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Hormones et règles

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Le SEDh est transmise de façon autosomale. Chaque enfant, peu importe son genre, aura 50% de chance d’avoir lui aussi le SEDh si l’un de ses parents est malade. Toutefois, il a été remarqué que les femmes présentent des symptômes beaucoup plus sévères que les hommes. Il y aurait deux grandes raisons a ceci [24]:
– la stabilité articulaire ainsi que le tonus musculaire sont significativement influencés par le sexe de naissance.
– l’effet des hormones sexuelles. Les fluctuations hormonales féminines au cours de la vie influent grandement sur l’hypermobilité. De plus, les symptômes augmentent significativement pendant le cycle menstruel.

Tout savoir sur les hormones[24]:
Les hormones sexuelles sont divisées en trois catégories: androgène, œstrogène et progestérone.Chez les hommes, où l’androgène prédomine (ainsi que la testostérone), il n’y a que peu d’effet sur le collagène. Chez les femmes, néanmoins, c’est plus compliqué.L’équilibre entre œstrogène et progestérone change sans cesse, dépend du cycle menstruel et variera aussi avant la puberté et après la ménopause. L’œstrogène tend à stabiliser le collagène mais la progestérone tend à le relâcher. Ainsi, souvent, les problèmes commencent à la puberté. Il a été remarqué que 5 jours avant les règles et quelques jours après, les symptômes s’aggravaient, les douleurs articulaires s’accentuaient et le taux de (sub)luxations augmentaient. Cette période correspond pile au moment où la progestérone est majoritaire sur l’œstrogène.
Certains contraceptifs féminins sont, de ce fait, connus par empirer l’hypermobilité articulaire.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

Covid19: ce que l’on sait par rapport au SED

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D’un point de vu global, l’épidémie de covid19 a eu un effet particulièrement néfaste sur la santé des patients à cause de l’arrêt des soins [15], notamment dans des maladies telles que le SED avec des prises en charge régulière (kinésithérapie, psychologue/psychiatre …). Les auteurs insistent sur le fait qu’il est absolument nécessaire d’assurer, à l’avenir, une continuité dans le suivi de ce genre de patient [15].

Le SED étant une maladie rare, il n’est bien sûr pas sur les sites du gouvernement lors d’une nouvelle épidémie comme celle du covid. Mais alors, qu’en est-il vraiment? [16] Cela dépendra bien sûr des antécédents et comorbidités de chacun mais, globalement:
– Les patients SED sont plus souvent atteints par une ou plusieurs maladies auto-immune que ce soit de type articulaire, gastro (Crohn) ou dermato (psoriasis). Et qui dit maladie auto-immune, dit système immunitaire qui fonctionne de manière inapproprié. Il faut ajouter à ça, le terrain allergique voire le SAMA chez beaucoup de SED. Ainsi, certes, les patients, ne sont pas immunodéprimés mais plutôt immunocompromis, dans le sens où leurs défenses fonctionnent de manière douteuse et non optimales même si tout est là.
– L’asthme, le SAMA, la dysphagie (très souvent présente) et des troubles aux nerfs vague / médullaire, causent des problèmes respiratoires.
-Les patients SED sont plus sujets que les autres aux inflammations chroniques (avec ou sans un niveau élevé de CRP), aux ganglions lymphatiques gonflés et des globules blancs chroniquement élevés, montrant encore une fois un défaut du système immunitaire.
– Enfin, les tissus conjonctifs sont défectueux, ce qui fait que les barrières sang/cerveau tendent à être plus fines et perméables. Ceci peut permettre, entre autre, aux virus et anticorps viraux de traverser, ayant ainsi pour conséquence d’endommager les villosités arachnoïdes.

Concernant la vaccination, le mieux est d’en discuter avec votre spécialiste. En effet, une personne sans comorbidités particulière et non immunodéprimée, même avec un SED peut se faire vacciner sans problème. Si votre situation est plus compliquée (SAMA, maladies auto-immunes en plus …) demandez à votre médecin les précautions à prendre dans votre cas.

Bilbiographie

[15] Nature Reviews | Rheumatology 2021 « The impact of COVID-19 on rare and complex connective tissue diseases: the experience of ERN ReCONNET » Rosaria Talarico et al.

[16] 2020-03-24 08:03:29 « The Dangers of CoViD-19 for the EDS/Chiari/Comorbid Patient » Michelle Cole

Hypermobilité articulaire

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L’hypermobilité articulaire dans le SED et HSD est due à des défauts dans le collagène, l’élastine et la fibrilline [24].
Globalement, la plage de mouvement d’une articulation est définie par quatre facteurs [24].
– la laxité ligamentaire, hyperlaxité dans le cas du SEDh et du HSD.
– la forme des capsules articulaires
– le tonus musculaire
– la qualité du retour de la proprioception au système nerveux central

De l’hypermobilité articulaire découle des articulations en hyperextension [24] sans que parfois le patient ne s’en rende compte, car il s’agira là de la position la plus confortable et apportant le plus d’équilibre [46].

Autre conséquence de l’hypermobilité articulaire [24], les subluxations et luxations, très fréquente. Même les côtes, qui ne sont pas à proprement parler des articulations, se subluxent, en glissant de leur position initiale, tel un glissement. La plupart des subluxations sont spontanées et aucun choc n’est nécessaire. En général, les patients parviennent à remettre leurs articulations disloquées d’eux-même, sauf dans les cas d’une luxation ou d’une subluxation très profonde. Dans de tel cas , une assistance médicale peut être nécessaire. Il arrive aussi que le patient ne se rende pas compte immédiatement d’une subluxation, avec l’habitude.
Hormis les chevilles et les ATM [24], les articulations se subluxant le plus fréquemment sont les genoux, les épaules, les coudes, les doigts, les poignets et les hanches.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[46] 2010, the hypermobility handbook chapitre 22 « physical therapy section » Melson P, Riddle O

Douleur chronique

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On divise en général la douleur en trois catégories [95] : nociceptive/inflammatoire, neuropathique/neurogène et dysfonctionnelle/nociplastique. La dernière correspond à un dysfonctionnement des systèmes de contrôle de la douleur sans qu’aucune lésion ne soit identifiée.
Dans le SED, les trois types de douleurs cohabitent (aigües et chroniques) [20] [95].

Photo de Ba Tik sur Pexels.com

Le SED est d’ailleurs dans le top 3 des maladies les plus douloureuses [21], alors que beaucoup pensent qu’il s’agit du cancer [21]. En effet, chez les SEDh (catégorie de SED où les douleurs sont les plus intenses et fréquentes) [95], la douleur commence très tôt dans la vie . Elle sera alors d’abord limitée à quelques articulations et/ou muscles. Puis il y a migration, persistance et enfin généralisation de la douleur. Une fois globale, la douleur devient impossible à localiser [95]. À ce stade s’ajoute [95]:
– sensation de brûlure
– paresthésies périphériques
– allodynie
– hypersensibilité à différents stimulus
– douleurs dans des régions non articulaires (céphalées, gastro …)
Migraine et douleurs deviennent alors invalidantes [95], tout comme la fatigue (psychique et physique) sévère qui l’accompagne [95].

Le Syndrome Douloureux Régional Complexe (CRPS), classifié comme la forme la plus douloureuse de douleur chronique existante (sur l’index de McGill) [24], débute habituellement après une fracture ou une opération. Malheureusement, il est aussi une complication des SED hypermobile et classique et du HSD [24]. Il pourrait être aussi lié au MCAS, qui est aussi une co-morbidité du SEDh/HSD.
De telles douleurs causent notamment une importante fatigue, des problèmes pour dormir, des troubles de l’humeur [23].
Traiter les patients SED est difficile [20][95], car souvent les médicaments ne sont pas adaptés; probablement parce que l’on ne soigne pas la cause réelle de la plupart des douleurs. Elle est même considérée comme une condition pharmaco-résistante [23]. La sévérité et la complexité des douleurs du SED ont d’ailleurs tendance à effrayer les spécialistes [21]. Il n’y a pas non plus de traitement spécifique au CRPS [24].

L’attitude des soignants et de l’entourage est souvent différente selon si la douleur est visible (comme dans la polyarthrite rhumatoïde) ou invisible (comme dans le SED) [19]. La douleur invisible devient alors une barrière à la qualité des soins, prouvant ainsi qu’un côté éducatif serait nécessaire afin de gommer ce genre de biais.
Le traitement de la douleur chronique doit prendre en compte différents facteurs: biologiques, psychologique et social. De plus, beaucoup de patients avec des douleurs invisibles savent rester stoïques en comparaison de la puissance de leur douleur [19].
L’empathie des soignants est souvent biaisée par rapport à ce qu’ils pensent de la sévérité d’une maladie [19], faisant que lors de la première évaluation cette dernière est souvent sous évaluée.

Quels sont les traitements antalgiques donnés dans le cadre de la douleur pour les SEDh/HSD? Les classiques sont généralement inutile (comme le paracétamol) ce qui laisse le meptazinol et le tramadol. Il y a ensuite les anti-inflammatoire non stéroïdiens (pour les douleurs aiguës cependant) et certains antidépresseurs comme l’amitriptyline, venlafaxine et duloxétine. Il y a aussi les antalgiques pour douleurs neuropathiques comme la gabapentine ou la prégabaline. Parfois, des injections d’hydrocortisone ou de nefopam sont proposées [24]. Morphine et kétamine sont parfois donnés aux patients. Toutefois, de part la nature de ces produits, leurs effets secondaires et contre indication, un temps de réflexion peut être donné / sont utilisés en dernier ressort.

Bibliographie

[19] Pain Research and Management Volume 2018 « The Impact of Pain Invisibility on Patient-Centered Care and Empathetic Attitude in Chronic Pain Management » Emilie Paul-Savoie, Patricia Bourgault,Stephane Potvin ,Emilie Gosselin and Sylvie Lafrenaye

[20] Case Reports in Medicine Volume 2018 « Ehlers–Danlos Syndrome: Not Just Joint Hypermobility » Tina Bregant and Milica Klopcic Spevak

[21] Apr 8, 2015 « Managing intractable pain in Ehlers-Danlos » Dr Forest Tennant, cancerologist

[23] Pain Medicine, 0(0), 2020, 1–7 « Pain due to Ehlers-Danlos Syndrome Is Associated with Deficit of the Endogenous Pain Inhibitory Control » Caterina Maria Leone, Claudia Celletti, Gianfranco Gaudiano, Paola Anna Puglisi, Alessandra Fasolino, Giorgio Cruccu, Filippo Camerota, Andrea Truini

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[95] Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV
Mars 2020

Fatigue

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Dans le SEDh/HSD on retrouve deux catégories de fatigue [24]:
– celle causée par une fatigue musculaire précoce. En effet, les muscles doivent sans cesse compenser, travailler plus durement et trouver des stratégies pour stabiliser les articulations (par rapport à une personne lambda); juste pour effectuer les même tâches. À force, les muscles gagnent des micro-lésions qui, n’ayant pas l’opportunité de guérir, mènent à une dégénération de la douleur et à une fatigue physique. On peut noter que ces micro lésions ne sont visibles qu’avec des IRMs à haute résolutions [49] [50] .
– la fatigue persistante. La cause n’est pas encore totalement connue, même si elle est bien plus présente chez les SEDh/HSD et SEDc. Elle est à la fois physique et mentale et peut varier en intensité (selon les jours, semaines ou mois) et affecte le quotidien. Elle ne disparaît pas après le repos.

Il est d’ailleurs important de ne pas confondre la fatigue classique de la fatigue persistante [24]. La fatigue classique est temporaire, a généralement une cause identifiable/une solution, peut-être physique ou/et mentale. La fatigue persistante est chronique, constante, profonde, se développe avec le temps, diminue l’énergie et les capacités cérébrales, a un impact sur le bien-être émotionnel et psychologique.

Bibliographie

[24] Published book 2017 « Understanding hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder » Claire Smith

[49] 2011 « EDS update- what we know and what we don’t know. » Francomano C.A

[50] 2010 « Multiple triggering in a girl with Ehlers Danlos Syndrome » Cheung J.P