.org/10.1016/j.douler.2018.07.010 « Ehlers–Danlos syndromes: Classification, treatment and differential diagnosis » Karelle Bénistan

Écoulement cérébrospinal

Publié le par
1

Le SED peut être associé avec des troubles au niveau du liquide céphalo rachidien, incluant des écoulements cérébrospinaux récurrents et une malformation de Chiari I (CM-1) [10] [24].
À la base, la CM-1 est congénitale étant engendrée par des défauts de structure. Toutefois, dans des maladies héréditaires du tissu conjonctif comme le SED, cela peut être causé par d’autres facteurs [24] :
– un glissement des tissus
– l’hypermobilité des vertèbres au tout début du cou
La CM-1 peut mener au syndrome de la moelle attachée (TCS).

Bibliographie

[10] WORLD NEUROSURGERY 132: 67-68, DECEMBER 2019 « Extradural Compressive Spinal Cerebrospinal Fluid Leak in Ehlers-Danlos Syndrome » Laura Pradini-Santos, Claudia L. Craven, Parag P. Sayal

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith